Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
la variabilità genetica e le mutazioni - Coggle Diagram
la variabilità genetica e le mutazioni
il DNA è una molecola molto stabile e i meccanismi che sovrintendono alla sua replicazione avvengono con grande precisione
si tratta dunque di un equilibrio dinamico fra meccanismi di conservazione e di cambiamento, in breve i processi che tendono ad assicurare la stabilità del genoma sono:
la riproduzione asessuata, che ha come risultato una progenie geneticamente uguale alla cellula parentale
la replicazione del DNA, per la cui precisione la cellula prevede anche meccanismi di correzione degli errori
i processi che introducono variazioni nell'assetto genetico nelle cellule sono invece:
le mutazioni, cioè cambiamenti improvvisi che si verificano nei geni, quindi ereditabili
gli eventi di ricombinazioni, che comprendono anche il crossing over della meiosi 1 con possibili scambi di segmenti di DNA fra alleli dei cromosomi omologhi
la riproduzione sessuata, in cui fecondazione e meiosi introducono variabilità genetica
la ricombinazione genetica è uno scambio di sequenze nucleotidiche, o segmenti genici, fra due molecole di DNA che portano a nuove combinazioni di geni di un cromosoma
è possibile distinguere tre diversi fenomeni ricombinatori
nella ricombinazione sito-specifica, gli scambi si verificano solo in corrispondenza di una determinata sequenza
nella trasposizione, brevi tratti di DNA si spostano da una molecola di DNA a un'altra o da una regione a un'altra della stessa molecola
nella ricombinazione omologa o generale, avvengono scambi di materiale genetico fra due molecole di DNA che presentano omologie in regioni piuttosto ampie
negli eucarioti, costituiscono esempi di ricombinazione omologa:
il crossing over, che si verifica nella meiosi 1 fra cromosomi omologhi
il crossing over causa uno scambio di materiale genetico, unendo i 4 cromatidi omologhi, è molto importante per la successiva segregazione
il modello molecolare del crossing over è stato proposto per la prima volta nel 1964 da Robin Holliday e si svolge in diverse fasi
fra le due molecole di DNA ricombinanti si crea una regione di accoppiamento tra le basi, detta giunzione di Holliday
la giunzione subisce uno spostamento, cioè avviene la migrazione del chiasma
avvengono rotture all'interno dei filamenti
infine, nella risoluzione, la giunzione è tagliata
i cromosomi omologhi si allineano
i meccanismi di riparazione del DNA, come per i procarioti
elemento base indispensabile della ricombinazione omologa è la proteina RecA che compare negli Archaea, nei bacteria e nella generalità degli eukaria
il meccanismo di ricombinazione omologa si avvia grazie all'intervento dell'enzima endonucleasi, che taglia un filamento di DNA duplex che viene separato grazie all'elicasi dal frammento intatto
questo filamento si collegherà successivamente alla proteina RecA e praticamente ciascuno dei 2 filamenti omologhi che si rompono si stacca dal proprio partner precedente e si appaia al filamento complementare dell'altro duplex
questo meccanismo chiamato "invasione del filamento" provoca lo spostamento del DNA ricevente e origina le giunzioni di Holliday, che sono in grado di scorrere ed estendere l'appaiamento
in fine altri enzimi chiamati resolvasi, taglia e ricuce i filamenti delle molecole di DNA incrociate