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Errores congénitos del metabolismo - Coggle Diagram
Errores congénitos del metabolismo
Son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como consecuencia la producción de una proteína anómala, que conducirá a una alteración en el funcionamiento de la célula
Forma Clásica
Pronostico de enfermedades
Esta mejorando notablemente en los últimos años debido a la posibilidad de diagnosticarlas mas precozmente y a la disposición de productos dietéticos muy específicos para cada trastorno.
Esta alteración puede producir según el enzima o transportador afectado
El déficit de producción de otras sustancias o de energía.
Depósito intracelular de productos.
El acumulo de sustratos no catabolizados en los distintos líquidos orgánico.
Pérdida de función de algún receptor o transportador.
Forma intermediante
Sintomatología clínica
Dependerá de la toxicidad de los metabolismos acumulados, del lugar donde se depositen o de la función de los productos deficitarios.
Manifestación clínica
Suele aparecer fundamentalmente en épocas muy tempranas de la vida y en casos extremos, si no se diagnostican a tiempo pueden llegar a ser retraso mental, daño neurológico, desnutrición o muerte.
La única alternativa posible de tratamiento es mediante la restricción dietaría de proteínas y más específicamente los aminoácidos de cadena ramificada.
Forma intermedia
Clasificación por fisiopatología
Grupo Intoxicación
Son aquellos en los que predomina el acumulo de una sustancia tóxica para el organismo y que van a manifestarse tras un periodo neonatal libre de síntomas con un cuadro progresivo de rechazo de alimento, vómitos, etc. En este grupo predomina la afectación neurológica seguida de hígado y músculo
Retraso del metabolismo de los aminoácidos, ciclo de urea, acidurias orgánicas.
Grupo II: Tipo déficit energético
Son aquellas en las que predomina una deficiencia en la producción de energía por trastorno mitocondrial o citoplasmático. Los síntomas aparecen rápidamente después del parto o tras unas horas del nacimiento.
Defectos de la oxidación de ácidos grasos, glucogenólisis, alteraciones en el metabolismo de la carnita y acidosis metabólicas congénitas.
Grupo III: Alteración del metabolismo de moléculas complejas.
Engloba a todos aquellos trastornos en los que se produce una alteración orgánica o funcional de alguna de las orgánulos intracelulares responsables del metabolismo de las moléculas complejas.
Enfermedades lisosomales y periostomales
Defectos de glicoxidación, defectos de la síntesis de colesterol, defectos de la síntesis de alfa-1-antitripsina.
Sintomatología
Es variable dependiendo del tejido prioritariamente afectado.
En las enfermedades en las que hay una intoxicación por acúmulo de metabolitos podemos encontrar ya manifestaciones en el periodo neonatal.
Se tratará de que tras un parto normal, cuando comienza la alimentación del recién nacido, comienza un deterioro progresivo con manifestaciones polimorfas: Síntomas digestivos, respiratorios, cardiológicos y neurológicos.
Tratamiento
Va encaminado a evitar en lo posible las manifestaciones clínicas y bioquímicas de la enfermedad así como la instauración de secuelas irreversibles.
A nivel de la proteína disfuncional hay tres posibilidades:
La situación enzimática.
Suplementación de grandes dosis de vitaminas y coenzimas
Los trasplantes de hígado o médula ósea constituyen una posibilidad más definida aportar al organismo células con un código genético normal.
Fenilcetonuria (PKU)
Es un error congénito del metabolismo causado por un déficit de fenilalanina-hidroxilasa, enzima encargado de transformar la fenilalanina en tirosina.
Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, para que se de en un niño ambos padres deben ser portadores.
Si la fenilalanina no es transformada en tirosina por ausencia o déficit de la enzima, ésta se acumula en la sangre.
Requisitos para que un ECM sea sometido a un programa de detección neonatal
Causar daños graves e irreversibles.
Carecer de signos clínicos en el período neonatal.
Poseer un tratamiento efectivo ante la instalación precoz.
Poseer una incidencia suficientemente alta para justificar su investigación.
Existir un conocimiento acabado del curso clínico de la enfermedad.
Contar con un sistema adecuado de recolección, transporte y almacenamiento de muestras.
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (Leucinosis)
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada producida por una deficiencia en la actividad del complejo deshidrogenasa de cetoácidos.
Acidurias orgánicas
Son errores innatos del metabolismo de los aminoácidos: metionina, treonina, valina, isoleucina, leucina, de ácidos grasos de cadena impar y otros metabolitos.
En general se constituyen como patologías poco comunes, siendo las más frecuentes la acidemia propiónica, etc.
Forma severa neonatal (70-80%)
Hay rechazo al alimento, succión débil, vómitos, pérdida de peso y distensión abdominal.
Homocistinuria
Constituyen una serie de trastornos bioquímicos que se caracterizan por un aumento de la concentración de aminoácido azufrado homocisteina en sangre y en orina
El déficit del enzima aumenta la concentración de metionina y homocisteína en los líquidos corporales y disminuye la de cisteína y cistina.
Los bebés recién nacidos parecen normales hasta que empieza la alimentación, ya que no pueden metabolizar.
Tratamiento:
Administrando vitamina B6, vitamina B12, betaina, y eliminando de la dieta la metionia
Esto se logra restringiendo las proteínas naturales de la dieta.
Cistopatías mitocondriales
Son un grupo de enfermedades caracterizadas por disfunciones en la cadena respiratoria mitocondrial, concretamente en el proceso de fosforilación oxidativa.
Actualmente no hay cura para este tipo de enfermedades. Pero hay tratamiento que se basa en medidas dietéticas para aliviar los síntomas.
Tirosinemia
Es un error del metabolismo de la tirosina, causado por la deficiencia de una enzima.
La tirosinemia tipo-I es la enfermedad hereditaria que no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sin embargo, si se modifican los factores ambientales: Dieta y Educación.