Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Mutatie - Coggle Diagram

- - - - a. Verwisseling A en G, C en T
        
        Voorbeeld: AT wordt TA (Sikkelcelanemie)
    - - a. Cytosine naar uracil (puntmutatie)
        
        Voorbeeld: CG wordt TA (Methemoglobinemie)
  - - - a. Stralingen
        
        i. Röntgen en radioactieve straling
        
        ii. Ultraviolette straling
        
        Vorming van thyminedimeren (T-T)
        
        Bij reparatie kan DNA breken (mutatie)
      - b. Chemische stoffen
        
        Voorbeelden: Tabaksrook, drugs, asbest, zware metalen, pesticiden
- - - - In lichaamscellen
      - Niet erfelijk
      - Voorbeeld: Kanker
    - - In kiemcellen / gameten
      - Erfelijk
      - Voorbeeld: Bepaalde vormen van borstkanker
  - - - Transversie
      - Transitie
      - Deletie
      - Insertie
      - Voorbeelden: Sikkelcelanemie, Methemoglobinemie, Mucoviscidose, Ziekte van Huntington
    - - Deletie
      - Inversie
      - Duplicatie
      - Translocatie
      - Voorbeelden: Cri-du-chatsyndroom, Philadelphiasyndroom
    - - Veranderingen in aantal chromosomen
      - Voorbeelden: Syndroom van Down,
        
        Voorkomen? 1/1000
        
        Wanneer? tijdens vorming van geslachtscellen of embryonale ontwikkeling.
        
        Oorzaak? Trisomie 21 --> Extra kopie van 21e chromosoom
        
        Erfelijk: Ouder geeft abnormale hechting van chromosoom 21 door (zeldzaam)
        
        NIet erfelijk: willekeurig
  - - - Mutaties in coderend DNA met proteïnedefect
      - Voorbeelden: Muco, Huntington, Sikkelcelanemie
    - - Mutaties in coderend DNA zonder effect op AZ-sequentie
    - - Mutaties in coderend DNA waarbij een beter functionerend gen ontstaat