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TRASTORNOS NEUROPSICOLÓGICOS Y DE CONDUCTA DE ORIGEN GENÉTICO
Conducta humana
La conducta humana se establece por la distinción de su cerebro único
Que ha desarrollado estructuras y funciones exclusivas de la especie humana
como
Pensamiento abstracto
Lenguaje
Es el resultado del funcionamiento de su SNC (desde su desarrollo hasta su nacimiento)
En respuesta a condiciones particulares dde tiempo, espacio y condiciones ambientales (nutrición, salud, educación, etc.)
así como de las interrelaciones con otros individuos de la misma especie
Antecedentes históricos
Francis Galton
Creencia que con voluntad se podía cambiar la propia naturaleza
"querer es poder "
Un ambiente favorable para el desarrollo de las potencialidades biológicas heredadas
Eugenesia
Promover las características heredadas de los dotados en forma extraordinaria
Gregorio Mendel
La herencia mendeliana
se ajusta a patrones de herencia distinguibles en árboles genealógicos
Genes, cromosomas y herencia
Mecanismos de herencia de un gen determinado son independientes de la oportunidad de su expresión
Innato
Determina la pertenencia de una característica a la naturaleza intrínseca de un ser
Término innato conlleva el de genético y no necesariamente se manifiesta al nacer
Congénito
Especifica el momento del nacimiento o antes del nacimiento, como el tiempo de aparición de una característica dada
El término congénito no determina obligadamente el de genético
La herencia biológica se da a través de dos vehículos
estructuras no cromosómicas
cromosomas
Patología genética
Mutaciones multiples
se heredan de forma multifactorial
Enfermedades por alteraciones cromosómicas
No hay alteración en la estructura de los genes, sino descompensación por modificación en la dosis de genes
cantidad aumentada
cantidad disminuida
Mutaciones de un solo gen
se hereda de forma mendeliana
Herencia Mendeliana
Mutaciones de un solo gen
El gen en su secuencia está modificado o de tal modo dañado que es como si estuviera ausente
Se heredan bajo leyes específicas
Unidad: los genes se heredan como unidades específicas
Segregación independiente: los genes miembros de un locus se separan en gametogénesis y se ubican en gamentos distintos
Surtido independiente: Los genes de distinto loci se separan independientes uno de otros y se ubican al azar en gamentos
Síndrome Velo- Cardio- Facial
Se caracteriza por:
Facies típica
Problemas de aprendizaje
defectos cardiacos
Paladar hendido
La herencia es autosómica dominante
Se encuentra un defecto en uno de los cromosomas 22
Aspectos cognitivos
Dificultades en el pensamiento abstracto con un CI entre 70 y 79
Herencia multifactorial
El rasgo analizado puede ser provocado por muchos factores, genéticos como ambientales
Características
Cuando hay mas de un pariente afectado, el riesgo de recurrencia es mayor
Entre más severo es el fenotipo, mayor es el riesgo de recurrencia
El fenotipo es familiar, pero no hay un patrón hereditario característico
El riesgo de recurrencia para parientes es mayor cuando el afectado es del sexo menos frecuente
la combinación de los genes de ambos padres sumada a factores ambientales desconocidos produce el rasgo o trastorno en cuestión
Poligénico: Rasgos determinados por el efecto aditivo de tres o más loci génicos
Heredabilidad: la proporción o estimación de la contribución genética
Autismo
Críterios diagnósticos
Alteraciones cualitativas de la interacción social
Alteraciones de la comunicación verbal y no verbal
Patrones estereotipados de conducta
Alto funcionamiento
puede tener un desarrollo intelectual dentro de los parámetros normales y llegar aun a presentar capacidades sobresalientes en algún área de desarrollo
Bajo funcionamiento
Cursa con deficiencia menta y con posibilidaddes de interacción social casi nulas sin lograr ser autosuficiente
Alteraciones cromosómicas
Variaciones en el número
Se manifiestan por alteraciones del desarrollo, retraso mental y otras anormalidades físicas
Cambios en la estructura de los cromosomas
modifican la forma y posición de los cromosomas, aumentando o disminuyendo segmentos de ellos
Puede haber segmentos faltantes o duplicados- Traslocaciones
Aberraciones cromosómicas númericas o aneuploidías
Son errores en la división celular, ya sea en mitosis o meiosis
Síndrome Turner
Se incluyen en la entidad a pacientes con fenotipo femenino, talla baja, infantilismo genital, con disgenesia gonadal, facies peculiar
Etapas clínicas
Preescolar y escolares
Adolescente
RN y lactante menor
Aberraciones cromosómicas estructurales
Se origina principalmente en interfase, en la fase "S" que es cuando el ADN se duplica, por ello se encuentra desprotegido y puede ser dañado con facilidad
Síndrome Williams- Beuren (SWB) o Síndrome Williams (SW)
Caracterízado por
Talla baja de inicio prenatal
Facies peculiares que es típica
hipoplasia del tercio medio facial
Apariencia de edema periorbital