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Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico,…
Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico
en el paciente pediátrico
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
EPIDEMIOLOGÍA
Es una enfermedad rara, con una prevalencia media de cinco casos por cada 10.000 habitantes en Europa, lo que se traduce en menos de 10.000 pacientes en todo el mundo.
Afecta a diferentes grupos étnicos, como los norbottianos del norte de Suecia y los judíos de origen Ashkenazi, con una frecuencia de portadores de 1400 a 1800 nacidos vivos en este último grupo.
FISIOPATOLOGÍA
Acumulación de glucocerebrósidos:
Deficiencia en la enzima betaglucosidasa ácida.
Acumulación de glucocerebrósidos en lisosomas de macrófagos
Manifestaciones Clínicas
Acumulación de glucocerebrósidos en lisosomas de macrófagos
Diferencias en manifestaciones según la variante de la enfermedad
Daño Neurológico
Diferencias en manifestaciones según la variante de la enfermedad
Presencia de hipertonía progresiva, estrabismo y retroflexión de la cabeza.
Alteración de la Actividad Celular
Presencia de hipertonía progresiva, estrabismo y retroflexión de la cabeza.
Interferencia en la transmisión de señales y respuestas celulares.
COMPLICACIONES EN EL NIÑO
Secuelas Óseas:
Deformidades óseas como el "matraz de Erlenmeyer".
Infartos medulares, fracturas vertebrales y osteonecrosis
Complicaciones Infecciosas:
Riesgo de infecciones graves debido a la leucopenia.
Posible desarrollo de abscesos esplénicos.
Complicaciones Infecciosas:
Síndrome nefrótico y neoplasias hematolinfoides.
Posibles complicaciones pulmonares secundarias al daño neurológico
DIAGNÓSTICO
Pruebas de Enzimas
Dosificación de la actividad enzimática en leucocitos y cultivos de fibroblastos.
Pruebas en sangre completa o gotas de sangre seca para el diagnóstico de la enfermedad
Pruebas de Enzimas
Uso de determinados marcadores para el seguimiento de la actividad de la enfermedad.
Capacidad de mantener un seguimiento de la actividad de la enfermedad
Pruebas de Enzimas
Determinación de enzimas como la quitotriosidasa y la fosfatasa ácida resistente al tartrato.
Determinación de enzimas como la quitotriosidasa y la fosfatasa ácida resistente al tartrato.
Enzima quitotriosidasa que es útil siempre que el paciente no presenta una deficiencia congénita (6% de la población general la padece). Esta enzima se produce en macrófagos activados y su actividad está incrementada en el suero de pacientes con enfermedad de Gaucher.
TRATAMIENTO EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO
Medidas Iniciales
Reposo en cama y analgésicos, evitando la aspirina.
Uso de antiinflamatorios y terapia con oxígeno hiperbárico
Tratamientos Específicos
Transfusiones de sangre y plaquetas para corregir la anemia.
Terapia de hierro en casos de bajos niveles de sangre
Opciones Avanzadas
Terapia génica como preludio en casos sin respuesta.
Importancia de la prevención y el consejo genético.