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羊膜穿刺 - Coggle Diagram
羊膜穿刺
對象
家族遺傳性疾病
地中海型貧血
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
遺傳性耳聾
超音波異常
胎兒心臟
胎兒結構
染色體異常
染色體異常轉位
第21對多一條
大於34歲
曾懷有畸形兒
多次流產
居家照護
感染徵象觀察
體溫大於38度C
下腹疼痛
異常分泌物
胎動減少
羊水觀察
量
性質
顏色
清潔
勤換衛生棉或看護墊
採淋浴避免盆浴
如廁後清潔
由前往後沖洗並擦乾
水分攝取
至少2500ML
促進羊水再生
放鬆心情
替代方案
SMA，(Spinal Muscular Atrophy)
Clarity™ 數位 PCR (dPCR) 系統分析
檢體
羊水收集
全血
儀器分析
DNA樣本
第五對色體的SMN(運動神經元存活基因)
SMN1
缺陷
罹病
SMN2
數量越多
發病越延後
症狀越緩解
DNA核酸分子個數計算
SMN1：SMN2的比值
0：2(第一型)
重度
出生後六個月內會出現明顯症狀
兩歲前因呼吸衰竭而導致死亡
0：3(第二型)
中度
出生後六個月到一歲半內
無法自行站立或走路
少數會因呼吸道感染而死亡
0：4(第三型)
在出生後一歲半到成年時
活動輕度不便
存活率高
台灣的帶因率為1.94%
遺傳性耳聾
感覺神經性聽損傷
發生率：3/1000~5/1000以上
2/3為遺傳
另一方法
胎盤絨毛膜組織採樣
10-16週
部位
腹部
陰道
NIPT，(Non-Invasive Prenatal Testing)
血液檢查
T21
準確率：99%
唐氏症
發生率:1/250
症狀:智能不足、鼻樑塌陷、斷掌、斷掌、肌肉張力低下
T18
準確率：97%
愛德華氏症
症狀:生長遲緩、肺部發育不良、肺部發育不良
發生率:1/8,000
第18對 多一條
T13
準確率：97%
巴陶氏症
發生率:1/10000
症狀:全前腦畸形、先天性心臟病
費用較高
檢查結果異常才有健保補助
地中海貧血
隱性遺傳疾病
甲型
4.5%
腹水
可超音波檢查
乙型
1.5%
重度貧血
抽血
MCV
小於80抽配偶的MCV
配偶小於80
抽夫妻雙方各10CC血液做基因檢測
夫妻同型需進一步檢查胎兒
時間與原因
16-18週 : :check:
染色體檢查
13、18、21
20-28週
Rh血液免疫作用
34-42週
胎兒成熟度
胎兒發育情形
WHAT
在超音波的監視下以細長的針抽出羊水檢驗
10-20cc
侵入性的檢查
相對性危險
穿刺後注意事項
一星期內
提重物
多休息
劇烈運動
避免性行為
勿久站久走
醫療處置
非藥物
監測生命徵象
監測胎心音及收縮
觀察羊水
顏色
味道
性質
量
逐漸減少
羊膜可自行癒合
絕對臥床休息
減少感染風險
減輕壓力
抬高床尾30度
減少子宮頸的壓力
減少感染風險
藥物
抗生素
預防感染
安胎藥物
減緩子宮收縮
安胎至足月
風險
機率
1/1000~3/1000
破水
高位破水
未足月早期破水
感染
早期宮縮
早產
出血
流產
0.05%
胎兒