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Inmunodeficiencias Primarias - Coggle Diagram
Inmunodeficiencias Primarias
Bibliografía
UptoDate
Articulo
Cruz Martínez Lua Mayte
Epidemiología
Se deben a menudo a mutaciones de un solo gen
Su prevalencia en general es de aproximadamente 1:1000 a 5:1000
Abarcan un grupo de casi 500 trastornos hereditarios
Clasificación
Defectos congénitos de Fagocitos: en número o función
Incluyen; Granulomatosa crónica, linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, manifestaciones variadas: infecciones bacterianas, o fúngicas invasivas, fenómenos de activación macrofagocítica o ciclos de fiebre periódica
Defectos en la inmunidad innata
Destacan: los defectos de la vía de Toll-like, que se asocian a infecciones por virus herpes a nivel de SNC, déficit de quinasa 4 asociada al receptor de la interleucina 1, y déficit de proteína 88
Enfermedades de desregulación inmune
Manifestaciones autoinmunes con presencia de autoanticuerpos
Desordenes autoinflamatorios
Causadas por hiperfunción a nivel del sistema inmune, se manifiestan como episodios inflamatorios recurrentes, fiebre como principal manifestación
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
Espectro clínico e inmunológico amplio
Pacientes con una reducción grave de todos los isotipos de inmunoglobulinas séricas y ausencia de linfocitos B
Pacientes que tienen una deficiencia selectiva de producción específica de anticuerpos con cifras de inmunoglobulinas séricas
Infecciones crónicas y recurrentes, inflamación crónica, y autoinmunidad, principal indicador: hipogammaglobulinemia
Grupo más frecuente
Defectos en el sistema de complemento
Mayor susceptibilidad a sufrir infecciones recurrentes y enfermedades autoinmunes, se manifiestan
Inmunodeficiencias combinadas con características asociadas o sindrómicas
Enfermedades que asocian, al defecto inmunitario, manifestaciones que afectan a otros órganos o sistemas
Ataxia-Telangiectasia
Autosómica recesiva, causada por la mutación en el gen ATM que presenta ataxia, telangiectasias oculares e inmunodeficiencia de grado variable
Síndrome DiGeorge
Triada clínica clásica de cardiopatía congénita, hipocalcemia neonatal e inmunodeficiencia, predominantemente celular
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Se presenta con la triada de infecciones de repetición, eccema y microtrombocitopenia. Presenta una herencia ligada al cromosoma X
Fallo de la médula ósea
Afecciones en las que uno o más elementos hematopoyéticos disminuyen con el tiempo. A menudo se presentan con anemia
Inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral
Inmunodeficiencias combinadas graves
Linfopenia de células T CD3 (TCD3+ <300/microL)
Cursan con infecciones graves y recurrentes, diarrea, dermatitis, y retraso del crecimiento (a partir de los primeros 3 meses de vida)
Inmunodeficiencias combinadas
Sin características asociadas o sindrómicas
Se asocia a desregulación inmune, que incluye: autoinmunidad, enfermedades inflamatorias, y una formación elevada de Ig E
Con características asociadas o sindrómicas
Definición
Serie de enfermedades genéticas en las que existe una alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria, y puede suponer: un mayor riesgo de infecciones, desregulación inmunológica, fenómenos autoinmunes, autoinflamación y neoplasias
Tratamiento
Tratamiento sustitutivo con gammaglobulina
Por vía subcutánea, mejor tolerada que IV
De elección
Vacunas
Evitar la vacunación
con gérmenes vivos
Antibióticos
Azitromicina en dosis de 5 mg/kg a días alternos
trimetoprim-sulfametoxazol en dosis de 5 mg/kg
Iniciar con sospecha de infección bacteriana
Medidas generales
Prevención de infecciones
Evitar aglomeraciones, uso de mascarilla
Transfusión de hemoderivados
Soporte nutricional
pueden requerir suplementos enterales o alimentación parenteral y suplementos vitamínico y de hierro.
Soporte emocional y psicológico
Trasplante de progenitores hematopoyéticos
Pueden extraerse de médula ósea, de sangre
de cordón umbilical o de sangre periférica
Terapia Génica
Consiste en el cambio de un gen defectuoso por uno normal para corregir alteraciones funcionales celulares. Se realiza mediante la transfección de un gen nativo sano en la célula del paciente adecuada mediante un vector viral, para resolver el defecto funcional.
Diagnóstico
Bioquímica
Permite valorar si existe una pérdida de proteínas
Frotis de sangre periférica
Para excluir la presencia de blastos
Cuantificación de IgG, IgA, IgM
Hemograma
Presencia de citopenias: linfopenia (<2000/mm3/, Neutropenia (<1500 /mm3), Trombropepenia
Historia clínica
Antecedentes familiares, personales, exploración física minuciosa, facies, etc