Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE - Coggle Diagram
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Che cosa sono?
Sono malattie ereditarie causate da un allele malfunzionante e l'individuo che lo possiede è malato solo se omozigote(aa), mentre se è eterozigote(Aa) è un portatore sano della malattia
Quali sono?
Fibrosi cistica
E' dovuta alla mutazione del gene CFTR situato nel cromosoma 7 necessario alla sintesi di una proteina di trasporto degli ioni presente sulla membrana delle cellule epiteliali
Questa malattia coinvolge apparato respiratorio, cuore, pancreas, fegato e apparato riproduttivo e le secrezioni mucose dense a causa di uno squilibrio salino ostruiscono i dotti principali causando infezioni polmonari, insufficienza epatica e pancreatica, ostruzione intestinale e sterilità.
Le diagnosi per la fibrosi cistica sono
Test del sudore: Prelievo di piccola quantità di sudore per verifica di concentrazione Cloruro di Sodio che se troppo alta il paziente è malato.
Diagnosi neonatale: prelievo goccia di sangue tallone neonato per valutare livelli di Tipsina che in soggetti affetti da Fibrosi aumenta
Diagnosi genetica: Prelievo di sangue per individuare nel DNA le mutazione a carico del gene CFTR
Albinismo
E' provocato dalla mancanza di melanina( pigmento che scurisce la pelle, i capelli, l'iride degli occhi).
Le caratteristiche sono
La pelle pallidissima, i capelli bianchi o gli occhi con iride trasparente(che li rende sensibili alla luce provocando problemi di vista)
Fenilchetonuria(PKU)
I sintomi
Vomito frequente, pianto, letargia, eruzione cutanea, ritardo nello sviluppo fisico e mentale
In mancanza di questo enzima, la fenilalanina si trasforma in acido fenilpiruvico che si accumula nel sangue e nelle urine ed è tossico per le cellule del sistema nervoso.
E' una malattia in cui la mutazione di un gene nel cromosoma 12 impedisce al fegato di produrre l'enzima che degrada la fenilalanina( amminoacido che si assume con il cibo)
Anemia Falciforme e Mediterranea
Sono provocati da emoglobine "Anomale" che non trasportano ossigeno ai tessuti .
Nell'Anemia Falciforme, tipica delle popolazioni africane, i globuli rossi hanno forma a falce che occlude i vasi sanguigni. E' causata dalla modificazione di un amminoacido dell'emoglobina
L'Anemia Mediterranea, tipica delle popolazioni del mediterraneo consiste nell'alterazione delle catene beta dell'emoglobina provocata dalla mutazione nel cromosoma 11(O 16)
La malattia di TAY-SACHS
E' una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale. Rientra nelle patologie da accumulo Lisosomiale cioè gli enzimi attivi carenti nei lisosomi non eliminano i rifiuti che si accumulano danneggiando i neuroni
Esistono 3 forme:
Infantile o classica: Si manifesta nei 3-6mesi d vita, i bambini che ne soffrono non sviluppano nuove abilità ma perdono quelle acquisite, soffrono di convulsioni e muoiono entro i 5 anni.
Giovanile: Si manifesta tra i 2-10 anni, i bambini che ne soffrono hanno difficoltà a camminare e crisi convulsive. Perdono le funzioni mentali, la vista e la forza muscolare e muoiono.
Cronica o Adulta: Si ha difficoltà a camminare e a parlare e si possono avere disturbi Psichiatrici.