Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Mutaties - Coggle Diagram

- - - - Een logekomen chromosoomstuk voegt zich omgekeerd weer in het zelfde chromosoom
        
        Bij de mens meestal op chromosoom 9
        
        Niet schadelijk maar wel verhoogd risico op
        miskraam
        
        Oorzaak: omgekeerd invoegen van
        losgekomen stuk DNA
    - - Een chromosoomstuk verdubbelt zich
        
        Oorspronkelijk 1 gen voor hemoglobine; nu gen voor α-keten en
        gen voor ß-keten
        
        Oorzaak: verdubbeling van een gen als 2 homologe chromosomen breken op niet-homologe plaatsen
    - - Een losgekomen chromosoomstuk gaat verloren
        
        verlies van het eindstuk van de
        p-arm van chromosoom 5
        
        Deletie van een tussenstuk is ook mogelijk
    - - verplaatsing van chromosoomstukken tussen 2 niet-homologe chromosomen
        
        Voorbeeld:
        
        Philadelphiachromosoom: stuk van chromosoom 9 wisselt met stuk van chromosoom 22 🢩 fusie-gen op chromosoom 22 🢩vorm van leukemie
        
        Oorzaak: verplaatsing van chromosoomstukken tussen 2
        niet-homologe chromosomen
    - - vormt vaak mentale achterstand
      - komt voor bij 1 op de 4000 personen maar komt vaker voor bij manen en is ernstiger
      - Laaste stuk van de choromosoom breekt makkelijk
  - - - een basepaar wordt vervangen met ander
      - Oorzaak: milieufactoren of puntmutatie in het hemoglobinegen
      - Wordt autosomaal recessief overgeërfd
        
        AA ( normaal hemoglobine )
        
        Aa ( normaal hemoglobine )
        
        aa ( methemoglobinemie )
    - - 1 of meer nucleotiden vallen weg
      - Oorzaak: deletie van 3 basen in CFTR-gen
      - Wordt autosomaal recessief overgeërfd
        
        AA ( normaal hemoglobine )
        
        Aa ( normaal hemoglobine )
        
        aa ( mucoviscidose )
    - - Een basepaar wordt omgekeerd
      - oorzaak: puntmutatie in hemoglobinegen
      - Wordt autosomaal codominant overgeërfd
        
        AA ( normale RBC )
        
        AS ( symptoomloos met normale RBC en sikkelcellen )
        
        SS ( sikkelcelanemie )
    - - 1 of meer nucleotiden worden ingevoegd
      - Oorzaak: invoeging van extra basenherhalingen (CAG) in het Huntington-gen (meer dan 40 ipv minder dan 27)
      - Wordt autosomaal dominant overgeërfd
        
        aa ( gezond )
        
        Aa ( ziekte van Huntington )
        
        AA ( ziekte van Huntington )