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ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO, SINTOMATOLOGÍA, Formas Neonatales,…

- - - - Predomina deficiencia en la producción de energía por trastorno mitocondrial o citoplasmático. Síntomas aparecen rápido después del parto o tras unas horas del nacimiento.
        
        Ejemplos: defectos de la oxidación de ácidos grasos, glucogenólisis, alteraciones en el metabolismo de la carnitina y acidosis metabólicas congénitas.
        
        GRUPO III ALTERACION DEL METABOLISMO DE MOLECULAS COMPLEJAS :
        
        Trastornos que se produce una alteración orgánica o funcional de alguna de las orgánulas intracelulares responsables del metabolismo de las moléculas complejas. El depósito progresivo de estas moléculas no metabolizadas.
        
        Ejemplos: enfermedades lisosomales y perixosomales, defectos de glicoxidación, defectos de la síntesis de colesterol.
- - - - La fenilcetonuria se manifiesta de distintas formas dependiendo del grado de afectación de la actividad del enzima:
        • Fenilcetonuria clásica- con una actividad del enzima inferior al 1% (obligados a restringir la fenilalanina dietética)
        
        Hiperfenilalaninemia moderada. Con actividad del enzima entre el 1 y el 5%. Requiere restringir la fenilalanina
        • Hiperfenilalaninemia benigna, con actividad enzimática superior al 5%. (no dieta restrictiva)
        
        Pacientes no tratados o diagnosticados después de la lactancia desarrollan enfermedad neurológica temprana con retraso mental irreversible posiblemente por los efectos tóxicos que niveles elevados de fenilalanina o metabolitos alternativos originan en el cerebro
        
        Como microcefalia y falta de crecimiento, cutáneas, como color claro en piel, ojos y cabello, nerviosas, como inquietud, agitación y trastornos de conducta
- - - - Las proteinas de la leche se degradan y liberan entre otros aa la metionina, precursora de la homocisteina que no pueden metabolizar. La homocisteina es un aa tóxico a largo plazo con efectos indeseables sobre el sistema óseo (osteopenia), el sistema ocular (luxación del cristalino y miopía), el sistema nervioso (retraso mental) y el sistema vascular tendencia a desarrollar coagulos
- - - - La restricción de aminoácidos en las aminoácidopatias ha sido el procedimiento más usado con buenos resultados. Tratamiento dietético
- - - - La acidemia propionica se debe a una deficiencia de propionil-CoA-carboxilasa, enzima dependiente de la biotina.
        
        Una hiperamonemia y una hiperglicinemia. El exceso de propionil-CoA se puede conjugar con la carnitina dando lugar a un déficit de carnitina en los pacientes. En estos pacientes hay también un aumento de la síntesis de ácidos grasos de cadena impar.
        
        La acidemia metilmalónica resulta de un bloqueo en la conversión de metilmalonil-CoA a succinil-CoA, de la que resulta un acumulo de metilmalonato en sangre, orina y Líquido Cefalorraquideo (LCR
        
        Forma severa neonatal (70-80% de los casos). Se inicia los síntomas durante la primera semana de vida después de un periodo libre y sin una causa desencadenante
        
        Rechazo al alimento, succión débil, vómitos, pérdida de peso y distensión abdominal. Hay letargia, hipotonía, temblor y convulsiones como consecuencia de la acumulación de ácidos orgánicos y amoniaco. Aparece también dificultad respiratoria y bradicardia
        
        Forma aguda intermitente. Se manifiesta generalmente después del año de edad y a veces en la adolescencia. La presentación es generalmente neurológica con episodios recurrentes de ataxia, letargia y coma
        
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        Se caracteriza por una elevada concentración de ácido propiónico, tanto en plasma como en orina, y por una excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico.
- - - - Restringiendo proteínas naturales de la dieta ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán en el recién nacido, por lo que se aportan mediante una FÓRMULA ESPECIAL que no contiene tirosina ni fenilalanina.
        
        La tirosinemia tipo-I es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sin embargo, si se modifican los factores ambientales: DIETA Y EDUCACIÓN.