Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SOORTEN MUTATIES, Soorten mutaties volgens de cellen waarin ze zich…
SOORTEN MUTATIES
Somatische mutaties
→Niet erfelijk, het zijn mutaties die voorkomen in lichaamscellen (niet in gameten) Vb. kanker 
Germinale mutaties
→Erfelijk, mutaties die kunnen voorkomen in de kiemcellen of gameten. Vb. ziekte van Hungtington
Genmutaties
→Erfelijk, het zijn veranderingen in het DNA van slechts één of meerdere basen, met ernstige gevolgen. Vb. Mucoviscidose
- Transversie: basenparen omgekeerd
- Transitie: basenparen vervangen
- Deletie: Eén of meer nucleutiden vallen weg
- Insertie: Eén of meer nucleotiden worden ingevoegd
Chromosoommutaties
→Zowel erfelijk als niet erfelijk (externe factoren), het zijn veranderingen in de structuur van afzonderlijke chromosomen, grootschalige mutaties. Vb. Philadelphiachromosoom
- Deletie: Een losgekomen chromosoomstuk gaat verloren.
- Inversie: Een losgekomen chromosoomstuk voegt zich omgekeerd weer in in hetzelfde chromosoom.
- Duplicatie: Een chromosoomstuk verdubbelt zich.
- Translocatie: Verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen 2 niet-homologe chromosomen.
Genoommutaties
→Erfelijk, het zijn veranderingen in het aantal chromosomen in het karyogram, gevolg van non-disjunctie. Vb. syndroom van Down
Winstmutatie
→ Niet erfelijk, zijn genmutaties in coderend DNA, waardoor een nieuw gen ontstaat dat een betere functionerende proteïne oplevert hierdoor ontstaat een voordeel voor het organisme en zal het zich beter kunnen aanpassen. Vb. Verhoogde affiniteit voor een substraat/Verhoogde stabiliteit en activiteit Link Title
Stille mutaties
→ Niet erfelijk, zijn genmutaties in coderend DNA, ze hebben geen effect op aminozuursequenties van de proteïne.Het nieuwe codon codeert toevallig voor hetzelfde aminozuur en heeft dus geen gevolgen voor het fenotype. Vb. puntmutatie
Verliesmutatie
→ Niet erfelijk, Het is weer een genmutatie in het coderend DNA, maar het zal resulteren in een proteïnedefect Vb. sikkelcelanemie
Het proteïnedefect kan het gevolg zijn van
- foutieve aminozuren die worden opgebouw
- aminozuren die wegvallen
- aminozuren die toegevoegd worden
- een proteïne die wordt ingekort
-
-
-