Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Epilepsie u dětí s autismem - doc. Ošlejšková - Coggle Diagram
Epilepsie u dětí s autismem - doc. Ošlejšková
působiště - centrum pro dg. výzkum neurovývojových poruch i specializované péče pro děti s epilepsií
samostatné a jejich
kombinace
- které jsou mnohem BĚŽNĚJŠÍ než výskyt samostatných dg. - epilepsie/ PAS /další neurovývojové poruchy
epilepsie = chronické onemocnění mozku - projevuje se
opakovanými
epi. záchvaty
neplánovaná synchronizace neuronových elektrických výbojů zmate mozek (přetíží ho) a způsobí záchvat
epileptologové - zabývají se epileptickým syndromem
kruciální metoda -
EEG
"farmokoresistentní epilepsie"
PAS - nejzávažnější neurovývojová porucha- dg. v dětství: kombinace NVV až 1 z 36 osmiletých dětí (2023)
dg. na úrovni syndromu, patogeneze a etiologie různorodá, neexistuje biologický marker
Příznaky: -poruchy v sociálních interakcích, komunikaci a repetitivní prvky v chování
příčina multifaktoriální, dominující podíl dědičnosti + exposom (vše co se děje s dítětem během jeho života)
prevalence a manifestace epi u PAS
u PAS je vysoké riziko epi a naopak : 10% prevalence ale lze se setkat i s 2-46% - záleží na heterogenitě kohort - IQ, pohlaví, tíýe"core" symptomatiky autismu, jazykový vývoj, motorickými deficity (SMO) vývojové regrese, méně často v zemích s vyšším human developmental indexem - index lidského rozvoje
přesné mechanismy ASD a epilepsie zůstavají složité: genetika, molekulární a celulární mechanismy, jisté je, že individuální vývojová trajektorie ma vliv na manifestaci a načasování epi
do dospělosti epi přetrvává až v 80%
bimodální křivka : výskyt do věku 5 let je velmi častý a potom stoupá opět zhruba po 10. roce věku
důležitá je individuální vývojová trajektorie
Studie
Autismus SYNDROMICKÝ x NESYNDROMICKÝ
SYNDROMICKÝ JE TYPICKY ASOCIOVANY S CHROMOSOMÁLNÍMI ABNORMITAMI či single gene mutations: známá jasná příčina, širší klinický obraz , ne pouze autismus
u syndromického autismu prevalence epilepsie mezi 11 -83 %
u pacientů s epilepsií je prevalence nižší, hodnoty kolem 9%, častěji u chlapců ale narůstající trend
komplexní vztah mezi PAS a epi - překrývání genetiky a neurobiologie - celogenomové studie identifikovali mnoho genů asoc. s epi a PAS (TSC2,NF1,SCN3A)
exposom PAS: neonatal hypoxia, gestational diabetes mellitus, valproate use during pregnancy, paternal age ..., užívání léků proti epilepsii (u matky ale i otce) (valrpoate - původně chemické rozpouštědlo s extrémní protizáchvatovou účinností) - od tohoto léku už se ustupuje
: :
https://www.gov.uk/guidance/valproate-use-by-women-and-girls
jednoduše: když matka nebo otec dítěte bere před/během těhotenství valporáty je riziko toho, že jejich dítě bude mít PAS