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SINDROMI E TUMORI 2010 - Coggle Diagram

- - - - ENTRAMBI CODIFICANO X PROTEINE CHE CONTROLLANO IL CICLO CELLULARE
  - - - UNA SOLA MUTAZIONE E' SUFFICIENTE ALLO SVILUPPO DEL TUMORE--> EFFETTO DOMINANTE
  - - - GATEKEEPERS: GENI CHE REGOLANO LA PROLIFERAZIONE CELLULARE (ES. RB E P53)
      - CARETAKERS: GENI COINVOLTI NEL MANTENIMENTO DELL’INTEGRITÀ GENOMICA (ES GENI MMR, BRCA1 E BRCA2).
- - - - LENTIGGINI NELLE PIEGHE INGUINALI ED ASCELLARI
      - GLIOMA OTTICO
        
        2 O + NODULI DI LISCH
      - 2 O + NEUROFIBROMI O UN NEUROFIBROMA PLESSIFORME
      - UN PARENTE DI 1° GRADO CON NF-1
      - 6 O + MACCHIE CAFFÈ-LATTE
      - UNA LESIONE OSSEA DISTINTIVA COME UNA DISPLASIA SFENOIDEA O L’ASSOTTIGLIAMENTO DELLA CORTECCIA DELLE OSSA LUNGHE CON O SENZA PSEUDOARTROSI
  - - - SI HA PROGRESSIONE TUMORALE QUANDO VI È LA MUTAZIONE DEL GENE.
  - - - ESPRESSA SOPRATTUTTO NEI TESSUTI NEURO-EPITELIALI,CHE ESERCITA UN RUOLO IMPORTANTE NEL CONTROLLO DELLA PROLIFERAZIONE E DELLA DIFFERENZIAZIONE DELLE CELLULE DEL SN,
        
        IMPEDENDO L’INSORGERE DI TUMORI NEL TESSUTO NERVOSO.
  - - - A SEGUITO DI TALI ANOMALIE INSORGONO DIVERSI TUMORI A CARICO DI ENCEFALO, MIDOLLO SPINALE E NERVI