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mutaciones - Coggle Diagram
mutaciones
según
tipo celular
mutaciones germinales
son infrecuentes
afectan a todas las células del individuo
muchas son inocuas
enfermedades genéticas heredables
mutaciones somáticas
pueden aparecer en cualquier momento
pueden dar lugar a mosaicos genéticos
afectan a cualquier lugar del organismo
no son heredables
mutaciones mayoritarias
tamaño de la mutación
grande
anomalías cromosómicas
delecciones
duplicaciones
inversiones
inserciones
translocaciones
pequeño
mutaciones puntuales
inserciones
sustituciones
delecciones
inversiones
región afectada
mutaciones en regiones codificantes
mutaciones en regiones no codificantes
regiones intergénicas
regiones génicas no codificantes
efecto en la proteína
mutaciones sin terminación
afecta a la funcionalidad de la proteína
provocada por mutaciones puntuales
falta de codón de STOP
proteínas más largas de lo normales
mutaciones de cambio de fase de lectura
cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína
modificaciones graves en las proteínas
anulación de la actividad de la proteína
provocadas por inserciones o delecciones
mutaciones sin sentido
aparición de un codón de STOP
proteínas acortadas
alteración en la funcionalidad de la proteína
provocadas por mutaciones puntuales
mutaciones de sentido alterado
efectos leves o moderados
anemia falciforme
provocadas por sustituciones o inversiones
mutaciones silenciosas
el nuevo codón codifica para el mismo aminoácido
código genético degenerado
provocadas por sustituciones
origen
mutágenos endógenos
subproductos del metabolismo celular
Especies Reactivas del Oxígeno
rotura de la hebra de ADN
oxidación de bases nitrogenadas
mutágenos exógenos
agentes químicos
ácido nitroso
agentes alquilantes
apareamientos incorrectos
análogos de bases
agentes intercalantes
agentes físicos
radiación ultravioleta
radiaciones ionizantes (gamma y alfa)
apertura de anillos
fragmentación de bases
rotura del esqueleto covalente del ADN
inestabilidad de la molécula de ADN
sustituciones
desaminación oxidativa de citosinas
apareamientos erróneos
pérdida de bases
inestabilidad del enlace N-glucosídico
afecta a bases púricas (A y G)
depurinización
tautomerización
apareamientos incorrectos
errores durante la replicación
la ADN polimerasa se equivoca colocando aminoácidos
mecanismos de reparación
reparación directa
reparación de daños por agentes alquilantes
alquiltransferasas
fotorreactivación
fotoliasa
reparación indirecta
eliminación de bases
AP endonucleasa
reconoce los sitios en los que faltan bases nitrogenadas y corta por ahí la hebra de ADN
ADN polimerasa
arreglan el problema generado
ADN ligasa
une la hebra de ADN
ADN N-glicosidasa
reconoce el nucleótido anómalo y le retira la base nitrogenada
eliminación de nucleótidos
1. Un complejo de proteínas(subunidades Uvr) recorre el ADN en busca de anomalías estructurales
2. Cuando encuentra una anomalía se para, se une una proteína UvrC y las subunidades Uvr se desprenden (menos la UvrC claro)
3. La proteína UvrC tiene actividad endonucleasa y corta la cadena dañada
4.Se une la subunidad UvrD que tiene actividad helicasa elimina el fragmento de ADN dañado (las demás subunidades se Uvr se desprenden del ADN)
5.La ADN polimerasa(mi patrona) lo rellena
6. La ADN ligasa restaura el enlace fosfodiéster
apareamientos erróneos
1. MutS recorre el ADN en busca de apareamientos incorrectos
2.Una vez localizado el fallo se unen MutL y MutH y se forma un bucle en el ADN
3. MutH reconoce la cadena incorrecta (la más nueva) y la corta
4. MutU que es una helicasa y una exonucleasa se carga la cadena érronea
5. La ADN polimerasa rellena los huecos con nucleótidos.
6. La ADN ligasa lo une todo.