Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

MUTACIONS I EVOLUCIÓ BIOLÒGICA, Les que afecten a l’ordre de aa,…

- - - - Afecta la capacitat de supervivència
        
        Exemple: anèmia falciforme.
    - - Són la gran majoria
        
        No tenen cap efecte.
    - - Augmenten la capacitat de supervivència i de produir descendents.
  - - - Afecten les cèl·lules germinals
        
        Es poden heretar.
    - - Afecten les cèl·lules somàtiques
        
        No es poden heretar.
  - - - Alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen pel
        canvi d’una base nitrogenada.
        
        En situacions naturals són degudes a:
        
        Errors de l’ADN polimerasa
        
        La transformació espontània d’una base nitrogenada en el seu tautòmer. Alguns tautòmers s’aparellen amb bases que no són les normals.
- - - - Físics
      - Químics
      - Biològics
- - - - Canvis epigenètics
      - Traslocació o trasposició
      - Amplificació genètica
      - Mutacions puntuals
        
        Tipus
    - - Codifiquen proteïnes que:
        
        Reparen ADN danyat
        
        Inhibeixen el creixement cel·lular descontrolat
        
        Gens relacionats amb el funcionament normal del cicle cel·lular
        
        Si una mutació inactiva un TSG, pot haver-hi un creixement descontrolat
        
        El TSG més famós és el p53
  - - - Ex.: el virus del papil·loma que afecta humans (VPH) i pot provocar càncer d’úter, però que també afecta ximpanzés, gossos, cavalls, etc
  - - - Un 15%
    - - Entre un 5 i 10%
  - - - Ex.: càncer de mama
        (99% dones) o de còlon o recte
  - - - tumor benigne
    - - invasió altres teixits
        
        tumors per metàstasi
        
        càncer
- - - - Pèrdua d'un segment cromosòmic
    - - Còpies d'un segment d'ADN en un cromosoma
    - - Quan un fragment cromosòmic s'insereix en el cromosoma original amb una orientació inversa a la primitiva
        
        Pericèntriques
        
        Pra cèntriques
    - - Quan un fragment d'un cromosoma s'insereix en un altre cromosoma
        
        Recíproques
        
        No recíproques o transposicions
- - - - Poliploïdes
        
        Quan la dotació cromosòmica haploide apareix multiplicada "n" vegades
        
        Molt poc freqüet en animals
        
        Freqüent en plantes
      - Aneuploïdes
        
        Quan hi ha un cromosoma de més o
        de menys.(Ésser humà 45 o 47).
        
        Poden afectar autosomes:
        
        Trisomia al cromosoma 21
        
        Síndrome de Down:
        
        Alçada petita
        
        Ulls ametllats
        
        Quocient intel·lectual baix
        
        Trisomia al cromosoma 13
        
        Síndrome de Patau o
        del llavi leporí
        
        Mortal
        
        Trisomia al 18
        
        Síndrome d’Edwards
        
        Poden afectar a heterocromosomes:
        
        Síndrome de Klinefelter (XXY)
        
        Són
        
        Homes amb una X de més
        
        Poseeixen
        
        Retard mental
        
        Aspecte femení amb desenvolupament del pit
        
        Síndrome de Turner (XO).
        
        Dones estèriles amb
        organs sexuals immadurs
        
        Sindrome de Jacob o mascle (XYY).
        
        Musculatura
        molt desenvolupada
        
        Gran altura
- - - - Biodiversitat
    - - Nocives
        
        Les més generals.
      - Neutrals
        
        Ex.: les que van originar els al·lels dels experiments de Mendel o els grups sanguinis humans.
      - Favorables
        
        Ex.: les que van determinar el creixement del cervell humà.
  - - - Conjunt d'organismes o de poblacions els membres de les quals poden encreuar-se i tenir descendència fèrtil.
    - - Tipus:
        
        Al·lopàtrica
        
        Per aïllament geogràfic
        
        Simpàtrica
        
        Per barreres que impedeixen l'encreuament entre individus
- - - - Tenir més descendència
        
        Passar el seu ADN
      - Individus més adaptats
    - - Variabilitat genètica
        
        Es basa en
        
        Recombinació genètica (en la meiosi)
        
        Mutacions
        
        Migracions
      - Selecció natural
        
        Existeix evolució perquè hi ha selecció natural
        
        És un mecanisme d'evolució.
        
        La natura selecciona els individus que tenen més èxit biològic.