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Modelo del umbral - Coggle Diagram
Modelo del umbral
Fundamentos
Multifactorial
Rasgos discretos
Poligenia
La gravedad de la enfermedad depende de la magnitud de la predisposición genética
Umbral
Si no se supera, el rasgo no se manifiesta
Si se supera = el rasgo se manifiesta
¿De qué depende el fenotipo de un rasgo o enfemedad?
Variación en la expresión de los poligenes
Haplotipo resultado de las combinaciones alélicas
Número constante de genes
Distribución normal
La mayoría de las personas tendrán un predisposición promedio
Población general: curva de campana
Factores que influyen
Mayor agregación familiar: Mayor gravedad
Diabetes Mellitus tipo 2
Hipertensión arterial
Cancer de mama
Cancer de colon
Mas jóvenes
Mayor riesgo para la familia
Grado de parentesco y numero de afectados
Mayor recurrencia
3% en pacientes de primer grado
3x cuando los 2 parientes de 1° grado presentan defecto congénito
Herencia medeliana vs multifactorial
Consanguinidad y endogamia
Mendeliana: Aumenta recurrencia
Multifactorial: Sistema poligénico poco modifican el efecto fenotipico del haploide--por homocigocidad de ciertos alelos
Variantes
En aquellas afecciones que se presentan más en un sexo que en el otro
Luxacion congénita de cadera (mayor en el sexo femenino), hiperplasia pilórica (mayor incidencia en hombres)
Si se valoran cuatro curvas de riesgo de recurrencia diferentes
Mujeres hijas de mujeres con la malformación
Mujeres hijas de padre que presento la malformación
Varones hijos de mujeres que presentaron la malformación
Varones hijos de padre que presentó la malformación
Se tendría un umbral para la población en general y cuatro umbrales
Madre LCC- hija
Padre LLC-hija
Padre LLC-hijo
Madre LCC-hijo
