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MALATTIE X-LINKED - Coggle Diagram
MALATTIE X-LINKED
COS'E'
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NELLE CELLULE SOMATICHE DELLE DONNE,
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I MASCHI HANNO UN SOLO CROMOSOMA X E PERCIÒ ESPRIMONO LE MUTAZIONI RECESSIVE PRESENTI SUL CROMOSOMA:
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SITI FRAGILI SULL'X
DISTROFIE MUSCOLARI
DUCHENNE (DMD)
LA MALATTIA PROGREDISCE CAUSANDO GRAVE SCOLIOSI, PERDITA DELLA DEAMBULAZIONE ENTRO I 12 ANNI E, IN SEGUITO,
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ANCHE I MUSCOLI RESPIRATORI E IL CUORE SONO COINVOLTI E SONO PROPRIO LE COMPLICANZE CARDIACHE E RESPIRATORIE A RIDURRE L'ASPETTATIVA DI VITA DI QUESTI PAZIENTI.
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CI PUÒ ESSERE UN DEFICIT COGNITIVO, DI ENTITÀ VARIABILE.
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LE DISTROFIE MUSCOLARI DI DUCHENNE (DMD) E DI BECKER (DMB) SONO 2 VARIANTI,
+E - GRAVE, DELLA STESSA MALATTIA NEUROMUSCOLARE CARATTERIZZATA
DALL'ASSENZA, DALLA CARENZA O DALL'ALTERAZIONE DI UNA PROTEINA CHIAMATA DISTROFINA.
QUESTE CONDIZIONI PORTANO A DEGENERAZIONE DEL TESSUTO MUSCOLARE, CON PROGRESSIVA PERDITA DI FORZA MUSCOLARE,
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FAVISMO DEFICIT DI G6PD:
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SINTOMI: LA MAGGIOR PARTE DELLE PERSONE AFFETTE È ASINTOMATICA,
ANCHE SE ALCUNI PAZIENTI PRESENTANO ITTERO NEONATALE E ANEMIA EMOLITICA ACUTA,
DOPO INFEZIONE O INGESTIONE DI FARMACI OSSIDANTI (COMPRESI ALCUNI FARMACI ANTIMALARICI) O DI FAVE (FAVISMO).
È PREVALENTE NELLE REGIONI TROPICALI E SUBTROPICALI, DOVE CONFERISCE PROTEZIONE CONTRO LA MALARIA.
LA G6PD È ESPRESSA IN TUTTI I TESSUTI, MA IL SUO DEFICIT SI MANIFESTA ESSENZIALMENTE NEGLI ERITROCITI.
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EMOFILIA
MALATTIA EREDITARIA CARATTERIZZATA DA UN DIFETTO NELLA COAGULAZIONE DEL SANGUE,
DOVUTO AL DEFICIT DI ALCUNE PROTEINE PLASMATICHE, CHIAMATE FATTORI DI COAGULAZIONE.
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LA FORMA + COMUNE È RAPPRESENTATA DALL'EMOFILIA A,
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