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LE MALATTIE GENETICHE - Coggle Diagram
LE MALATTIE GENETICHE
quelle
MONOSOMICHE
in base alla trasmissione si classificano in
autosomiche recessive
Talassemia
malattia ereditaria del sangue
provoca produzione insufficiente di
emoglobina
sintomi:
anemia
, stanchezza, pallore, difficoltà respiratorie, mal di testa, ingrossamento milza
Fibrosi cistica
malattia genetica ereditaria
colpisce le vie respiratorie e l'apparato digerente
causata da una mutazione del gene CFTR (responsabile del movimento di acqua attraverso le membrane cellulari)
produzione di muco denso e appiccicoso che ostruisce le vie respiratorie
sintomi tipici: tosse, difficoltà respiratorie, intenzione polmonare, malnutrizione, stanchezza
altri sintomi: cirrosi epatica, diabete, cancro, insufficienza respiratoria
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Anemia a cellule falciformi
malattia genetica ereditaria
colpisce i
globuli rossi
: questi assumono una forma a falce o mezzaluna, divenendo fragili e difficili da trasportare
produce una emoglobina anomala detta
emoglobina S
sintomi: dolore a ossa, articolazioni muscoli; febbre, stanchezza, difficoltà respiratorie, anemia, infezioni
Albinismo
causa ridotta o assente produzione di
melanina
(pigmento che conferisce colore alla pelle, ai capelli, e agli occhi
sintomi: pelle molto chiara, capelli bianchi o biondi, occhi chiari, problemi alla vista (miopia, astigmatismo o strabismo
autosomiche dominanti
Còrea di Huntington
malattia genetica
neurogenerativa
colpisce il S.N.C.
sintomi: movimenti involontari (còrea), disturbi cognitivi (memoria, linguaggio), disturbi dell'umore (ansia, depressione) e del comportamento (impulsività, aggressività)
Legate al cromosoma sessuale X ("X-Linked)
Emofilia
malattia genetica ereditaria
causa coagulazione difettosa del sangue (più lenta oppure nulla)
sintomi: emorragie spontanee o causate da traumi minori ; emorragie prolungate, interne, dolore, infiammazione
malattie per lo più ereditarie dovute ad un'alternazione genetica (
mutazione
)
la genetica favorisce la malattia, il comportamento la scatena
possono essere
multifattoriali
diabete
ipertensione
morbo di Alzheimer
cromosomiche
alterazione di tipo
numerico
(trisomia 21 o sindrome di Down)
strutturale
bilanciato o sbilanciato
monogenetiche
mendelliane
un solo gene alterato