Inicialmente, recém-nascidos com galactosemia parecem normais, mas depois de alguns dias ou semanas consumindo leite materno ou fórmula láctea contendo lactose, eles perdem o apetite, vomitam, desenvolvem icterícia (pele e olhos amarelos – consulte Icterícia no recém-nascido), apresentam diarreia e param de crescer normalmente.
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