Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Soorten mutaties - Coggle Diagram
Soorten mutaties
Gevolgen van mutaties voor proteïne (+fenotype)
Verliesmutaties
proteïnedefect
aminozuren die wegvallen (mucoviscidose)
aminozuren die toegevoegd worden (ziekte van Huntington)
foutieve aminozuren (sikkelcelanemie en methemoglobinemie)
een proteïne die wordt ingekort
Proteïne kunnen functie niet meer of gebrekkig uitvoeren
Ontstaan ziekten en afwijkingen
Stille mutaties
hebben geen effecten op de aminozuursequentiue van de proteïne
Proteïnen blijven hun normale funtie uitvoeren
Winstmutaties
Er ontstaat een nieuw gen dat een beter functionerende proteïne oplevert.
Het organismen zal voordeel hebben en beter aangepast aan zijn omgeving
Gentranspositie
DNA-segmenten bewegen van de ene plaats op een chromosoom naar een andere op hetzelfde of een verschillend chromosoom
DNA-segmenten kunnen verplaatsen
Springende genen
Mobiele elementen
Transposons
Omvang van DNA betrokken bij de mutatie
Genmutaties
Basensequentie van gen is veranderd
Transversie
Basenpaar wordt omgekeerd
Transitie
Basenpaar wodt vervangen door een ander
Voorbeeld
Methemoglobinemie: gevolg van een trasitie
Oorzaak
Milieufactoren
Erfelijke afwijkingen
Puntmutaties, waarbij transitie in hemoglobinegen optreedt
CG vervangen door TA
Triplet ATA levert mRNA op met basensequentie het codon UAU
Symptomen
bloedarmoede
bruingekleurde huid
Zuurstofgebrek
Blauwgetinte huid
1 more item...
Vorm van bloedarmoede
Methomoglobine/ hemoglobine M in rode bloedcellen
Afwijkende vorm van hemoglobine die geen zuurstof kan binden
Overerving
Wordt autosomaal recessief overgeërfd
Deletie
Eén of meer nucleotiden vallen weg
Insertie
Eén of meer nucleotiden worden toegevoegd
Chromosoommutaties
Structuur afzonderlijke chromosomen is veranderd
Deletie
Losgekomen chromosoomstuk gaat verloren
Kan eindstuk wegvallen
Kan stuk tussen twee breuken wegvallen
Inversie
Losgekomen chromosoomstuk voegt zich omgekeerd in in hetzelfde chromosoom
Fragment is omgekeerd georiënteerd
Geen DNA verloren maar lineaire genensequentie op het chromosoom wijzigt
Meestal hebben dragers geen afwijking
Duplicatie
Chromosoomstuk verdubbelt zich
Translocatie
Verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen
Genoommutaties
Aantal chromosomen is veranderd
Waarneembaar in kayogram
Autosomoen en bij geslachtschromosomen
Leidt vaak tot afwijkingen in fenotype
Meeste zjin niet levensvatbaar bij de mens
Soms wel
Downsyndroom
Trisomie/monosomie van geslachtschromosomen
Non-disjunctie
Fout in anafase bij meiose 1 en 2
Homologe chromosomen of zusterchromatiden worden niet van elkaar weggetrokken
Ontstaan abnormale gameten met chromosomen te veel/te weinig
Trisomie = 1 supplementair chromosoom aanwezig
Monosomie = 1 chromosoom te weinig
Bevrucht: zygoten met abnormale chromosomenaantallen
Lichtmicroscopisch waarneembaar
Somatische mutaties
Niet erfelijk
Kan enkel worden doorgegeven bij ongeslachtelijken voortplanting
In lichaamscellen
Voorbeeld: kanker
Lichaamscel gemuteerd tot kankercel. Door te blijven delen --> ontstaan tumor
Einde organisme: kankercellen gaan verloren
https://www.facebook.com/watch/?v=424976845393330
Germinale mutaties
Kiemcellen of in gameten
Erfelijk
