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Trastornos genéticos - Coggle Diagram
Trastornos genéticos
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Multifactoriales
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Hiperdiploidas, Triploidas
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- La enfermedad genética resulta del efecto de un par
- Este gen anormal proviene de la madre o del gen o partes de un cromosoma del padre
- Bata solo la acción de un gen para que haya alteraciones fenotípicas que comprometen la salud del sujeto afectado
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Cromosómicas
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Aneuploidías:
- Falta o exceso de cromosomas
- Monosomías, trisomías, tetrasomía.
Alteraciones estructurales:
- De lesiones
- Inversiones, inserciones
- Anillos
Mutaciones dinámicas
- El genoma humano está lleno de secuencias repetidas
- Cuando el número de repeticiones está por encima de lo habitual, se originan enfermedades
- Según el número de repeticiones así será la variabilidad clínica o expresividad variable y es mayor la gravedad de la enfermedad.
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Expresividad Variable
- Se refiere a la severidad del rasgo determinado por el gen anormal en las personas afectadas
- Puede ser más grave en unas y mas benignas en otras
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Disomía uniparental
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Mosaicismos:
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Mosaicismo somático
- Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal.
- Cuando esta situación ocurre después del nacimiento, pueden ser causa de tumores
Malformaciones mayores
- Es aquella que representa un peligro para la vida del paciente
- Aquí se requiere de tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos pueden causar la muerte
Malformaciones menores
Estos se presentan con una frecuencia inferior al 4%, pueden ser aisladas y múltiples
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Enfermedades Monogénicas
- Pueden ser la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica. así como de herencia ligada al cromosoma x
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Penetrancia incompleta
- Esto sucede cuando el sujeto que lo posee no presenta el rasgo determinado por el gen
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Síndromes ambientales
Hay agentes capaces de afectar al embrión y al feto por fármacos, productos químicos.
Factores intrauterinos
Las malformaciones múltiples es la diminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina
Se considerada enfermedad genética a toda desviación del estado de salud debida o parcialmente a la constitución genética del individuo
Por lo general graves, crónicas, multisistémicas, afectan la vida y la reproducción y están distribuidas por todo el mundo.