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MALATTIE X-LINKED - Coggle Diagram

- - - - LA MALATTIA PROGREDISCE CAUSANDO GRAVE SCOLIOSI, PERDITA DELLA DEAMBULAZIONE ENTRO I 12 ANNI E, IN SEGUITO,
        
        PERDITA DELLA FUNZIONE DEGLI ARTI SUPERIORI.
      - ANCHE I MUSCOLI RESPIRATORI E IL CUORE SONO COINVOLTI E SONO PROPRIO LE COMPLICANZE CARDIACHE E RESPIRATORIE A RIDURRE L'ASPETTATIVA DI VITA DI QUESTI PAZIENTI.
      - NELLA DMD LA DISTROFINA È DEL TUTTO ASSENTE;
        
        I BAMBINI COLPITI SPESSO IMPARANO A CAMMINARE IN RITARDO E, INTORNO AI 5 ANNI,
        
        MOSTRANO UN'ANDATURA PARTICOLARE (ANSERINA), DIFFICOLTÀ A FARE LE SCALE, INGROSSAMENTO (IPERTROFIA) DEI POLPACCI.
      - CI PUÒ ESSERE UN DEFICIT COGNITIVO, DI ENTITÀ VARIABILE.
    - - E' UNA FORMA PIÙ LIEVE E CON ESORDIO + TARDIVO.
    - - +E - GRAVE, DELLA STESSA MALATTIA NEUROMUSCOLARE CARATTERIZZATA
        
        DALL'ASSENZA, DALLA CARENZA O DALL'ALTERAZIONE DI UNA PROTEINA CHIAMATA DISTROFINA.
      - QUESTE CONDIZIONI PORTANO A DEGENERAZIONE DEL TESSUTO MUSCOLARE, CON PROGRESSIVA PERDITA DI FORZA MUSCOLARE,
        
        E RIDUZIONE DELLE ABILITÀ MOTORIE.
  - - - FUNZIONE:
        
        LA PROTEINA DISTROFINA LEGA LA F-ACTINA DEL CITOSCHELETRO E CON PROTEINE TRANSMEMBRANA
        
        QUINDI CONNETTE L’APPARATO CONTRATTILE (SARCOMERO) ALLA MATRICE EXTRACELULARE.
      - AL MOMENTO NON ESISTE UNA TERAPIA RISOLUTIVA PER LA MALATTIA.
      - LA QUALITÀ DI VITA DEI PAZIENTI PUÒ NOTEVOLMENTE MIGLIORARE CON TRATTAMENTI SINTOMATICI E PLURIDISCIPLINARI (FISIOTERAPIA, VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITÀ CARDIACA E RESPIRATORIA ECC.)
      - LA SOMMINISTRAZIONE DI STEROIDI PUÒ AIUTARE A STABILIZZARE LE ABILITÀ MOTORIE.
        
        UNICA TERAPIA È QUELLA CON I FARMACI STEROIDEI.
    - - A CAUSA DI QUESTA MARCATA RIDUZIONE DEL TONO DEI MUSCOLI GLUTEI E SPINALI,
        
        CHE DIVENTANO DEBOLI RENDENDO DIFFICILE IL CAMMINARE SEGUE UN INDEBOLIMENTO DEI MUSCOLI DELLE SPALLE.
      - DAL PUNTO DI VISTA ANATOMO-PATOLOGICO
        
        IL NUMERO DELLE FIBRE MUSCOLARI È RIDOTTO E QUELLE CHE RIMANGONO SONO DI LUNGHEZZA NON UNIFORME.
      - LA MALATTIA È CARATTERIZZATA DA PROCESSI DEGENERATIVI DELLA FIBRA MUSCOLARE A DECORSO PROGRESSIVO.
      - DIAGNOSI CLINICA:
        
        LIVELLI DI FOSFOCHINASI A LIVELLO DEL CIRCOLO SANGUIGNO MOLTO ELEVATI. LA CPK È L’ENZIMA MUSCOLARE PER ECCELLENZA
        
        LA BIOPSIA MUSCOLARE FA VEDERE LA CARENZA DELLA DISTROFINA
        
        DIAGNOSI GENETICA
  - - - È UNA FORMA DI MALATTIA CHE CAUSA RITARDO MENTALE MOLTO GRAVE NEI MASCHI.
        
        MACROCEFALIA/ VISO STRETTO E ALLUNGATO / FRONTE ALTA, PROMINENTE / MANDIBOLA PROMINENTE / PADIGLIONI AURICOLARI ALLUNGATI / A BASSO IMPIANTO
        
        CONVULSIONI / AUTISMO/ DEFORMITA' DEL TORACE/ PIEDI PIATTI
    - - FINO A 200 RIPETIZIONI È NORMALE E IL GENE FUNZIONA,
        
        MA SE SUPERA LE 200 RIPETIZIONI IL GENE NON VIENE + TRASCRITTO QUINDI MANCA LA PROTEINA CHE DEVE ESSERE SINTETIZZATA.
      - È UNA MUTAZIONE DI ESPANSIONE DI TRIPLETTE
        
        LA TRIPLETTA SI RIPETE NUMEROSE VOLTE.
      - CODIFICA PER UNA PROTEINA (FMRP) DEL SISTEMA NERVOSO.
  - - - MENTRE LE FEMMINE ETEROZIGOTI PRESENTANO UN'ESPRESSIONE ENZIMATICA VARIABILE, SPESSO ASSENTE O RIDOTTA,
        
        IN RAPPORTO ALLA LYONIZZAZIONE DEL CROMOSOMA X.
    - - ANCHE SE ALCUNI PAZIENTI PRESENTANO ITTERO NEONATALE E ANEMIA EMOLITICA ACUTA,
        
        DOPO INFEZIONE O INGESTIONE DI FARMACI OSSIDANTI (COMPRESI ALCUNI FARMACI ANTIMALARICI) O DI FAVE (FAVISMO).
    - - CARATTERIZZATA DA EMOLISI
  - - - DOVUTO AL DEFICIT DI ALCUNE PROTEINE PLASMATICHE, CHIAMATE FATTORI DI COAGULAZIONE.
    - - ANCHE X PICCOLI TRAUMI CI SONO MOLTI SANGUINAMENTI.
    - - CHE COLPISCE L'80% DEGLI EMOFILICI ED È PROVOCATA DALLA MANCANZA DEL FATTORE VIII.