Paralisia cerebral
Uma nova definição proposta em 2006 descreve a paralisia cerebral (PC) como um “grupo de transtornos permanentes do desenvolvimento da movimentação e da postura, causando limitação da atividade, que são atribuídos a distúrbios não progressivos que ocorreram no desenvolvimento do cérebro fetal ou do lactente” Além dos transtornos motores, a condição frequentemente envolve distúrbios sensoriais, de percepção, comunicação, cognição e comportamento; problemas musculoesqueléticos secundários e epilepsia.
natômicos e radiológicos — Distribuição anatômica ou partes do corpo afetadas por comprometimentos motores ou limitações; achados radiológicos por vezes incluindo lesões da substância branca ou anomalia cerebral observada na tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM)
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Comprometimentos associados — Convulsões; comprometimento auditivo ou visual; deficits de atenção, comportamental, comunicativo ou cognitivo; função motora oral e da fala
Causa e tempo de diagnóstico— Identificação de uma causa claramente identificada como um evento pós-natal (p. ex., meningite, lesão cerebral traumática)
As distrofias musculares (DM) constituem o maior e mais importante grupo único de doenças musculares da infância. As DM têm uma origem genética na qual existe degeneração gradual das fibras musculares e são caracterizadas por fraqueza progressiva e debilidade dos grupos simétricos de músculos esqueléticos, com incapacidade crescente e deformidade.
Em todas as formas de DM existe uma perda insidiosa da força muscular, mas cada tipo difere em relação ao grupo muscular afetado, idade de início, taxa de progressão e padrão hereditário.
A distrofia muscular facioescapuloumeral (Landouzy-Dejerine) é herdada como um transtorno autossômico dominante, com início nos primeiros anos da adolescência. É caracterizada por dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, falta de mobilidade facial e uma inclinação dos ombros para frente. A progressão é lenta e a expectativa de vida geralmente não é afetada.
A distrofia muscular cintura-membros (DMCM) é um grupo heterogêneo de distúrbios com herança autossômica dominante e recessiva cujas manifestações clínicas costumam desaparecer no final da infância, adolescência ou início da vida adulta com progressão variável, mas normalmente lenta.
