Enfermedades Autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) conforman un amplio grupo de entidades de variada expresión clínica y que pueden afectar a cualquier órgano. En general son poco frecuentes y suelen afectar a la población joven.

Las enfermedades más frecuentes son el Lupus Eritematoso Sistémico, el Síndrome de Sjögren, la Esclerodermia, el Síndrome Antifosfolípido y las Vasculitis Sistémicas.

Otro aspecto importante es el embarazo, porque en ocasiones puede exacerbar la enfermedad y producir complicaciones materno-fetales.

Las EAS producen un importante impacto en la calidad de vida del paciente, tanto a nivel físico, funcional, laboral y social.

El diagnóstico y el tratamiento precoz pueden minimizar las repercusiones negativas en la vida del paciente con una EAS. T

Es imprescindible que la paciente esté informada de todos estos riesgos para planificar su embarazo cuando la enfermedad esté inactiva y se pueda controlar con fármacos no teratógenos.

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (LES)

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria multisistémica crónica de causa desconocida.

En el 65% de los pacientes con LES la enfermedad debuta entre los 16 y 55 años, aunque puede variar según la raza y el género.

La distribución geográfica y racial afecta a la prevalencia de esta enfermedad y a la frecuencia y gravedad de las manifestaciones clínicas y analíticas.

La prevalencia del LES se estima de 20 a 150 casos por cada 100.000 habitantes y es mayor en los asiáticos, afroamericanos, afrocaribeños y estadounidenses de origen hispano

ETIOPATOGENIA

Factores genéticos se han relacionado con la patogénesis del LES, como la alta tasa de concordancia en gemelos monocigóticos y la mayor frecuencia de la enfermedad en familiares, de anticuerpos anti-cardiolipina y de hipocomplementemia.

Una variedad de factores genéticos predisponen a la nefritis lúpica, como los polimorfismos en el receptor Fc de inmunoglobulinas. Estos polimorfismos producen alteraciones en la unión de los receptores a sus IgG específicas y conllevan el depósito de los complejos inmunes circulantes en el riñón.

La etnia, el sexo y la edad de inicio también influyen en los diferentes grados de actividad de la enfermedad y por lo tanto en su evolución. La raza negra es más propensa a tener anticuerpos anti-Sm, anti-RNP, lesiones cutáneas discoides, proteinuria, psicosis o serositis

Los pacientes de raza negra con nefritis lúpica tienen peor pronóstico renal y responden peor al tratamiento con ciclofosfamida que los blancos. La fotosensibilidad y las lesiones cutáneas son las manifestaciones clínicas más frecuentes en los pacientes del norte de Europa que en los del sur.

Los hombres con LES suelen tener una mayor afectación renal, hematológica, neurológica y cardiovascular, además de vasculitis que las mujeres. Por el contrario, el fenómeno de Raynaud, la fotosensibilidad y las aftas son menos frecuentes.

El medio ambiente también tiene efectos sobre el sistema inmunológico. Así, algunos virus como el VEB pueden estimular células específicas del sistema inmune o las micobacterias pueden inducir anticuerpos anti-ADN y producir síntomas similares al LES3. La luz UV o el polvo de sílice pueden aumentar el riesgo de LES. No existe relación entre esta enfermedad y el uso de tintes para el cabello, pesticidas o el consumo de alcohol

CLÍNICA

  • LES es variable y se caracteriza por períodos de remisiones y recaídas


  • Los síntomas constitucionales se suelen presentar en algún momento durante el curso de la enfermedad, en el 50 al 100% de los pacientes.

  • Fatiga
  • Cambios de peso
  • Fiebre

Manifestaciones ostearticulares

  • Artritis y las artralgias
  • Tenosinovitis
  • Afectación sinovial
  • Nódulos subcutáneos
  • Osteonecrosis
  • Osteopenia y la osteoporosis
  • La enfermedad del músculo, mialgias o debilidad muscular.

Manifestaciones cutaneas

  • Erupción cutánea clásica “en alas de mariposa”.
  • Lupus discoide
  • Lupus eritematoso cutáneo subagudo
  • Lupus eritematoso neonatal
  • Lesiones ampollosas subepidérmicas
  • Lupus eritematoso tumidus
  • Síndrome de superposición de lupus y liquen plano
  • Lupus profundo
  • Lesiones ungueales
  • Fotosensibilidad
  • Alopecia
  • Afectación de las mucosas ( gingivitis )

Manifestaciones vasculares

  • Eritema periungueal
  • Livedo reticularis
  • Telangiectasias
  • Fenómeno de Raynaud
  • Vasculitis purpúrica o urticarial
  • Sabañones

Manifestaciones renales

  • El patrón histológico de la lesión glomerular se relaciona principalmente con el sitio de formación de los depósitos inmunes, que están constituidos sobre todo por DNA-anti-DNA, pero también puede incluir agregados de nucleosomas, cromatina, C1q, laminina, Sm, La (SS-B), Ro (SS-A), ubiquitina y ribosomas.

Glomerulopatías

  • NL mesangial mínima (clase I):
  • NL proliferativa mesangial (clase II):
  • NL focal (clase III):
  • NL difusa (clase IV)
  • NL membranosa (clase V)
  • NL esclerosante avanzada (clase VI)
  • Nefritis tubulointersticial
  • Enfermedad vascular
  • Lupus inducido por fármacos

Manifestaciones digestivas

  • Disfagia
  • Dispepsia
  • Dolor abdominal.
  • Peritonitis.
  • Pancreatitis.
  • Pancreatitis.

Manifestaciones pulmonares

  • Dolor toraccico pleurítico.
  • Infecciones Respiratorias.
  • Neumonitis.
  • Enfermedad pulmonar intersticial.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Enfermedad pulmonar venooclusiva.
  • Síndrome del pulmón encogido.
  • Hemorragia pulmonar.

Manifestaciones de la afectación cardíaca

  • La afectación de la válvula mitral es la enfermedad valvular .
  • Endocarditis.
  • Pericarditis.
  • Miocarditis.
  • Bloqueo cardiaco congénito.
  • Riesgo de enfermedad coronaria.

Manifestaciones clínicas del sistema nervioso

  • Los síntomas neurológicos y psiquiátricos en el LES se producen entre el 10% y el 80%.
  • Son muy variadas y pueden ser primarias o más frecuentemente secundarias a las complicaciones de la enfermedad y su tratamiento. La aceleración de la aterosclerosis puede contribuir al riesgo de ictus en pacientes con LES
  • Disfunción cognitiva
  • Vasculitis del SNC
  • Crisis comiciales
  • Cefalea
  • Trastornos del movimiento, como corea, ataxia, coreoatetosis, distonía y hemibalismo.
  • Neuropatías craneales
  • Afectación ocular
  • Mielitis transversa.
  • Meningitis.
  • SIADH
  • Depresión.

Manifestaciones hematológicas

  • Anemia
  • Leucopenia
  • Trombocitopenia
  • Pancitopenia
  • Alteraciones en la coagulación

El tratamiento del LES consiste en aliviar los síntomas, disminuir los efectos secundarios relacionados con la terapia y prevenir y tratar las recaídas. Un régimen terapéutico eficaz requiere la determinación precisa de la actividad de la enfermedad y la gravedad

Se recomienda dieta equilibrada40. La mayoría de los pacientes con LES tienen bajos niveles séricos de 25-hidroxivitamina D, debido a la menor exposición al sol y a la toma de corticoides durante más de 6 semanas, por lo que deben ser tratados son suplementos de calcio y vitamina D y si el tiempo es mayor se añade un bifosfonato

ARTRITIS REUMATOIDE

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad sistémica autoinmune que se caracteriza por la inflamación crónica de la membrana sinovial de las articulaciones con posterior destrucción progresiva con distintos grados de deformidad e incapacidad funcional.

Etiopatogenia

  • No se conoce causa.
  • Factores genéticos
  • Estrógenos
  • Tabaquismo
  • Las infecciones también se relacionan con la patogenia de la AR. La enfermedad periodontal se asocia con la AR, siendo el principal agente etiológico el Porphyromonas gingivalis.
  • Sistema inmune.
  • Angiogénesis de vasos sinoviales.

Manifestaciones articulares

  • Dolor
  • Tumefacción articular
  • Rigidez matutina

Manifestaciones óseas

  • Osteopenia.
  • Fracturas.

Manifestaciones musculares

  • Debilidad muscular.
  • Miopatía

Manifestaciones cutáneas

  • Nódulos reumatoides
  • Fenómeno de Raynaud
  • Vasculitis cutánea

Manifestaciones oculares

  • Epiescleritis y escleritis.
  • La afectación cornea
  • Uveítis anterior

Manifestaciones cardíacas

  • Pericarditis
  • Miocarditis
  • Nódulos reumatoides
  • Insuficiencia cardíaca
  • Arteritis visceral

Afectación hematológica

  • Anemia
  • Los pacientes con síndrome de Felty tienen una AR seropositiva grave y de larga evolución que se suele asociar pancitopenia, esplenomegalia y raramente úlceras en las piernas231. La neutropenia puede ocasionar infeccionesgraves, principalmente cutáneas, pulmonares y urinarias.
  • LNH

Manifestaciones pulmonares

  • Enfermedad pulmonar intersticial
  • Afectación pleural
  • La infección pulmonar
  • Se denomina síndrome de Caplan a la asociación de nódulos reumatoideos y neumoconiosis por la exposición al polvo de las minas.
  • Nodulos Reumatoides.
  • Lesiones apicales fibróticas y cavitarias
  • Vasculitis con afectación pulmonar
  • Hipertensión arterial pulmonar
  • Cáncer de pulmón
  • Anomalías de la movilidad de la caja torácica

Manifestaciones renales

  • Nefropatía membranosa
  • Amiloidosis secundaria
  • Glomerulonefritis proliferativa

Manifestaciones del sistema nervioso

  • Mielopatía cervical
  • Nódulos reumatoides en el SNC son raros
  • Meningitis subaguda o crónica,
  • ECV
  • Neuropatias.
  • El tratamiento debe ser personalizado y viendo cada paciente que es lo que necesita.
  • Se trata con inmunomoduladores dependiendo del caso

SINDROME DE SJOGREN.

El síndrome de Sjögren es un trastorno del sistema inmunitario que se identifica por sus dos síntomas más frecuentes: ojos y boca secos.

Aunque se puede padecer el síndrome de Sjögren a cualquier edad, en el momento del diagnóstico la mayoría de las personas son mayores de 40. El trastorno es mucho más frecuente en las mujeres. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.

Etiopatogenia

  • No se sabe la causa.
  • Hay mayor riesgo de padecer el trastorno a causa de determinados genes, pero al parecer también se necesita un mecanismo detonante, como una infección por un virus determinado o una cepa bacteriana.

Factores de riesgo

  • Edad. El síndrome de Sjögren se diagnostica generalmente en personas mayores de 40 años.
  • Sexo. Las mujeres son más propensas a padecer el síndrome de Sjögren.
  • Enfermedad reumática. Es frecuente que las personas que padecen el síndrome de Sjögren también tengan una enfermedad reumática, como artritis reumatoide o lupus.

Complicaciones

  • Caries
  • Candidiasis.
  • Problemas de visión.
  • LNH
  • Neumonitis
  • Cardipatia

Signos y sintomas

  • Ojos secos (Xeroftalmia)
  • Sequedad de boca (Xerostomia).
  • Dolor articular, hinchazón y rigidez
  • Inflamación de las glándulas salivales, sobre todo, las que se ubican debajo de la mandíbula y delante de las orejas
  • Erupciones cutáneas o piel reseca
  • Sequedad vaginal
  • Tos seca persistente
  • Fatiga prolongada
  • Articulaciones
  • Tiroides
  • Riñones
  • Hígado
  • Pulmones
  • Piel
  • Nervios

Esclerosis múltiple

La esclerosis multiple (EM) es una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central).

Etiopatogenia

La esclerosis múltiple (EM) afecta más a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años de edad, pero se puede observar a cualquier edad.

La EM es causada por el daño a la vaina de mielina. Esta vaina es la cubierta protectora que rodea las neuronas. Cuando esta cubierta de los nervios se daña, los impulsos nerviosos disminuyen o se detienen.

El daño al nervio es causado por inflamación. La inflamación ocurre cuando las células inmunitarias del propio cuerpo atacan el sistema nervioso. Esto puede ocurrir a lo largo de cualquier zona del cerebro, el nervio óptico o la médula espinal.

Síntomas

Es común que la enfermedad reaparezca (recaída). La enfermedad también puede continuar empeorando sin períodos de remisión.

  • Los nervios en cualquier parte del cerebro o la médula espinal pueden resultar dañados. Debido a esto, los síntomas de la EM pueden aparecer en muchas partes del cuerpo.

Síntomas musculares

  • Pérdida del equilibrio
  • Espasmos musculares
  • Entumecimiento o sensación anormal en cualquier zona
  • Problemas para mover los brazos y las piernas
  • Problemas para caminar
  • Problemas con la coordinación y para hacer movimientos pequeños
  • Temblor en uno o ambos brazos o piernas
  • Debilidad en uno o ambos brazos o piernas

Síntomas vesicales e intestinales

  • Estreñimiento y escape de heces
  • Dificultad para comenzar a orinar
  • Necesidad frecuente de orinar
  • Urgencia intensa de orinar
  • Escape de orina (incontinencia)

Síntomas oculares

  • Visión doble
  • Molestia en los ojos
  • Movimientos oculares incontrolables
  • Pérdida de visión (usualmente afecta un ojo a la vez)

Entumecimiento, hormigueo o dolor:

  • Dolor facial
  • Espasmos musculares dolorosos
  • Sensación de picazón, hormigueo o ardor en brazos y piernas

síntomas cerebrales y neurológicos

  • Disminución del período de atención, de la capacidad de discernir y pérdida de la memoria
  • Dificultad para razonar y resolver problemas
  • Depresión o sentimientos de tristeza
  • Mareos o pérdida del equilibrio
  • Hipoacusia (pérdida de la audición)

Síntomas del habla y de la deglución

  • Lenguaje mal articulado o difícil de entender
  • Problemas para masticar y tragar
  • La fatiga es un síntoma común y molesto a medida que la EM progresa. Con frecuencia es peor por la tarde.

Tratamiento sintomático.


  • Un estilo de vida saludable, con una buena nutrición y suficiente descanso y relajación
  • Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas para tragar
  • Vitamina D u otros suplementos