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Genetica aula 4- mutacoes e polimorfismos (ou a infidelidade do DNA) pt 1 …
Genetica aula 4- mutacoes e polimorfismos (ou a infidelidade do DNA) pt 1
Mutacoes
Mutação genica
Afeta um único gene
Mutação cromossômica
Afeta o numero ou estrutura dos cromossomos
Origem
Espontânea
ocorrem durante os processos fisiológicos normais das células. Por exemplo, durante a divisão celular, quando o material genético precisa ser copiado para formação das células filhas;
A replicação é incrivelmente precisa – menos de um em um bilhão de erros é cometido no curso da síntese de DNA.
Induzida
são geradas por agentes químicos e físicos que entram em contato com os organismos. São conhecidos como AGENTES MUTAGÊNICO
Agentes mutagênico
Agentes fisicos
Quimicos
Biológicos
Mutações somáticas
Essas mutações são transmitidas para outras células pela mitose
Quanto mais cedo no desenvolvimento ocorrer uma mutação somáBca, maior a quanBdade de células mutadas dentro do orga
O efeito dessas mutações dependem do Bpo de célula e o estágio de desenvolvimento em que ocorrem
Muitas não apresentam efeito óbvio (função normal conBnua sendo exercida pelas células normais);
Células com mutação somática que estimula a divisão celular podem aumentar em número e se espalhar (tipo de mutação que pode dar uma vantagem seletiva, base dos cânceres).
Taxa de mutação x frequência de mutação :
Taxa de mutação – a freqüência com que um gene muda do tipo selvagem para um mutante; em geral é expressa como número de mutações por unidade biológica (p.ex., mutações por divisão celular)
Freqüência de mutação – a incidência de um Bpo específico de mutação dentro de um grupo de organismos individuais (populações);
Logo, taxa de mutação é a freqüência com que uma determinada mutação surge em uma população, enquanto que a freqüência de mutação é a incidência de uma mutação em uma população
Classificacao das mutacoes
Mudanças na sequencia do DNA
Inserções e seleções (indel)
Inversao
excisão de uma parte da dupla hélice seguida de reinserção na mesma posição, mas em orientação inversa.
Substituições
Mudanças Funcionais
Sentido trocado
O códon para um aminoácido é substituído por um códon para outro aminoácido
Sem sentido
O códon para um aminoácido é substituído por um códon de terminação.
Silenciosa
sem alteração do produto gênico
Mudança de matriz de leitura
adição ou deleção de pb não múltiplos de 3 (perda completa da função da proteína normal)
Mudanças extragenicas
mudanças em regiões não- codificadoras (introns e região reguladora)
Processamento de RNA: destroem sítios de processamento de introns e de poliadenilação.
Mutações reguladoras: afetam a ligação do fator de transcricao