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Errores congénitos del Metabolismo - Coggle Diagram

- - - - La membrana celular tiene proteínas: periféricas e integrales.
        Las que cumplan una funcion de receptores van a estar alterada, ( tambien hay sustancias que viajan a travez de proteínas qu son transportadoras, cuando está alterada las proteinas las sustancias no puede viajar y por eso tenemos deficit de la misma),
        No porque no haya la sustancia sino porque no se transporta.
      - Sustrato: cualquier cosa que se este pensando: puede ser que nosotros estamos consumiendo alimento, de los alimentos los nutrientes son: Proteinas, CH, G, yo necesito que haya una enzima para poder obtener un produucto, si no hay una enzima(Prote) se van a acumular, cuando se acumula hay problemas ya que ahi comienza la toxicidad, cambio del tejido o daño tisular.
        también puede pasar que no seacumulan y toman vias metabólicas alternas (se va por otro lado), pero tambien esas vías metabolicas alternas son productos toxicos , si tengo estas dos cosas, o no tengo no tengo, tambien puede pasar que no hay productos y eso me dará carencias de esos productos.
        
        Ejemplo: va haber niños que no podrán dar de lactar, igual si le dan el banco de leche de otra mamá también puede fallecer: por ejemplo una mujer que tenga VIH no podra dar de lactar la leche a un bebé o el banco de leche, tampoco puede,
        
        Las manifestaciones clínicas suelen aparecer fundamentalmente en épocas
        muy tempranas de la vida y en casos extremos, si no se diagnostican a tiempo
        pueden llegar a ser retraso mental, daño neurológico , desnutrición, muerte
        
        Cuantos días es un recién nacido?
        28 días
        
        Tamizaje Neonatal: buscan transtornos metabólicos, genétics y del desarollo en bebés recien nacidos, cosiste en la toma de sangre del talón del bebé recién nacido.
        
        El pronostico de estas enfermedades ha mejorado porque se puede diagnosticar más rapidamente y los productos dieteticos son específicos para cada trastorno.
        
        ejemplo: Hipotiroidismo congénito si no le diagnostican de hipotiroidismo que se controla facilmente dando levotiroxina que proteje las hormonas tiroideas, el niño va a tener creatinismo (retraso mental)
        Ejemplo: fenilcetonuria, galactosemia
        hiperplasia (hiperplasia: aumento en la produccion de células en un órgano o tejido normal. (hay muchas celulas de la glandula suprarrenal adrenal congénita)
        hormona que se secreta en las suprarrenales: Cortizo, paciente va a estar con más estrés.
        
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- - - - En este grupo predomina la afectación neurológica
        seguida de hígado y músculo
      - Ejemplos : rastornos del metabolismo de los aminoácidos, ciclo de urea, acidurias orgánicas, intolerancias a carbohidratos, porfirias y trastornos del metabolismo de neurotrasmisores.
  - - - Ejemplos : defectos de la oxidación de ácidos grasos, gluconeogénesis, alteraciones en el metabolismo de la carnitina y acidosis metabólicas congénitas. los afectados de estos dos grupos son susceptibles de intervención dietética y nutricional.
  - - - Ejemplos : enfermedades lisosomales y perixosomales, glicoxidación, defectos de la síntesis de colesterol, defectos de lasintesis de alfa 1- antitripsina.
        
        El avance continuado en el estudio de las vías metabólicas y su complejidad, hace que el número de errores metabólicos que están siendo estudiados
        aumente de forma constante.
- - - - La acidosis metabólica que no responde a trataminetos habituales, la hipoglucemia con o sin cetonemia y la hiperamonemia debe hacer sospechar de la existencia de un EIM
        
        En otros casos las manifestaciones aparecen en el niño más mayor ante
        situaciones catabólicas y los síntomas son intermitentes.
        
        Entre las manifestaciones neurológicas destaca el déficit mental, presente con distintos grados de intensidad en la mayoria de los EIM no tratados, trastornos de la conducta, convulsiones, neuropatías intermitentes o ccuadros atáxicos.
        Son de especial interés las alteraciones sensoriales como el déficit visual por
        alteración de cualquiera de sus estructuras y el déficit auditivo.
- - - - Los trasplantes de hígado o médula ósea constituyen una posibilidad más
        definitiva de aportar al organismo células con un código genético normal, capaces de sintetizar enzimas competentes. Esta posibilidad no está
        totalmente resuelta en la actualidad
        
        Tratamiento dietético Esta posibilidad es hoy en día la más factible. Se
        plantean varios niveles de actuación terapéutica- nutricional.
        
        Administración de inhibidores metabólicos o eliminación de los metabolitos
        tóxicos
- - - - La fenilcetonuria se manifiesta de distintas formas dependiendo del grado de
        afectación de la actividad del enzima:
        
        Fenilcetonuria clásica- con una actividad del enzima inferior al 1%. Estan obligados a restringir la fenilalanina dietética.
        
        Hiperfenilalaninemia moderada. Con una actividad del enzima entre el 1 y el
        5%. TAmbién requiere restringir fenilalanina.
        
        Hiperfenilalaninemia benigna-
        Con una actividad enzimática superior al 5%. Generalmente no requieren una
        dieta restrictiva.
        
        Los pacientes que no son tratados o son diagnosticados después de la lactancia desarolla una enfermedad neurológica temprana con retraso mental irreversible producido probablemente por los efectos tóxicos que niveles elevados de fenilalanina o sus metabolitos alternativos origina en el cerebro al nterferir en el proceso normla de mielinización (permite que los impulsos nerviosos se conduzcan con mayor velocidad y facilita la comunicación sincronizada de las neuronas) de las fibras nerviosas en formación
        
        oseas como microcefalia y falta de crecimineto.
        
        Cutáneas como color claro en piel, ojos, y cabelo.
        
        Nerviosa como inquietud, agitación y trastornos de conducta.
- - - - La única alternativa posible de tratamiento es mediante la restricción dietaria
        de proteínas y más específicamente de los aminoácidos de cadena ramificada, siendo su efectividad dependiente de la precocidad con que se implemente el
        mismo.
        Las normas recomiendan iniciarlo antes de los 10 días de vida para
        asegurar la ausencia de secuelas neurológicas
- - - - La acidemia isovalérica hay una deficiencia de la enzima
        isovaleril CoA deshidrogenasa, defecto enzimático que produce un acúmulo
        intracelular del isovaleril CoA y metabolitos originados por vías alternativas que
        originan en los líquidos corporales un olor a “pies sudados” o a “queso”
        
        La acidemia propionica se debe a una deficiencia de propionil-CoA-carboxilasa,
        enzima dependiente de la biotina.
        Se caracteriza por una elevada
        concentración de ácido propiónico tanto en plasma como en orina, y por una
        excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico
        
        La acidemia metilmalónica resulta de un bloqueo en la conversión de
        metilmalonil-CoA a succinil-CoA, de la que resulta un acumulo de
        metilmalonato en sangre, orina y Líquido Cefalorraquideo.
        
        Forma severa neonatal (70-80% de los casos)
        
        Se inicia los síntomas durante la primera semana de vida después de un periodo libre y sin una causa desencadenante.
        
        hay rechazo ala limento, succión, vómitos, pérdida de peso y distensión abdominal.
        
        Aparece tambien dificultad respiratoria y bradicardia.
        
        Hay letargia hipotonía, temblor y convulsiones como consecuencia de la acumulación de ácidos orgánicos y amonniaco.
        
        Forma aguda intermitente. Se manifiesta generalmente después del año de
        edad y a veces en la adolescencia
        
        Generalmente las manifestaciones vienen precipitadas por cuadros infeccionsos, una excesiva ingesta protéica, estrés o causas desconocidas.
        La presentación es generalmente neurológica con episodios recurrentes de ataxia (falta de coordinacción en la realizacion de movimientos voluntarios. altera la velocidad y precisión) letargia y coma.
- - - - La manifestación
        clínica fundamental es la luxación del cristalino, el retraso mental, la osteoporosis y las trombosis vasculares son frecuentes.
        
        Los bebés recién nacidos parecen normales y sin problemas hasta que
        empieza a alimentarse.
        Las proteinas de la leche se degradan y liberan entre
        otros aa la metionina, precursora de la homocisteina que no pueden
        metabolizar
        
        La homocisteina es un aa tóxico a largo plazo con efectos
        indeseables sobre el sistema óseo (osteopenia), el sistema ocular (luxación del
        cristalino y miopía), el sistema nervioso (retraso mental) y el sistema vascular
        (tendencia a desarrollar coagulos)
        
        Tratamiento:
        
        Adminitrando: Vit B6
        
        Administrando: Vit B12
        Añadiendo Betaina
        
        Eliminando de la dieta la metionina.
        
        Esto se logrará restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que todas ellas la contienen.
- - - - Actualmente no hay cura para este tipo de enfermedades. El tratamiento que se utiliza va dirigido a retrasar la profresión de la enfermedad y aliviar los síntomas.
- - - - Hay que actuar lo más rápidamente posible instaurando un TRATAMIENTO
        ESPECÍFICO, Este se basa simplemente en evitar la acumulación de los
        productos tóxicos.
        
        se eliminan de la dieta los
        precursores, evitando así su futura acumulación.
        
        Se hace restringiendo las proteínas naturales de la
        dieta ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores.
- - - - Tratamiento
        luchar contra la hiperamonemia a traves de los siguientes mecanismos:
        
        Reducir la producción excesiva de nutrógeno mediante un régimen alimenticio bajo en proteínas reduciendolas al mínimo posible para garantizar un buen desarollo, y aportando el número de calorías necesarias para evitar el catabolismo endógeno.
        
        Depurar el exceso de nitrógeno
        
        Los pacientes con alteraciones del ciclo de la urea, excepto en el caso de la hiperarginemia, necesitan un suplemento de arginina para mantener sus niveles plasmáticos en valores adecuados, ademáß el suplemento de arginina fuerza la parte restante del ciclo.