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EREDITA' MITOCONDRIALE - Coggle Diagram
EREDITA' MITOCONDRIALE
COS'E'
LA PENETRANZA E' INCOMPLETA, E L'ESPRESSIVITÀ VARIABILE.
I TESSUTI COINVOLTI SONO OCCHI, UDITO, APPARATO GASTOINTESTINALE, SISTEMA NERVOSO PERIFERICO, ENDOCRINO E DIABETE, RENALE, CARDIACO, SNC (RITARDO MENTALE, ICTUS, EPILESSIA).
I DIFETTI NEL DNA MITOCONDRIALE POSSONO ESSERE EREDITATI SOLO DALLA MADRE
SI DICE CHE RARAMENTE È POSSIBILE CHE QUALCHE MITOCONDRIO DEL PADRE POSSA PASSARE MA A LIVELLO DI DEFINIZIONE L’EREDITÀ È MATERNA.
ESEMPI DI MALATTIE MITOCONDRIALI:
MELAS:
DEBOLEZZA MUSCOLARE, ICTUS, ACIDOSI LATTICA E INFARTO.
SINDROME DI LEBER:
PROGRESSIVA PERDITA DI VISIONE ASSOCIATA CON ARITMIA CARDIACA;
TRASMISSIONE DI CARATTERI CODIFICATI DAL DNA MITOCONDRIALE.
LE MALATTIE MITOCONDRIALI:
SE LE MOLECOLE MUTATE SONO POCHE, IL FENOTIPO NON SI MANIFESTA.
HANNO UN TASSO DI MUTAZIONE 10 VOLTE MAGGIORE DI QUELLO NUCLEARE.
OMOPLASMIA ED ETEROPLASMIA:
ETEROPLASMIA:
LE DIAGNOSI PRENATALI SONO MOLTO DIFFICILI.
MOSTRANO PENETRANZA INCOMPLETA
IL FENOTIPO SI MANIFESTA SE CI SONO + MITOCONDRI MALATI.
SE LA PENETRANZA E' INCOMPLETA,GLI INDIVIDUI CHE HANNO IL GENE MUTATO SONO COMUNQUE ASINTOMATICI
QUESTO COMPORTA IL FATTO CHE POSSIAMO AVERE DELLE MADRI CHE SONO PORTATRICI SANE.
LA TRASMISSIONE E' A “COLLO DI BOTTIGLIA”:
PASSANO SOLO ALCUNI MITOCONDRI.
OPPURE PUÒ RICEVERE UNA POPOLAZIONE MISTA DI MOLECOLE NORMALI E MUTATE (ETEROPLASMIA).
LE MALATTIE MITOCONDRIALI MOSTRANO
ESPRESSIVITÀ VARIABILE:
QUINDI L’ESPRESSIONE CLINICA TRA I SOGGETTI AFFETTI DALLA STESSA MALATTIA È VARIABILE COME GRAVITÀ E QUADRO CLINICO.
UNA CELLULA PUÒ RICEVERE DALLA CELLULA MADRE UNA POPOLAZIONE DI MTDNA OMOGENEA,
SANA O MUTANTE (OMOPLASMIA).
IL DNA MITOCONDRIALE È CIRCOLARE.
IL PASSAGGIO DEI MITOCONDRI DALLA CELLULA MADRE ALLA CELLULA FIGLIA È INCONTROLLATO E QUINDI CASUALE.
CIASCUNA CELLULA CONTIENE MIGLIAIA DI MOLECOLE DI MTDNA.
QUADRO CLINICO:
RENI: DIFETTO AL TUBULO RENALE
CUORE: CARDIOMIOPATIE E ARITMIE
I GENI MITOCONDRIALI SONO MIGLIAIA DI COPIE.
LE MUTAZIONI DEVONO ORIGINARE IN UNA SINGOLA MOLECOLA DI MTDNA.
SISTEMA VISIVO: STRABISMO, PTOSI PALPEBRALE, ATROFIA DEL NERVO OTTICO.
PUÒ PRESENTARSI IN ORGANI DIVERSI (PLEIOTROPIA).
SISTEMA UDITIVO: SORDITA'
SISTEMA GASTROINTESTINALE: DISFAGIE, STIPSI SEVERA E EPATITE ECC.
.
LE MALATTIE TRASMESSE DAL MTDNA HANNO ALTA INCIDENZA ANCHE PERCHÉ QUESTO DNA È CODIFICANTE PER IL 93% DELLE PROTEINE.
MENTRE LA PARTE CODIFICANTE DEL DNA NUCLEARE È SOLO IL 1,6%.
LE MALATTIE MITOCONDRIALI SONO DIFFICILI DA DIAGNOSTICARE.
IL DNA MITOCONDRIALE È MOLTO + PICCOLO DEL DNA NUCLEARE, I GENI SONO MIGLIAIA DI COPIE E LE MUTAZIONI DERIVANO DA UNA SINGOLA MOLECOLA DI DNA MITOCONDRIALE
LE MUTAZIONI DEL MTDNA SI TRASMETTONO CON PENETRANZA INCOMPLETA:
FEMMINA CHE TRASMETTE LA MALATTIA MA I FIGLI NON LA MANIFESTANO PER DIFETTO DI PENETRANZA (È PASSATO POCO MTDNA)
MA POI LA FIGLIA LO TRASMETTE AI SUOI FIGLI QUINDI C’È UN SALTO DI GENERAZIONE.