Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Herència lligada al sexe - Coggle Diagram
Herència lligada al sexe
Determinació del sexe
Dos possibles sexes segons els cromosomes
MASCLE ( XY)
FAMELLA ( XX )
Alteracions en el nº de cromosomes
En resumides comptes, les alteracions en el nº de cromosomes poden esdevenir en trastorns i síndromes, com el síndrome de down, on en el cromosoma nº 21 en comptes de 2 cromosomes, en te 3, cosa que crea un excés de informació que desastibilitza el funcionament de varis funcions.
Altres alteracions:
Síndrome de Klinefelter
Escás desenvolupament de les gònades i aspecte eunocoide.
Síndrome del Duplo
Elevada estatura, comportament infanti, baix coeficient intelectual, tendència a la agresivitat i comportament antisocial.
Síndrome de Edward
Anomalies en la forma del cap, boca petita, frentó gran i lesions cardieques.
Síndrome deTurner
Aspecte hombruno, atrofia d'ovaris i enanisme
Síndrome de Patau
Llabi leporí, lesions cardíaques i polidactilia.
Síndrome de triple X
Infantilisme, escas desenvolupament de les mames i els genitals externs
Herència lligada al sexe en humans
Segueix els caracters no sexuals que depenen de l'expressió de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals
Herència lligada al cromosoma X en humans
.
El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals. Quan el parell 23 és XX, el sexe de l'individu és cromosòmicament anomenat femella.
.
Herència lligada al cromosoma X
Significa que el gen que causa la característica o trastorn es localitza al cromosoma X.
poden esdevenir:
Daltonisme
Anomalia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, normalment el vermell i el verd. La malaltia va ser descrita l’any 1794 pel químic anglès John Dalton. Per tant, aquesta malaltia està determinada per un gen recessiu que provocarà el daltonisme en homes en alta freqüència, però només el ser portadora o en baixa freqüència en les dones. Per tant, afectarà al 8% dels homes i al 0,04% de les dones.
Hemofilia A
Malaltia hereditària en la qual la sang no coagula, degut a la carència o defecte del Factor VIII. La hemofília A té lloc en 1 de cada 10.000 homes. Algunes de les dones, que en són portadores, poden mostrar signes lleus
Distròfia muscular de Duschenne
Es tracta d’una malaltia que afecta als músculs cardíacs i esquelètics, com a algunes funcions mentals. L’any 1987, Louis Kunkel, va aïllar la distrofina; que en absència provoca la malaltia. Té una freqüència de 1 cada 3500 naixements.
El cromosoma Y és un altre dels cromosomes determinants del sexe. Enmamífers conté el gen SRY responsable de la masculinització de l’embrió, que activa entre altres coses el desenvolupament dels testicles.
