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MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI - Coggle Diagram
MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI
NEUROFIBROMATOSI
1
sintomi lievi
17
proteina: neurofibromina
blocca i fattori di crescita che innescano la divisione cellulare
2
rara + grave
deformità ossee, tumori agli occhi ciecità, perdita di udito
22
formazione di tumori
MALATTIA DI HUNTINGTON
disturbo neurofisiologico
progressiva degenerazione delle cellule celebrali
proteina: huntingtina
gene sul crom 4
sintomi sorgono alla mezza età, dopo aver avuto figli che a loro volta possono ammalarsi
non esiste cura
ACONDROPLASIA
forma comune di nanismo
difetto di crescita delle ossa lunghe del corpo
mutazione spontanea di un gene sul crom 4