DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
malattia genetica
causata
colpisce principalmente i maschi
mut gene della distrofina
porta alla degenerazione progressiva muscoli
muscoli+deboli e perdono capacità di funz corr
malattia ereditaria
che causa
problemi muscolari seri
influenza qualità di vita
si manifesta
durante l'infanzia(primi anni di vita)
sintomi
ritardo sviluppo motorio
debolezza muscolare
difficoltà camminare
segno caratteristico
segno di Gowers
tentativo di alzarsi dalla posizione supina con supporto o spinta sulle gambe
problemi respiratori
deformità scheletriche
problemi cardiaci
diagnosi
cure con nuove terapie geniche
fisioterapia
test genetici per confermare mut genetica
analisi muscolare: valutazione stato muscoli
esame fisico: medico controlla i muscoli e movimento paziente
dispositivi assistenza( sedia rotelle, tutori..)
farmaci per rallentare progresso malattia
introduzione gene per produrre distrofina