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TRASTORNOS GENÉTICOS - Coggle Diagram

- - - - dentro de esto tengo
      - Quiere decir que estas no dependen de los cromosomas sexuales
        
        Afecta a ambos sexos por igual
        
        Autosómicas Dominantes: para las dominantes es necesario que el Gen mutado solo esté en uno de los padres.
        
        Autosómicas Recesivas: el Gen tiene que estar en los dos padres.
        
        Ligadas al Sexo Dominante: las que están en los cromosomas sexuales,
        
        Ligadas al sexo recesivo:
        
        25 % pueden ser sanos
        25% enfermos
        50% portadores.
        
        En cada embarazo
        
        25% portador (tiene Gen pero no es enfermo) 25% enfermos 50%sanos.
        
        En cada embarazo
        ejemplo: condroplasia, síndrome de Garner, esclerosis tuberosa.
    - - Se altera al cromosoma, ya lo podemos ver,
        Exceso o deficiencia de Genes, de un solo cromosoma, segmento cromosómico, o grupos decromosomas.
        En el cromosoma puede haber aumento o disminusión.
        - puede ser todo o puede ser parcial.
        
        Aneuplodías: falta o exceso en los cromosomas.
        
        Monosomía: en vez e ser dos cromosomas, es solo un cromosoma.
        
        Trisomías: en vez de ser dos es tres cromosomas.
        
        Tetrasomías: en vez de ser dos son cuatro.
    - - Muchos factores, genética, ambiente,
        rasgo normales, malformaciones.
- - - - La macroglosia congénita: es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa.
        
        https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2016.03.003
        
        Hernia Umbilical: Una hernia umbilical se produce cuando una parte del intestino sobresale a través de la abertura de los músculos abdominales cerca del ombligo. Las hernias umbilicales son más frecuentes en los bebés, pero también pueden afectar a los adultos.
  - - - A estas personas les da:
        
        sudor saldado
        
        mala absorción de grasas porque su páncreas no funciona bien,
        
        Ayudan a emulsionar las grasas, si no emulsionan las grasas, las grasas no se absorben.
        
        tos con espertoracion tienen moco.
        
        infertilidad en hombres
        
        infertilidad: algo que no está permitiendo que la pareja no puedan tener hijos.
        Esterilidad: que defitnitivamente hagan lo que hagan no pueden tener hijos.
        
        disminusión de la fertilidad en las mujeres.
    - - Mosaicismo genético : perritos Huski con diferente color de ojos.
        
        algunas veces puede ser una enfermedad y en otros casos no,
        
        Enfermedades Mitocondriales
        
        La mayor parte de enfermedades mitocondriales se transmite de madre a hijo, porque el óvulo tienen bastante mitocondrias el espermatozoide no mucho, en la mitocondria tiene ADN entonces tambien hay Genes.
        ejemplo: pacientes que pueden presentar enfermedades mitocondrias podrian tener : sordera, sensitonerviosa, crisis combulsivas, demencia, pansitopenia (disminusion de todas las líneas celular: anemia, leucopenia, trombocitopenia), enfermedad psiquiatrica.
        
        MALFORMACIONES CONGÉNITAS
        
        malformacion de una parte del cuerpo órgano, tejido, que esta al presente al momento del nacimiento, se da en el proceso de la formación del embrión
        
        MALFORMACIÓN MAYOR
        
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      - Etiología de las malformaciones congénitas
        
        Las de origen genético se deben por lo general a: Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X
        recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica)
        
        Herencia multifactorial (sin umbral o con umbral).
        
        Cromosomopatías numéricas y estructurales.
        
        Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a:
        
        Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos
        y drogas.
        
        Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
        
        Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
        
        Síndromes ambientales
        
        Numerosos agentes son capaces de afectar al embrión y al feto durante su
        crecimiento dando lugar a anomalías congénitas:
        Ejemplos de esto son
        algunos fármaco
        s, productos químicos, enfermedades maternas infecciosas
        
        enfermedades maternas infecciosas y
        no infecciosas y agentes físicos,
        
        Factores intrauterinos
        
        Uno de los factores intrauterinos capaces de dar lugar a malformaciones
        
        múltiples es la disminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina.
        
        Infecciosas de la madre
        
        TORCH: en este grupo estan comprendidas, algunas enfermedades infecciosas, capáces de causar embriopatías o fetopatías.
        
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