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BIO-EREDITARIETÀ CAP. 3, ESEMPI DI EREDITARIETà CHE NON SEGUONO LE LEGGI…
BIO-EREDITARIETÀ CAP. 3
GENETICA MENDELIANA
- le regole che governano la trasmissione dei caratteri ereditari furono scoperte da Gregor Mendel che utilizzò il seguente procedimento sperimentale:
- utilizzò piante di pisello perché facili da coltivare e si riproducono rapide
- si focalizzò su 7 coppie di caratteri unitari --> caratteri che si presentavano solo con due forme alternative distinguibili --> ES: la forma del seme si poteva presentare solo nelle due varianti "seme liscio" e "seme rugoso".
- selezionò delle linee pure --> piante che davano origine a piante sempre con lo stesso carattere
- incrociò piante di linea pura che differivano solo per un carattere (incrocio monoibrido) o per due caratteri (incrocio diibrido).
REINCROCIO (/test-cross o back-cross)
- un individuo con fenotipo recessivo ha sicuramente genotipo omozigote recessivo, se un individuo ha fenotipo dominante il suo genotipo può essere sia omozigote che eterozigote.
- il genotipo di un individuo con fenotipo dominante si determina effettuando un reincrocio.
- la prova consiste nell'incrociare l'individuo a genotipo sconosciuto con uno a fenotipo recessivo, il cui genotipo è sicuramente omozigote recessivo.
- se l'individuo a fenotipo dominante è omozigote la progenie della F1 risulterebbe avere tutta genotipo eterozigote e quindi fenotipo dominante.
- se l'individuo a fenotipo dominante è eterozigote la progenie della F1 risulterebbe avere individui per metà a fenotipo dominante e per metà a fenotipo recessivo con genotipo omozigote recessivo.
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La trasmissione dei caratteri ereditari avviene in modo più complesso di quanto previsto dalle regole di Mendel.
TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITà
- di Walter Sutton e Theodor Boveri
- dice che i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi. La posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico.
- I cromosomi sono la sede dei geni ma non sono geni essi stessi --> ogni cromosoma contiene infatti molti geni.
- due geni sono alleli fra loro se si trovano in posizione parallela nel locus genico del cromosoma (vedi immagine)
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I cromosomi umani
- le cellule somatiche umane (diploidi) contengono 46 cromosomi, ovvero 23 coppie:
22 coppie di autosomi
1 coppia di cromosomi sessuali --> le femmine possiedono due cromosomi X (XX, uguali e quindi omologhi tra loro), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY, quindi non omologhi tra loro anche se durante la meiosi si comportano come se lo fossero, appaiandosi e poi separandosi).
- i gameti, essendo aploidi, contengono invece 23 cromosomi:
22 autosomi
1 cromosoma sessuale --> le cellule uovo contengono un cromosoma X, gli spermatozoi contengono un cromosoma X o un cromosoma Y.
Il sesso di un individuo dipende da quale dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al momento della fecondazione.
Verifica sperimentale della teoria cromosomica
- alcuni caratteri degli esseri umani sono legati ai cromosomi sessuali (ES: il gene responsabile della presenza dei peli sulle orecchie si trova sul cromosoma Y --> solo i maschi possono manifestare questa caratteristica) e sono detti caratteri legati al sesso.
- Thomas Morgan e i suoi collaboratori riuscirono, grazie allo studio della trasmissione dei caratteri legati al sesso, a correlare alcuni caratteri a uno specifico cromosoma, l'X.
- Morgan individuò nel moscerino della frutta (Drosophila Melanogaster) un carattere, il colore dell'occhio, che in effetti si trasmetteva diversamente a seconda del sesso. --> normalmente l'occhio è rosso (dominante), ma a causa di una mutazione può essere anche di colore bianco.
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Incrocio monoibrido
- incrocio di piante di linea pura che differivano per un singolo carattere (ES: seme giallo o verde)
- queste piante sono chiamate generazione parentale e indicate con il simbolo P
- mendel trovò che gli individui derivati dall'incrocio, definito prima generazione filiale e indicate con il simbolo F1, avevano tutti lo stesso fenotipo, uguale a quello di uno solo dei due genitori mentre l'altro fenotipo pareva scomparso.
- definì dominante (seme giallo) il carattere che si manifestava, e recessivo quello che non.
- poi fece fecondare gli individui di F1 e la progenie, chiamata seconda generazione filiale (F2), risultava composta sia da piante portatrici dell'uno sia da piante portatrici dell'latro carattere parentale --> con quindi ricomparsa del carattere apparentemente scomparso nella F1.
- i due caratteri si presentavano secondo un rapporto numerico ben preciso --> 3/4 della progenie presentava il carattere dominante, mentre il 1/4 manifestava il carattere recessivo.
PRIMA LEGGE DI MENDEL (legge della dominanza) --> incrociando due linee pure differenti tutti i figli (F1) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (quello dominante)
Ipotesi di Mendel
- ogni carattere è determinato da un gene trasmesso dai genitori attraverso i gameti con la riproduzione.
- i geni esistono in forme alternative (alleli).
- un organismo possiede due alleli di ogni gene per ogni carattere ereditato e ciascun allele deriva da uno dei genitori.
- i due alleli di ogni gene si separano durante la meiosi, così che i gameti abbiano un solo allele per ogni carattere.
SECONDA LEGGE DI MENDEL (legge della segregazione) --> ogni individuo possiede due copie di ogni fattore (due alleli di ogni gene) e che esse si separano durante la formazione dei gameti.
ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI
- le piante di linea pura sono omozigoti per il carattere considerato --> una ha genotipo omozigote dominante e una recessivo.
- si formano quindi gameti di un solo tipo (dominante --> gameti Y, recessivo --> gameti y)
- la F1 è quindi costituita da individui tutti con genotipo eterozigote (Yy) --> allele Y dominante quindi nel fenotipo degli individui prevale il carattere dominante.
- gli individui della F1 formano gameti che possono contenere con la stessa probabilità l'allele Y oppure y --> metà gameti con un allele e metà con l'altro.
- le possibili combinazioni genotipiche degli individui della F2 si possono prevedere costruendo il quadrato di Punnett.
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Incrocio diibrido
- incrocio tra piante di linea pura che differiscono per due caratteri (ES: seme liscio e giallo o seme rugoso e verde)
- le piante a seme liscio e giallo hanno genotipo doppio omozigote dominante (RRYY), mentre le piante a seme rugoso e verde hanno genotipo doppio omozigote recessivo (rryy).
- le piante della F1 mostravano, come previsto, entrambi i caratteri degli alleli dominanti, cioè semi lisci e gialli.
- incrociando le piante della F1 ricomparivano gli alleli recessivi, ma oltre a ricomparire i fenotipi parentali (seme liscio e giallo o seme rugoso e verde) comparivano anche assortimenti diversi, i fenotipi ricombinanti (seme giallo e rugoso o seme liscio e verde).
- spiegazione --> al momento della formazione dei gameti i fattori ereditari si distribuiscono ai diversi gameti in modo indipendente. Si possono così ottenere 4 possibili combinazioni alleliche, e quindi 4 tipi di gameti.
TERZA LEGGE DI MENDEL (legge dell'assortimento indipendente) --> incrociando individui di linea pura differenti per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso.
ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI
- nella F2 si hanno quindi 16 possibili combinazioni corrispondenti a:
9 classi genotipiche
- 1/16 RRYY
- 2/16 RrYY
- 2/16 RRYy
- 4/16 RrYy
- 1/16 RRyy
- 2/16 Rryy
- 1/16 rrYY
- 2/16 rrYy
- 1/16 rryy
4 classi fenotipiche
- 9/16 seme liscio e giallo
- 3/16 seme liscio e verde
- 3/16 seme rugoso e giallo
- 1/16 seme rugoso e verde
il rapporto è 9:3:3:1
EREDITà LEGATA AL SESSO
- trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati sui cromosomi sessuali, che quindi dipende dal sesso della progenie che si sta considerando.
I caratteri legati al cromosoma Y:
- possono essere ereditati solo per via paterna
- sono presente solo nei maschi e mai trasmessi alla progenie femminile
- sempre trasmessi alla progenie maschile
- si manifestano sempre a livello fenotipico
I caratteri legati al cromosoma X:
- possono essere ereditati sia per via paterna che materna: per via paterna sono trasmessi a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio, mentre per via materna sono trasmessi al 50% dei figlio a prescindere dal loro sesso.
- sono presenti sia nei maschi che nelle femmine
- nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipico, poiché un maschio possiede un solo allele di un gene situato sul cromosoma X
- nelle femmine, per valutare il fenotipo, è necessario considerare se l'allele in questione sia dominante o recessivo rispetto all'allele portato dall'altro cromosoma X.
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MALATTIE LEGATE AL SESSO
- le malattie provocate da geni localizzati sui cromosomi sessuali
- la maggior parte delle malattie legate al sesso sono controllate da geni situati sul cromosoma X --> dovuto anche al fato che il cromosoma Y è molto piccolo e contiene pochi geni.
- le più note malattie genetiche legate al sesso sono:
EMOFILIA
- anomalia nel meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguinamento prolungato delle ferite
- due forme di emofilia (A e B) dovute agli alleli recessivi di due geni localizzati sul cromosoma X
- il gene responsabile della malattia è recessivo --> nel sesso femminile l'emofilia si manifesta solo nella condizione omozigote recessiva (molto rara), mentre nei maschi, se il cromosoma X porta quell'allele, la malattia si manifesta sempre.
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DALTONISMO
- alterazione delle strutture fotosensibili della retina --> incapacità di distinguere il rosso dal verde
- è una malattia recessiva legata ad un gene localizzato sul cromosoma X.
- si manifesta quindi soprattutto nei maschi
MALATTIE AUTOSOMICHE
- le malattie provocate da geni localizzati sugli autosomi
- malattie determinate da un solo gene dominante o recessivo --> gene dominante = si manifestano nell'individuo omozigote dominante e eterozigote, gene recessivo = si manifestano solo nell'individuo omozigote recessivo mentre l'eterozigote è portatore sano.
- (MOSAICO GENETICO o MOSAICISMO = in uno stesso individuo vengono espressi insieme diversi patrimoni genetici, ES: ermafroditismo.)
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ANALISI DEL PEDIGREE
- per identificare le caratteristiche di ereditarietà di un certo carattere o di una malattia trasmessa da una generazione all'altra si studiano gli alberi genealogici, detti anche pedigree.
- pedigree --> rappresentazione schematica del modo in cui una malattia compare in una famiglia
- devono essere raccolte info relative alla generazione dell'individuo o probando (fratelli e sorelle), relative alla generazione dei genitori, dei nonni, ecc...
- dall'analisi del pedigree si può stabilire se la malattia è legata ai cromosomi sessuali o agli autosomi, se è un carattere dominante o recessivo, i genotipi, i portatori sani, le probabilità di avere figli malati,...
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Per analizzare un albero genealogico ci sono alcune regole da tenere a mente:
- un carattere autosomico si manifesta con ugual frequenza nei due sessi, mentre uno portato da cromosomi sessuali compare con frequenza diversa nei maschi e nelle femmine.
- un carattere autosomico dominante si manifesta in tutte le generazioni e ogni individuo affetto ha un genitore affetto. Un figlio generato da un individuo sano e uno affetto eterozigote ha una probabilità del 50% di essere affetto.
- un carattere autosomico recessivo non si manifesta in tutte le generazioni. Gli individui affetti hanno generalmente genitori sani eterozigoti (portatori sani).
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- la distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di particolari antigeni (molecole in grado di indurre la produzione di anticorpi) sulla membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno.
- anticorpi --> proteine prodotte da alcuni globuli bianchi (linfociti), in grado di legare molecole estranee all'organismo (antigeni) e neutralizzarle.
- i + importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del sistema AB0 e del sistema Rh.
Sistema AB0
- considera la presenza/assenza, sulla membrana dei globuli rossi, degli antigeni A e B, e la corrispondente presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli antigeni A e B.
- su questa base si distinguono i gruppi sanguigni 0, A, B e AB --> sui globuli rossi di un individuo di gruppo A si trovano antigeni di tipo A e nel plasma anticorpi anti-B. O sui globuli rossi di un individuo di gruppo B si trovano antigeni di tipo B e nel plasma anticorpi anti-A. Sui globuli rossi di individui di gruppo AB si trovano antigeni di tipo A e B e nessun anticorpo nel plasma. Sui globuli rossi di individui di gruppo 0, invece, non si trovano ne antigeni A ne antigeni B, e nel plasma si trovano anticorpi anti-A e anti-B.
- nelle trasfusioni di sangue l'incompatibilità tra gruppi sanguigni dipende dal fatto che gli anticorpi prodotti da un individuo di un gruppo sono in grado di riconoscere gli antigeni di un individuo di un altro gruppo, provocando di conseguenza la dissoluzione dei globuli rossi del sangue donato.
- un individuo di gruppo AB è un accettore universale --> avendo sui globuli rossi sia l'antigene A che quello B non possiede alcun anticorpo contro questi antigeni.
- un individuo di gruppo 0 è un donatore universale --> non possiede alcun antigene sui globuli rossi. Però possiede gli anticorpi contro gli antigeni A e B quindi può ricevere sangue solo dal suo stesso gruppo.
Sistema Rh
- vengono distinti due gruppi, Rh+ e Rh-, in base alla presenza o meno sui globuli rossi dell'antigene Rh.
- il gruppo è determinato dalla combinazione di due alleli dello stesso gene: D (dominante) e d (recessivo).
- quindi un individuo di genotipo DD o Dd possiede l'antigene Rh e non produce anticorpi anti-Rh; un individuo di genotipo dd non possiede l'antigene Rh e produce anticorpi anti-RH.
- eritroblastosi fetale --> emolisi (distruzione) dei globuli rossi del feto perché la madre che ha gruppo Rh- non è compatibile con il feto che ha gruppo Rh+ e quindi si creano gli anticorpi anti-Rh che distruggono i globuli rossi del feto nella placenta. è in genere poco importante alla prima gravidanza perché la produzione di anticorpi è contenuta.
Si osserva quindi che nella F2 si hanno:
3 classi genotipiche
- 1/4 omozigoti dominanti
- 1/2 eterozigoti
- 1/4 omozigoti recessivi
Il loro rapporto numerico è quindi 1/4:1/2:1/4 --> 1:2:1
Poiché gli omozigoti dominanti e gli eterozigoti hanno entrambi fenotipo dominante, le tre classi genotipiche corrispondono a:
2 classi fenotipiche
- 3/4 fenotipo dominante
- 1/4 fenotipo recessivo
Il rapporto tra le classi fenotipiche è 3/4:1/4 --> 3:1
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- ogni essere vivente possiede un programma genetico che contiene l'informazione biologica, cioè tutte le istruzioni che specificano le sue caratteristiche
- l'informazione biologica è ereditaria e le caratteristiche trasmesse sono dette caratteri ereditari.
- l'informazione biologica è organizzata in unità fondamentali dette geni --> ciascuna delle quali interviene nella determinazione di un carattere ed è ereditata dai genitori.
- le diverse forme di uno stesso gene (biondo-moro, occhi azzurri-marroni,...) sono dette alleli
- la combinazione degli alleli di un individuo è detta genotipo, mentre il fenotipo è l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo.
- il genoma è invece l'intera sequenza di DNA di una cellula o di un individuo.
- Gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere sono detti omozigoti per quel carattere, mentre quelli con due alleli diversi sono detti eterozigoti.
- due alleli dello stesso gene si indicano con la stessa lettera dell'alfabeto, maiuscola per l'allele dominante e minuscola per quello recessivo.
Sono quindi possibile tre genotipi diversi, corrispondenti a due fenotipi:
- genotipo omozigote dominante (YY) --> fenotipo dominante
- genotipo eterozigote (Yy) --> fenotipo dominante
- genotipo omozigote recessivo (yy) --> fenotipo recessivo
In altre parole, un gamete che contenga l'allele R può contenere con identica probabilità l'allele Y o l'allele y dell'altro gene, e lo stesso vale per un gamete che contenga l'allele r.
Un doppio eterozigote può formare quindi 4 tipi di gameti: 1/4 RY, 1/4 Ry, 1/4 rY e 1/4 ry.
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Cariotipo
- è l'immagine della totalità dei cromosomi di un individuo, ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero.
- nel cariotipo delle cellule diploidi i cromosomi sono disposti in coppie di omologhi.
- per analizzarlo si isolano e osservano i cromosomi durante la metafase, vengono colorati e si individuano le coppie di omologhi.
- in tal modo è possibile individuare anomalie nel numero e nella forma dei cromosomi. ES: durante la gravidanza si analizza il cariotipo del nascituro con le cellule nel liquido amniotico (amniocentesi) o con le cellule dei villi coriali (villocentesi).
- in tutte le cellule dei mammiferi di sesso femminile, a partire dal 16esimo giorno di fecondazione, uno dei due cromosomi X viene inattivato ed è visibile in interfase come un corpuscolo detto corpo di Barr.
ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI:
sono sindromi dovute ad un numero diverso di cromosomi sessuali rispetto al normale
- sindrome di Turner --> individui dotati di un solo cromosoma X. Hanno sesso femminile ma sono sterili, bassa statura e presentano ritardo mentale.
- sindrome di Klinefelter --> individui con cromosomi XXY. Maschi sterili con testicoli particolarmente piccoli e deficit mentale.
- sindrome di Jacobs --> un cromosoma Y soprannumerario. Altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale.
COSA FECE MORGAN -->
- incrociò femmine a occhi bianchi con maschi a occhi rossi e nella F1 vide che tutte le femmine erano a occhi rossi e tutti i maschi a occhi bianchi --> non seguiva le regole mendeliane.
- nella F2 c'era quindi il 25% di ciascuna classe fenotipica.
- effettuò anche l'incrocio tra maschi a occhi bianchi e femmine a occhi rossi, e ottenne che nella F1 tutti gli individui hanno gli occhi rossi.
- nella F2 invece 3/4 degli individui a occhi rossi e 1/4 a occhi bianchi --> solo in apparenza ancora in accordo con le regole di Mendel. In apparenza perchè le femmine erano tutte a occhi rossi e tra i maschi 1/2 avevano occhi rossi e 1/2 occhi bianchi.
- l'unica spiegazione plausibile è che il carattere colore dell'occhio sia determinato da un gene localizzato sul cromosoma X. E se il cromosoma X è mutato contiene l'allele recessivo occhio bianco invece che dominante rosso.
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Determinazione genetica del sistema AB0
- la presenza degli antigeni A e B sui globuli rossi è determinata da un sistema di tre alleli IA, IB e I0.
l'allele IA codifica l'antigene A
l'allele IB codifica l'antigene B
l'allele I0 non codifica alcun antigene.
- gli alleli IA e IB sono dominanti rispetto a I0 e codominanti tra loro --> dato che IA e IB presentano codominanza, negli eterozigoti (IA IB) i due alleli si manifestano entrambi. Quindi il gruppo sanguigno AB è determinato dal genotipo IA IB.
Gruppo 0 --> I0 I0 (genotipo)
Gruppo A --> IA IA, IA I0
Gruppo B --> IB IB, IB I0
Gruppo AB --> IA IB