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Etiologia: - Coggle Diagram

- - - - • Torna-se obstruído por muco viscoso no lúmen (pâncreas, glândulas intestinais, ductos biliares intra-hepáticos, vesícula biliar e glândulas submaxilares)
        
        • Aparência histológica anormal e produção excessiva de secreções (traqueobrônquicas e glândulas de Brunner)
        
        • Aparência histológica normal, mas secreção excessiva de sódio e cloreto (glândulas sudoríparas, parótidas e pequenas glândulas salivares)
      - Fisiopatologia da fibrose cística RESPIRATÓRIA
        
        • Rolha de muco
        
        • Infecção crônica bacteriana
        
        • Respostas inflamatórias
        
        Levam a bronquiectasia e insuficiência respiratória
        
        Em pacientes com doença pulmonar avançada, a hipoxemia crônica leva à hipertrofia muscular das artérias pulmonares, hipertensão pulmonar e hipertrofia do ventrículo direito.
        
        Secundariamente à obstrução e à infecção, ocorrem bronquiolites e rolhas purulentas nas vias respiratórias.
        
        A lesão pulmonar começa provavelmente com obstruções difusas nas pequenas vias respiratórias, por secreções mucosas espessas.
      - Fisiopatologia da fibrose cística GASTROINTESTINAL
        
        O pâncreas, os intestinos e o sistema hepatobiliar são frequentemente afetados.
        
        A função do pâncreas exócrino fica comprometida em 85 a 95% dos pacientes.
        
        Uma exceção é um subconjunto de pacientes que apresentam certas variantes RTFC com função residual, nos quais a função pancreática é preservada.
        
        Pacientes com insuficiência pancreática têm má absorção de gorduras, vitaminas lipossolúveis e proteínas.
        
        Disfunção pancreática endócrina é menos comum, mas a baixa tolerância à glicose ou diabetes mellitus está presente em cerca de 2% das crianças, 20% dos adolescentes e em até 50% dos adultos.
        
        O líquido duodenal é anormalmente viscoso, com diminuição ou ausência da atividade enzimática e diminuição da concentração de HCO3-, tripsina e quimotripsina fecais estão ausentes ou diminuídas.
        
        Fibrose hepática assintomática em 30% dos pacientes. Cerca de 3 a 4% dos pacientes progridem para cirrose biliar multinodular irreversível com varizes e hipertensão portal, geralmente até os 12 anos de idade. A falência hepatocelular é um evento raro e tardio.
        
        Secreções intestinais anormalmente viscosas podem causar íleo meconial em neonatos e, às vezes, rolha meconial do colo. Crianças mais velhas e adultos também podem ter constipação intermitente ou crônica e obstrução intestinal.
  - - - TRIAGEM RECÉM NASCIDO
        
        O rastreamento universal de FC em recém-nascidos agora é um procedimento padrão nos Estados Unidos.
        
        O rastreamento baseia-se na concentração sanguínea elevada do tripsinogênio imunorreativo (TIR).
        
        Existem 2 métodos para acompanhamento de um nível elevado de TIR. Em um dos métodos, realiza-se um segundo TIR que, se estiver elevado, é seguido de um teste de suor.
        
        No outro método, mais comumente utilizado, o nível elevado de TIR é seguido de testes de mutação do RTFC; se 1 ou 2 variantes são identificadas, então realiza-se o teste do suor. Para o diagnóstico, os dois métodos têm 90 a 95% de sensibilidade.
        
        TESTE DO SUOR
        
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      - A identificação de 2 variantes causadoras de fibrose cística (1 em cada cromossomo) é consistente com o diagnóstico
        
        Confirmado por teste de suor que mostra cloreto elevado no suor em 2 ocasiões
        
        Também pode ser sugerido por resultado de triagem pré-natal positivo, história familiar ou apresentação sintomática
    - - TC do tórax de alta resolução pode ser útil na definição mais precisa da extensão da lesão pulmonar e na verificação de anormalidades sutis das vias respiratórias.
        
        Radiografias e TC do tórax podem revelar hiperinsuflação, impactação mucoide e brônquios com paredes espessadas como os primeiros achados.
        
        Com a evolução da doença, ocorrem atelectasia segmentar ou lobar, formação de cisto, bronquiectasia e hipertrofia da artéria pulmonar e do ventrículo direito.
        
        São características as opacificações ramificadas e digitiformes que representam substância mucoide concentrada de brônquios dilatados.
        
        Os testes de função pulmonar são os melhores indicadores do estado clínico e da resposta ao tratamento. Em pacientes com mais de 5 anos de idade, deve-se fazer uma espirometria
        
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  - - - • Antibióticos, medicamentos inaláveis para secreções finas das vias respiratórias e manobras físicas para clarificar as secreções das vias respiratórias
        
        Inalação com broncodilatadores e, às vezes, corticoides para os responsivos
      - •Inalação com broncodilatadores e, às vezes, corticoides para os responsivos
        
        • Em pacientes com variantes específicas, moduladores de RTFC que consistem em um potenciador de RTFC ou a combinação de corretores de RTFC e um potenciador de RTFC
      - Terapia intensiva e abrangente deve ser orientada por um médico experiente que faz parte de uma equipe interdisciplinar que inclui outros médicos, enfermeiros, nutricionistas, fisioterapeutas, fisioterapeutas respiratórios, profissionais de saúde mental, farmacêuticos e assistentes sociais.
        
        Os objetivos da terapia são manutenção de estado nutricional adequado, prevenção ou tratamento agressivo pulmonar e outras complicações, estimulação de atividade física e provisão de suporte psicossocial adequado.
        
        Pacientes com sintomas de insuficiência cardíaca direita devem ser tratados com diuréticos, restrição de sal e oxigênio.
        
        Insulina é o único tratamento recomendado. O tratamento inclui regime de insulina, aconselhamento nutricional, programa de orientações de autocuidado do diabetes e monitoramento das complicações microvasculares.
        
        Hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) pode melhorar a função pulmonar, aumentar a altura, peso e teor mineral dos ossos, e reduzir a taxa de internação. Mas por causa do custo adicional e da inconveniência, o rhGH não é utilizado.
        
        Diabetes relacionado com fibrose cística (DRFC) é causado por insuficiência de insulina e compartilha as características dos diabetes tipos 1 e 2.
- - - - Infecções recorrentes ou crônicas manifestam-se comumente com tosse, produção de escarro e respiração ruidosa.
        
        As complicações pulmonares incluem:
        
        Pneumotórax
        
        Infecção por micobactérias não tuberculosas
        
        Aspergilose broncopulmonar alérgica (ABPA)
        
        Hemoptise
        
        e insuficiência cardíaca direita decorrente de hipertensão pulmonar.
      - A tosse é o sintoma crônico mais comum, frequentemente acompanhada de produção de expectoração, vômitos e distúrbios do sono.
      - Com a evolução da doença, surgem retrações intercostais, respiração com músculos acessórios, deformidade em barril do tórax, dedos em baqueta, cianose e menor tolerância a exercícios.
  - - - Manifesta-se tipicamente com distensão abdominal, vômitos e dificuldade para eliminar o mecônio.
        
        Alguns lactentes têm perfuração intestinal com sinais de peritonite e choque.
        
        Eles podem apresentar sinais semelhantes a obstrução ou sintomas transitórios muito leves que passam despercebidos.
        
        Nos recém-nascidos que não apresentam íleo meconial, a doença pode ser precedida de atraso na recuperação do peso e ganho de peso inadequado nas 4 a 6 semanas de vida.
        
        A insuficiência pancreática aparece cedo e pode ser progressiva.
        
        Pode ocorrer prolapso retal em lactentes e crianças pequenas não tratadas. O refluxo gastresofágico é relativamente comum em crianças e adultos.
        
        Ocasionalmente, lactentes desnutridos, alimentados especialmente com fórmulas hipoalergênicas ou soja, podem apresentar edema generalizado secundário a má absorção proteica.