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LE MUTAZIONI, L'INGEGNERIA GENETICA, IL GENOMA, LE BIOTECNOLOGIE,…

- - - - Le mutazioni nella linea germinale
        
        Si verificano nelle cellule geminali e sono trasmesse al nuovo organismo
      - Le mutazioni somatiche
        
        SI verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi, tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata
- - - - le forme di aneuplodia più frequenti sono la mancanza di un cromosoma su una coppia di omologhi (monosomia) o la presenza di un cromosoma in più in una coppia (trisomia)
- - - - dopo il taglio le estremità possono essere
        
        coesive, ossia complementari se un enzima taglia in posizioni sfalsate
        
        piatte se l'enzima taglia nel mezzo come EcoR5
  - - - usando come polimero l'agarosio
        
        che in stato solido i polimeri di galattosio formano una rete attraverso la quale migra il DNA
        
        migrando i frammenti formano bande visualizzabili con coloranti specifici
      - il gel viene fatto solidificare in una vaschetta con un pettine dentellato per formare dei pozzetti in cui viene depositato il campione di DNA
        
        una volta solidificato è immerso in una camera elettroforetica e i campioni di DNA sono miscelati con un indicatore colorato
        
        l'estremità del gel con i pozzetti è applicata nel lato del catodo
        
        con il campo elettrico i frammenti di DNA entrano nella matrice e "corrono" verso l'anodo con velocità variabile
        
        che dipende dalla loro dimensione
- - - - il metodo più usato
      - sono ereditari es. un soggetto può ereditare una sequenza ripetuta 6 volte dalla madre e 2 volte dal padre
        
        quindi dopo aver lavorato la sequenza con gli enzimi avremo 2 estremità di lunghezza diversa
    - - chiamati anche polimorfismi da singolo nucleotide
- - - - ogni batterio darà origine a un clone di cellule ricombinanti contenente il frammento
  - - - usando l'enzima trascritasi inversa, una DNA polimerasi in grado di usare un filamento di RNA come stampo per generare DNA
- - - - contiene
        
        geni reporter per la resistenza agli antibiotici
        
        un sito multiplo di clonaggio con le sequenze uniche di riconoscimento per gli enzimi
        
        un'origine di replicazione, per consentire la replicazione
  - - - si digerisce il DNA donatore per isolare il frammento col gene d'interesse
        
        si digerisce il DNA ricevente per creare estremità compatibili
        
        si salda il frammento al vettore con la DNA ligasi e si inserisce il vettore nella cellula ricevente
        
        si selezionano le cellule riceventi contenenti il plasmide per ottenere una coltura pura
    - - si denatura il DNA di partenza scaldando la miscela a 90°
        
        poi c'è l'appaiamento dei primer in cui si associano ai filamenti con la sequenza complementare
        
        infine l'allungamento dei primer da parte della DNA polimerasi che sintetizza la prima copia della porzione del DNA di partenza
        
        da questo processo si ottengono 2 copie e va ripetuto più volte
- - - - fattori di trascrizione proteine presenti negli eucarioti che permettono di trascrivere
        
        i silenziatori che arrestano la trascrizione
        
        gli intensificatori che legano i fattori di trascrizione stimolando l'attività del complesso di trascrizione
      - l'amplificazione genica, la sintesi di più copie di un gene per aumentare la velocità di trascrizione
      - trascrizione differenziale dove i geni costitutivi codificano gli enzimi fondamentali per il metabolismo
        
        questi geni sono trascritti indistintamente in tutti i tipi di cellule
    - - risultante dall'attivazione o inattivazione di vari fattori di trascrizione
      - la terapia cellulare consiste nel fornire nuove cellule funzionali
        
        a un paziente affetto da una patologia che determina la degenerazione di certi tipi cellulari
        
        es. la malattia di Alzheimer
  - - - nei cromosomi degli eucarioti il DNA è avvolto attorno a proteine chiamate istoni a formare il nucleosoma.
      - dove specifiche proteine modificano la struttura del nucleosoma rendendo la cromatina accessibile
        
        guardando al microscopio vediamo 2tipi di cromatina
        
        eurocromatina, dispersa e poco colorata, contiene il DNA che viene trascritto in mRNA
        
        eterocromatina condensata e colorata, contiene geni che di solito non vengono trascritti
        
        come il cromosoma X inattivo dei mammiferi
        
        ben visibile nel nucleo con un microscopio, appare come un ammasso di cromatina chiamato corpo di Barr
- - - - un esempio di procariote è l'escherichia coli infatti lui è un batterio che si trova nel nostro intestino e ci aiuta a sintetizzare le sostanze
        
        però può essere soggetto di diversi tipi di alimenti in poco tempo quindi per questo usa
        
        la regolazione genica
        
        ovvero regola la quantità di proteine da replicare dal DNA inoltre ci sono alcune proteine che sono essenziali infatti le produce in continuazione
        
        Per questo motivo le proteine che bisogna produrre per completare un intera funzione sono scritte in un unico mRNA
        
        per la replicazione di questi geni si usa un operatore per far iniziare la trascrizione in un punto preciso mentre il repressore fa terminare la trascrizione
        
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        ci sono delle differenze tra le proteine che vengono moltiplicate infatti possono essere geni strutturali ovvero coloro che hanno il compito di far funzionare la cellula
  - - - si dividono in famiglie e si possono riconoscere tramite una sequenza di DNA ripetuta però ci possono essere delle pseudo famiglie che hanno solo alcuni geni appartenenti a una famiglia e altri appartenenti ad un altra
        
        infatti tra le varie generazioni in cui avvengono mutazioni si vede se il gene mutato è utile o meno se è utile viene trasmesso alle generazioni successive altrimenti le cellule non mutate salvano la situazione
      - ci sono delle sequenze ripetute che servono per separare le proteine tra di loro per differenza di galleggiamento
        
        possono essere
        
        altamente ripetute
        
        sono sequenze brevi ripetute migliaia di volte e possono variare del 10% circa tra ogni essere umano
        
        moderatamente ripetute
        
        sono sequenze ripetute tra le 10 e le 1000 vote e un esempio lo sono tRNA e il rRNA
        
        trasposoni
        
        sono molto lunghi è hanno un metodo di spostamento unico infatti essi si possono spostare in qualsiasi momento all'interno del DNA però possono causare numerosi problemi come mutazioni o il rimescolamento di un gene
      - splising dell'RNA
        
        serve per evitare che durante la trascrizione altri enzimi esterni interagiscano col RNA per questo si aggiunge all'inizio della sequenza una G detta cappuccio mentre alla fine una coda ovvero una sequenza di circa 200 A
        
        tutto ciò serve per evitare possibili mutazioni degli esoni che in caso di mutazioni possono produrre una proteina o enzima quasi sicuramente non funzionante facendo diventare inutilizzabile la cellula
        
        oltre agli esoni ci sono gli introni che servono per separare le parti di sequenze l'une dalle altre
- - - - presenti su una proteina esterna detta antigene
    - - detto anticorpo monoclonale
        
        utili per
        
        la ricerca biomedica
        
        marcando gli anticorpi con gruppi fluorescenti
        
        si può studiare la localizzazione di una proteina nella superficie della cellula grazie alla microscopia a immunofluorescenza
        
        bloccare la crescita delle cellule tumorali
        
        e per l'immunizzazione passiva
        
        si inietta in una cavia l'antigene purificato così da produrre delle plasmacellule
        
        queste si fondono con le cellule di mieloma per generare cellule ibride dette ibridoma
        
        le cellule ibride poi vengono isolate sfruttando un terreno di coltura selettivo producendo cloni
- - - - al gene viene accoppiata l'endonucleasi batterica Cas9 e viene associato ai loci CRISPR
        
        l'endonucleasi causa poi la digestione del DNA virale
- - - - causate dal malfunzionamento di una proteina come l'ADA-SCID
        
        che provoca la carenza dell'enzima adenosina deaminasi che abbassa il sistema immunitario
    - - che si dividono in
        
        embrionali (pluripotenti), non danno rigine all'intero organismo ma possono differenziarsi in tutti i suoi tipi cellulari
        
        somatiche (multipotenti), si differenziano in pochi tipi cellulari
        
        totipotenti, che danno origine ad un intero organismo
  - - - 2 metodi
        
        si inserisce un gene per sintetizzare nuove proteine, creando animali transgenici se il gene deriva da un altra specie (chimera)
        
        si inattiva un gene per simulare una malattia genetica (knockout)
- - - - quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio si parla di dominanza incompleta
    - - per esempio quando una persona presenta il
        gruppo sanguigno AB sia l'allele A che B sono presenti e si manifestano insieme
        
        una persona di gruppo A produrrà l'antigene A, quindi se riceverà una trasfusione da un gruppo B il suo sistema immunitario riconoscerà l'antigene B come estraneo e verrà attaccato dagli anticorpi
        
        una persona di gruppo AB, invece, produrrà sia antigeni A che B riuscendo ad avere trasfusioni da qualsiasi gruppo dato che non saranno mai prodotti anticorpi anti-A e anti-B
        
        una persona di gruppo 0 produrrà sia anti-A che anti-B e potrà ricevere trasfusioni solo dal gruppo 0
      - un allele pleiotropico è in grado di influenzare più di un fenotipo
- - - - quindi se un individuo presenta alleli soppressori di un particolare gene mutante questo gene non si manifesterà annullando l'espressione del fenotipo mutato
      - tuttavia il fenotipo di un individuo non è solo il risultato dei suoi geni, ma il genotipo e ambiente interagiscono per determinare il fenotipo finale di un individuo
        
        per esempio il pelo dei gatti siamesi cresce chiaro se esposto a temperature più alte, invece scuro se esposto a quelle più basse
        
        questo succede per mano di una proteina prodotta da dei particolari alleli che controlla la crescita della pelliccia su tutto il corpo e che varia la sua attività in base alla temperatura
        
        per poter descrivere come geni e ambiente
        agiscono sul fenotipo si utilizzano due parametri:
        
        penetranza: la percentuale degli individui che con un dato genotipo mostrano il fenotipo atteso, si dice completa se il 100% degli individui manifesta il fenotipo
        
        espressività: l'intensità della manifestazione di un carattere fenotipico a partire da un genotipo
- - - - durante la meiosi, infatti, si può verificare il fenomeno del crossing over, dove i geni collocati su due cromosomi possono scambiarsi dei geni a vicenda