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Hipoacusia infantil profunda - Coggle Diagram
Hipoacusia infantil profunda
Conceptos de interés
Importancia en lenguaje y su desarrollo
Permite la expresión de emociones y deseos, que alcanza el más alto grado de desarrollo cuando se completa el habla
Sordera y adquisición del lenguaje
Según sea la edad o el grado en el que se afecta la audición será en grado de afección del habla, pero según la BIAP (Boreau International daudiophonologie) menciona que hay confusiones con las letras B,P,M y N
Genética de la sordera
Hay que estudiar los antecedentes familiares para ver el tipo de transmisión
Etiología de la sorderas neurosensoriales en los niños
Infecciones intrauterinas
-Treponema Pallidum
-Toxoplasma Gondii
-Virus de la rubeóla
-Citomegalovirus
Factores perinatales
-Traumatismo
-Hipoxia
-Fármacos ototóxicos (Aminoglucosidos: genta, estrepto, neo diuréticos de asa: furosemida)
-Hiperbilirrubinemia
Factores genéticos
-Recesivos 68%
-Dominantes 22%
-Esporádicos 9%
Cuadros hereditarios más frecuentes
-Conexina 26
-Síndrome de Usher
-Síndrome de Pendred
-Síndrome de Waardenburg
-Síndrome de BOR
-Síndrome de Stickler
-Síndrome de Teacher Collins
*Patrones de herencia mendeliana
Autosómica dominante
-Afección de ambos sexos
-Transmitida por ambos sexos
Autosómica recesiva
-Afecta a ambos sexos
-Hijos afectados de padres sanos, madre portadora pero no afectada
Ligada al cromosoma X recesiva
-Solo afecta a varones
-Hijos afectados de padres sanos, madre portadora pero no enferma
Ligada al cromosoma X dominante
-No se transmite de varón a varon
-Afecta a ambos sexos
-Afección leve en mujeres
Ligada al cromosoma Y
-Hijo de madre enferma tiene 50%, varón enfermo no transmite a varón, pero sus hijas serán portadoras y podrán o no padecer la enfermedad