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Sindromes y trastornos, varones. - Coggle Diagram
Sindromes y trastornos
Sindrome X frágil
Genético deficiencia mental hereditaria más frecuente en varones. Rotura en el extremo distal del cromosona X en el cariotipo de los individuos afectados.
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Tratamiento
En la actualidad no existe tratamiento curativo para el SXF. El manejo terapéutico de los, individuos afectados consiste en:Tratamiento farmacológico de los problemas de comportamiento que afectan la interacción social.Intervención educativa individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje (logopedia, terapia ocupacional, etc.)..
SINDROME DE
LESCH-NYAN
EL SINDROME DE LESCH-NYHAN ES UN TRASTORNO QUE SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS (HEREDITARIO). AFECTA LA FORMA COMO EL CUERPO PRODUCE Y DESCOMPONE LAS PURINAS. LAS PURINA SON UNA PARTE NORMAL DEL TEJIDO HUMANO Y AYUDAN A CONFORMAR LA CONSTITUCIÓN GENÉTICA DEL CUERPO. TAMBIÉN SE ENCUENTRAN EN MUCHOS ALIMENTOS DIFERENTES.
Causas
•Comportamiento anormal: Autolesiones graves, como morderse los labios, las mejillas, los dedos o incluso arrancarse los dientes y/u otras partes del cuerpo.
•Retraso en el desarrollo: Retraso en el desarrollo psicomotor y cognitivo. •Trastornos del habla: Dificultades para hablar y vocalizaciones anormales.•Problemas renales: Aunque menos comunes, algunas personas pueden desarrollar cálculos renales debido al exceso de ácido úrico.
TratamientoEl uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado (beber muchos líquidos) permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma, aunque persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos).
Sindrome de down
no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra.
Normalmente las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21, que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.
sintomas
Los niños con síndrome de Down son a menudo de baja estatura y presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad.
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Convulsiones de ausencia (anteriormente llamadas "pequeño mal")Convulsiones tónico-clónicas (anteriormente llamadas "gran mal")Convulsiones focales o parciales. Convulsiones atónicas.Convulsiones mioclónicas
Síndrome de rett
A pesar de ser ocasionado por una mutación genética, el síndrome de Rett no suele ser hereditario.
como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
Tratamiento
Terapias físicas y ocupacionales: Pueden ayudar a mejorar la movilidad, la coordinación y la función motora.
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Sindrome de dravet.
es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente.
Inicio Temprano. Epilepsia retrardada. Convulsiones varaiadas micronicas tonicas atonica, de ausencia. Problema conductuales y neuropsiquiatricos. Desarrollo afectado.
Pronóstico
Aunque la frecuencia de las crisis disminuye con la edad, el pronóstico a largo plazo es desfavorable, con discapacidad cognitiva y trastornos conductuales recurrentes.
Espectro autista
Caracteristícas
Son discapacidades del desarrollo causadas por diferencias en el cerebro. Las personas con TEA con frecuencia tienen problemas con la comunicación y la interacción sociales, y conductas o intereses restrictivos o repetitivos.
Retraso en las destrezas del lenguaje. Retraso en las destrezas de movimiento. Retraso en las destrezas cognitivas o de aprendizaje. Conducta hiperactiva, impulsiva o distraída.
El TEA no lleva asociado ningún rasgo físico y diferenciador. Solo se manifiesta a nivel de las competencias cognitivas de la persona y del comportamiento. No hay dos personas con TEA iguales; todas tienen sus propios intereses, capacidades y necesidades, aunque compartan un mismo diagnóstico
Síndrome de DiGeorge
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Características fisicas
Piel azulada. soplo cardiaco. Mentón poco desarrollado. Ojos separados. Orificio en el paladar. Imposibilidad aumento de peso. Retrazo en el habla y aprendizaje. Probelmas de conducta.
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Fenilcetonuria.
Características
Microcefalia( cabeza p) Erupción cutanea. Postura inusual en las manos. Piel blanca. Ojos azules. Disminución de la mielanina. olor(moho en la piel.
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Síndrome de prader-willi
sintomas y signos
-Genitales subdesarrollados.-Capacidad de respuesta generalmente deficiente.-Reflejo de succión deficiente.-Reflejo de succión deficiente.-Rasgos faciales distintivos.Poco tono muscularDe la niñez temprana a la adultez
Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura. causado por anomalías en el cromosama 15
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