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Genetica aula 4 pt 2 polimorfismos - Coggle Diagram
Genetica aula 4 pt 2 polimorfismos
Polmorfismo
“Um dos atributos universais das populações naturais é a diversidade de fenóBpos (ex: em populações humanas - altura, peso, forma do corpo, Bpo de cabelo, etc.)”;
Em termos populacionais, quando um alelo encontra-se distribuído na população em uma frequência superior à 1%, considera-se que é polimórfico.
Outra definição de polimorfsmo
Por ser considerado “menos grave” (não causa dano deletério ao portador) é mantido nas populações ao longo de gerações
Mudança no DNA que não possui nenhum efeito ou pouco efeito sobre a proteína
Tipos de polimorfismos
Substituicao
Alteração na sequencia
Deleção/Insercao
Alteração no número de bases
SNPs Singe nucleotide polymorfism
Mutação de ponto = variação de uma unica base
Podem ser por enzimas de restrição e por sequenciamento de regiões de DNA de interesse
A variabilidade de SNPs ocorre nao somente entre pessoas de grupos étnicos diferentes mas também entre pessoas de um mesmo grupo etnico
Estudos populacionais mostraram que. Variabilidade intra-populacional muitas vezes e maior que a variabilidade inter-populacional = especie humana “única raça”
Os SNPs podem muitas vezes alterar a função ou a transcrição dos genes aos quais pertencem
Ex: gene que forma a cadeia beta da hemoglobina ->HBB
HBB
A (alelo
A: mais frequente)
HBB
S (alelo
S: segundo mais frequente
em populações afrodescendent
ALELOS SÃO VARIANTES DE UM MESMO GENE
Nomenclatura= letras do nome do gene + * + letra do ale
Caracteristicas dos microssatélites
Os indivíduos podem ser homozigotos para os alelos 12 (12/12) e 18 (18/18), ou heterozigotos (12/18) – pode haver problema no pareamento (deslizamento da fita);
• Há muitos alelos para o mesmo loco distribuídos nas populações (fonte de estudos de estrutura populacional);
• Dispersos ao longo de todos os cromossomos;
• Diferentes em tamanho (número de cópias podem variar de 6 a 100 repeBções apenas), os Minissatélites possuem caracterísBcas semelhantes aos microssatélites (500 repeBções ou mais);
• Minissatélites (VNTR – Variable number in tandem repeat
Nomenclatura as mutações
SUBSTITUIÇÃO DE AMINOÁCIDOS
Usa-se o código de uma letra para os aminoácidos (aa.) anterior e posterior à mutação, intercalados pela posição de ambos na cadeia peptídica.
SUBSTITUIÇÃO DE NUCLEOTÍDEO
O primeiro nucleotídeo transcrito do gene é o de posição +1.
A base imediatamente precedente é -1. Não há zero. Número do nucleotídeo seguido pela alteração.
O códon de iniciação ATG (é a primeira trinca codificante do éxon).
Se necessário usar g ou c para designar sequências genômicas de cDNA.
DELEÇÕES E INSERÇÕES
Use del para deleções e ins para inserções.
a) para alterações no DNA , alterações na posição do nucleotídeo ou intervalo vem primeiro,
Ex.: 6232-6236del ou 6232-6236delATAAG→deleção de 5 nucleotídeos (os quais podem ser especificados) começando com nt 6232.
409-410insC→inserção de C entre nucleotídeos (nt) 409 e 41
b) para alterações nos aminoácidos, o símbolo vêm primeiro.
Ex.: F508del - deleção da fenilalanina na posição 508 (exemplo da fibrose cística).