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GWAS, Lucia del Carmen Ramos Martinez (221360481) - Coggle Diagram
GWAS
Métodos
Análisis
Los niveles de AST,ALT,GGT se transformaron , se usó un modelo genético basado en edad, sexo, IMC, proporciones de mezcla, estructura familiar y centro de reclutamiento
Las variantes documentadas e el mismo gen tenían un LD >0.80 en la población mexicana (proyecto HapMap), se reportó la variante con el valor de P más alto. La relevancia para las variantes conocidas fue de P<0.05. No se corrigieron ls prúebas múltiples
Estratificación
Para la estratificación se utilizó ADMIXTURE y la población de referencia del Proyecto HapMap
Genotipado
Las muestras eran eliminadas si, la tasa era <0.98, valores atípicos para el sexo, monomórficas, huellas dactilares incongruentes de los datos de SNP existentes
Población de estudio
Fueron 5 cohortes de individuos autoinformados de descendencia mexicano-estadounidense, determinados en distintas condiciones y valores enzimáticos
Variables
Concentraciones de enzimas hepáticas se obtuvieron por ensayos: colorimétricos, edad y sexo.
Resultados
El gen
PNPLA3, rs4823173, rs2896019 y rs2281135
se asociaron significativamente con los niveles de AST
rs4823173,rs2281135 y rs2896019 también fueron las señales principales para los niveles de ALT en la misma dirección de efecto positivo, acercándose a la significancia de todo el genoma
No hay asociación significativa para GGT en todo el genoma
rs3761472 en SAMM50 se asocio con AST, ALT,GGT
Discusión
Inicialmente se hizo en personas con mayor riesgo de Higado graso no alcoholic (NAFLD)
Los polimorfismos fueron un éxito para el ALT
PNPLA3 es un locus previamente localizado con ALT, AST y NAFLD/NASH en otras ascendencias, también esta asociado con la función hepática ocn los hispanos
Objetivo
Relación de loci en genes conocidos y nuevos con AST, ATL, GGT
Relación
Estudios en distintos países como en Europa, India, Japón mostraron manifestaciones hepáticas
Altas concentraciones de AT,ALT y GGT con afecciones hepáticas,
20-77% hereditarias
Lucia del Carmen Ramos Martinez (221360481)