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MUTAZIONI - Coggle Diagram

- - - - 1. delezione: viene rimossa una parte del materiale genetico
        (solitamente conseguenze gravi)
      - 2. duplicazione: (si può verificare insieme ad una delezione)
        cromosomi omologhi si rompono in due punti diversi e poi ognuno si va ad attaccare al pezzo dell'altro
        => si ha sia una delezione (uno dei due segmenti di DNA sarà privo di un suo pezzo)
        mentre l'altro ne conterà due copie (=> duplicazione)
      - 3. inversione: risultato di una rottura di un cromosoma seguito da un ricongiungimento errato
        (un segmento di DNA si può staccare e reinserire per sbaglio)
      - 4. traslocazione: quando un pezzo di cromosoma va ad inserirsi in un cromosoma diverso
  - - - se è solo una parte del corredo cromosomico ad essere in eccesso o in difetto
      - forme più frequenti:
        
        monosomia = mancanza di un cromosoma da una coppia di omologhi
        
        trisomia = presenza di un cromosoma in più in una coppia
    - - se sono presenti interi corredi cromosomici in più o in meno
    - - trisomia 21 (sindrome di Down)
        
        effetti come ritardo dello sviluppo, bassa statura, problemi cardiaci e respiratori
        
        cause:
        
        non-disgiunzione meiotica
        
        traslocazione di gran parte del cromosoma 21 (solitamente sul cromosoma 14)
      - trisomia 13 (sindrome di Patau)
        trisomia 18 (sindrome di Edwards)
      - alterazioni cromosomi sessuali
        
        sindrome di Turner (femmine X0)
        sindrome di Klinefelter (maschi XXY)
  - - - M. SILENTI
        
        nonostante la base errata, l'amminoacido corrispondente al codone cambiato è lo stesso. dunque la proteina non cambia
      - M. di SENSO
        
        a causa della base errata, l'amminoacido cambia e di conseguenza anche la proteina e la sua funzione
      - M. NON SENSO
        
        la sostituzione della base fa sì che nell'mRNA risultante si formi un codone di stop (UAA, UAG, UGA)
        la proteina sintetizzata dunque è più breve del normale e non è attiva
      - M. per SCORRIMENTO della FINESTRA di LETTURA
        
        se all'mRNA si aggiunge o si toglie una base, la traduzione va avanti senza problemi fino al punto si inserimento o sottrazione della base; di conseguenza i codoni vengono considerati sfasati di una base.
        di conseguenza la proteina ottenuta è totalmente diversa da quella precedente alla mutazione
- - - - 1. le basi del DNA sono parzialmente instabili
        (per ogni base ci possono essere due forme, una frequente e l'altra rara. se una assume la forma rara, può appaiarsi alla base sbagliata)
        => m. puntiforme
        2. le basi possono cambiare per una reazione chimica
        (vedi libro)
        3. la DNA polimerasi compie errori di duplicazione
        (solitamente vengono riparati dalla correzione di bozze, ma certi casi rari possono sfuggire)
        4. il meccanismo della meiosi non è perfetto
        (vedi libro)