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Lez 12 , 13 e 14 - Coggle Diagram
Lez 12 , 13 e 14
Cap 5 "Malattie genetiche"
malattie mendeliane
malattie associate a difetti delle proteine recettoriali
3 classi di recettori di membrana
recettori accoppiati a proteine G (GPCR)
malattie associate a difetti dei GPCR
sindrome del Carney complex (CNC)
mutazione del
gene PRKAR1A
(sub regolatoria della PKA) provocano
macchie della pelle
mixoma cardiaco
tumori endocrini iperfunzionanti
sindrome di Cushing
produzione eccessiva di cortisolo a livello del surrene dovuta a
20/25% adenoma surrenalico
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60/70% adenoma ipofisario secernente ACTH (malattia di Cushing)
5% carcinomi e iperplasie
sintomi
facies lunare
iperglicemia
addome globoso e strie rubre ai lati della pancia
sindrome di McCune-Albright (MAS)
mutazione somatica spontanea in epoca embrionale a carico di Gαs (esagerata produzione di cAMP)
la sindrome coinvolge
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morbo di Plummer (adenoma tossico)
mutazione del
recettore del TSH
associata a
sindrome da ipertiroidismo legata al morbo di Plummer
(o adenoma tossico o tireotossicosi)
struttura dei GPCR
7 alfa eliche transmembrana
proteina G trimerica
sub α (Gαs / Gαi / Gαq)
sub β
sub γ
regolazione dei GPCR
sono down-regolati grazie a
desensitizzazione recettoriale
desensibilizzazione post-recettoriale
regolazione dell'adenilato ciclasi
regolazione degli effettori di cAMP (es. fosfodiesterasi)
recettori accoppiati ad enzimi
recettori tirosin-chinasi
traducono il segnale secondo 2 pathway
pathway delle MAPK
regolato da
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rasopatie
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pathway di PI3K
regolatori negativi
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acondroplasia e nanismo
cause del nanismo
deficit di GH
ipotiroidismo
acondroplasia
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recettori accoppiati a tirosin-chinasi citoplasmatiche
recettori delle citochine
recettori JAK-STAT
patologie legate a GH/GHR
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recettori accoppiati a canali ionici
patologie del recettore della rianodina