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SEQUELAS NEUROLÓGICAS DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS, Aumento do risco de AVC…

- - - - A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.
- - - - Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.
  - - - Neuropatia sensitiva: Dormência, formigamento, dor, queimação, fraqueza muscular, perda de sensibilidade ao toque, temperatura e dor.
      - Neuropatia autonômica: Disfunção da frequência cardíaca, pressão arterial, sudorese, digestão, micção e função sexual.
    - - Neuropatia distal simétrica: Acomete os nervos dos pés e mãos.
      - Neuropatia autonômica: Afeta o sistema nervoso autônomo.
      - Neuropatia focal/multifocal: Acomete nervos específicos.
      - Amiotrofia diabética: Fraqueza muscular nos membros inferiores.
- - - - O metabólito também danifica o cristalino, causando catarata.
        
        A galactosemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio.
  - - - O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem ocorrer infecções graves.
        
        . As meninas apresentam, com frequência, ovários que não funcionam e somente algumas conseguem conceber naturalmente.
        
        Muitas crianças também têm catarata
        
        A criança afetada permanece com baixa estatura e apresenta deficiência intelectual ou pode morrer.
- - - - . A criança terá mais propensão de desenvolver os sintomas caso fique sem comer por algum período (o que esgota outras fontes de energia) ou tenha um aumento da necessidade de calorias devido a exercícios ou doença.
        
        Ocorre uma queda significativa no nível de açúcar (glicose) no sangue (hipoglicemia), o que causa confusão ou coma.
        
        A criança fica fraca e pode ter vômitos ou convulsões.
        
        Em longo prazo, a criança apresenta atraso do desenvolvimento mental e físico, aumento do tamanho do fígado, fraqueza no músculo cardíaco e arritmias. Pode ocorrer morte súbita.
    - - A criança que tem esse distúrbio tem níveis baixos de glicose no sangue quando o estômago está vazio (um quadro clínico denominado hipoglicemia de jejum), um acúmulo grave de ácido no sangue (acidose metabólica) e um aumento dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia).