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DISTÚRBIOS DAS DIFERENCIAÇÃO SEXUAL - Coggle Diagram
DISTÚRBIOS DAS DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
Embriologia do trato genital
Diferenciação sexual ocorre na 7ª semana de IG
Masculino:
gene SRY -- ptn SRY -- sinalização para gônada masculina -- testículos produzem células de Sertoli (AMH) e células de Leyding (Testosterona) -- regressão dos ductos de Muller
Genitália externa: tubérculo genital -- glande
Feminino:
sem gene SRY = sinalização para gônada feminina = ovários -- entendimento para não formação dos testículos / sem ductos de Wolff / desenvolve Muller = sem AMH -- trompas, útero e 1/3 superior da vagina
Genitália externa: tubérculo genital -- clitóris
Conceitos
São condições congênitas de discordância entre sexo cromossômico, gonadas e/ou anatômico
Classificação
:
DDS 46, XY ; DDS 46, XX
e
DDS por anomalias cromossômicas
Diagnóstico
suspeição clínica + anamnese + exame físico + exames complementares
DD por alterações cromossômicas
Sd de Turner
Cariótipo 45 X <-> disgenesia gonadal (gônadas funcionantes em fita) --- sistema Mulleriano normal = infatiliso genital
Sd de Klinefelter
DDS ovotesticular
Disgenesia gonadal
DDS 46, XY
Distúrbios do desenvolvimento gonadasl
Sd de Swyer
Distúrbios na síntese ou ação de androgênios
Sd de Morris
(total ou parcial)
Tem SRY (=testículos)= tem AMH (tem genitália masculina), mas
é insensível à ação dos androgênios
Completa = fenótipo feminino
Parcial = espectro fenotípico amplo
Leve = fenótipo masculino
Outras
DDS 46, XX
Distúrbios do desenvolvimento gonadas
Outras
Sd de Rokintansky
Agenesia mulleriana = sem fímbrias, trompas, útero e terço superior da vagina // ovários funcionantes
Distúrbios na síntese ou ação de androgênios
Hiperplasia adrenal congênita
Exposição excessiva do feto a androgênios <-> deficiência da 21-hidroxilase
Clitóris, dobras labioescrotais e seiourogenital maiores/mais expostos
Mutação em um gene da adrenal que provoca a produção demasiada de androgênios -- sem conversão de 17-OH prog em desoxicortisol = acúmulo de 17-OH e aumento na produção de SDHEA / androstenediona / testosterona
perda de sal / hiponatremia / hiperpotassemia / hipotensão
Pode ser parcial ou total