A onfalocele pode ser classificada como menor (<5cm), maior (>5cm) ou gigante (Fig. 2), quando o fígado inteiro estiver presente no saco5 . Pode ser isolada ou associada a outros defeitos. Essa patologia tem maior associação com outras malformações quando comparada à gastrosquise. Entre elas, podemos encontrar cromossomopatias (20%), como as trissomias do 13, 18 e 21, Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglossia, gigantismo, hipoglicemia e onfalocele), Tetralogia de Fallot, Pentalogia de Cantrell (defeitos no esterno, pericárdio, coração, parede abdominal e diafragma). As anormalidades cardíacas são as mais frequentes (45%). Outras anomalias genitais, renais e gastrointestinais também podem estar presentes