Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดขึ้นแต่กำเนิด เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้สร้างสารประกอบในเม็ดเลือดแดง globin polypeptide ไม่ได้หรือสร้างได้น้อย เม็ดเลือดแดงจึงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ทำให้ซีดเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา โดยทั่วไปสามารถจำแนกโรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยตามชนิดของ alpha และ beta- globin polypeptide
สาเหตุ
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเส้นโพลีเปปไทด์ ทำให้การสร้างเส้นโพลีเปบไทด์ลดลงหรือสร้างไม่ได้ ถ้าการสร้างเป็น alpha ลด เรียกว่า α – thalassemia ถ้าการสร้าง beta ลดลง เรียกว่า
β – thalassemia
ความรุนแรง
ทารกบวมน้ำชนิดบาร์ท (Hb Bart’s hydrops fetalis หรือ Homozygous α – thalassemia 1) เป็นชนิดรุนแรงที่สุด (thalassemia major) ทารกจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือตายทันทีหลังคลอด ในระหว่างตั้งครรภ์ มารดาจะมีปัญหาครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม
ตกเลือดหลังคลอด
โลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า (Homozygous β – thalassemia) เป็นชนิดอาการรุนแรง (thalassemia major) เด็กมีอาการซีดตั้งแต่ 1 ปีแรก ตับและม้ามโต กระดูกขยายกว้างทำให้รูปหน้าเปลี่ยนเป็น thalassemia face (จมูกแฟบ ตา 2 ข้างห่างกัน โหนกแก้มสูง คาง ขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น กระโหลก ศีรษะยื่นเป็นตอนๆ) ท้องโต ตับเล็กเตี้ย เป็นหนุ่มสาวช้า เด็กต้องได้รับเลือดบ่อย ถ้าซีดมากอาจหัวใจวาย เสียชีวิต ตั้งแต่อายุไม่ถึง 10 ปี ถ้ารอดชีวิตจนอายุ 20-30 ปี แต่ไม่ได้รับการดูแลอย่างถูกต้องจะมีเหล็กสะสมมากตามมอวัยวะ ต่างๆและเกิดพยาธิสภาพตามมา
โลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า-อี (β – thalassemia /Hb E disease) เป็นชนิดที่มีอาการตั้งแต่น้อย (thalassemia minor) ปานกลาง (thalassemia intermedia) ถึงรุนแรง (thalassemia major) เด็กที่อาการรุนแรงจะเหมือนกับโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า สำหรับเด็กที่อาการปานกลาง พบว่า ซีด เหลือง Hb มีค่า 6-8 g/dl ส่วนใหญ่การเจริญเติบโตเกือบเหมือนคนปกติ ตับและม้ามโตเกือบทุกราย
โลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเอ็ช (Hb H disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยถึงปานกลาง ได้แก่ ซีด เหลือง ตับและม้ามโต ถ้ามีไข้สูงจะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็ว
การถ่ายทอดโรค
กรณีพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียคนเดียว
ลูกจะปกติ2 เป็นพาหะ 2
กรณีพ่อหรือแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่
ลูกจะปกติ 2 เป็นพาหะ 2 เป็นโรค 2
กรณีที่พ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะ
ลูกจะเป็นพาหะ 2 เป็นโรค 2
การตรวจวินิจฉัย
การซักประวัติได้แก่ ประวัติครอบครัว ประวัติการซีดเรื้อรังของเด็ก
การตรวจร่างกาย เพื่อหาอาการและอาการแสดงที่ผิดปกติ ซึ่งอาจพบหรือไม่พบก็ได้ อาการที่มักตรวจพบ ได้แก่ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้ามีลักษณะ Thalassemia face
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่
3.1 ตรวจ CBC และการดู Blood smear พบลักษณะ Hemolytic anemia เช่น Hb, Hct, RBC ต่ำ Reticulocyte count สูง RBC ติดสีจาง (Hypochromia) ขนาดเล็ก (Microcytosis) มีขนาดแตกต่างกัน
(Anisocytosis) รูปร่างแตกต่างกัน (Pokilocytosis) หรือพบ RBC มีลักษณะแบบ target cell
3.2 การตรวจวัดดัชนี RBC พบค่า MCV และ MCH ต่ำ 3.3 การตรวจ Hb typing เป็นการตรวจหา Hb ในเลือด เพื่อช่วยในการวินิจฉัยประเภทและระดับความรุนแรงของโรค
การรักษา
การรักษาทั่วไป เน้นการให้คำแนะนำด้านสุขภาพโดยทั่วไป ได้แก่ การรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม ผักใบเขียว ถั่วเหลือง เป็นต้น เพื่อลดการดูดซึมธาตุ เหล็ก และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือด ตับ เนื้อแดง และยาหรือวิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก เป็นต้น
การรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ได้แก่
การให้เลือด แพทย์พิจารณาให้เม็ดเลือดแดงเข้มข้นที่กรองเม็ดเลือดขาวออก ได้แก่ (leukocyte poor red cell, LPRC) ซึ่งการให้เลือดในผู้ป่วยธาลัสซีเมียมี 2 แบบ คือ การให้เลือดแบบ Low transfusion เป็นการให้เลือดเมื่อมีอาการซีดมาก จะให้เมื่อผู้ป่วย Hb < 7 g/dL หรือ Hct < 20%
• ให้รับประทานยา Folic acid เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง
การให้ยาขับธาตุเหล็ก เพื่อป้องกันและลดภาวะเหล็กเกินในเลือด ยาขับธาตุเหล็กที่นิยมใช้ในปัจจุบัน ในรูปของยาฉีด คือ Desferrioxamine หรือ Desferal ให้ทาง IV หรือฉีดเข้าใต้ผิวหนัง จะให้ในกรณีที่ ผู้ป่วยมี serum ferritin > 1,000 mg/dL
การผ่าตัดม้าม (splenectomy) ทำในกรณีที่ม้ามโตมากจนเกิดอาการแน่นอึดอัดท้อง
ม้ามทำงานมากผิดปกติ (hypersplenism)
การรักษาให้หายขาด โดยการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก หรือการเปลี่ยนถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stem cell transplantation: SCT) เป็นวิธีเดียวที่รักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แต่ไม่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยได้ทุกราย ผู้ป่วยที่จะทำการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกต้องเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง อายุน้อย ไม่มีภาวะแทรกซ้อน มีพี่หรือน้องที่ไม่เป็นโรค และมี HLA (human leucocyte antigen) ตรงกัน