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FIBROSI CISTICA 2 - Coggle Diagram
FIBROSI CISTICA 2
TERAPIA:
L'UNICO MODO PER IDENTIFICARE I PORTATORI SANI È DI EFFETTUARE UN'ANALISI DEL DNA ALLA RICERCA DI MUTAZIONI NEL GENE DEL CFTR.
L'ANALISI PERÒ È COMPLICATA DAL FATTO CHE ESISTONO PIÙ DI 1000 DIVERSE MUTAZIONI DEL GENE CFTR E OGGI È IMPOSSIBILE ESEGUIRE UN TEST PER OGNUNA DI ESSE.
IL CONTROLLO DELLE INFEZIONI POLMONARI SI BASA SULL'USO DI ANTIBIOTICI SOMMINISTRATI IN CONTINUAZIONE PER VIA AEROSOLICA,
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GENERALMENTE QUINDI IL TEST VIENE ESEGUITO TENENDO CONTO DI 10-30 MUTAZIONI SCELTE FRA LE + FREQUENTI NELL'AREA GEOGRAFICA DI ORIGINE DEL PAZIENTE
CHI RISULTA NEGATIVO AL TEST DEVE QUINDI SAPERE CHE HA UNA CERTA PROBABILITÀ (IL 15-33 %) DI ESSERE COMUNQUE UN PORTATORE.
TEST DEL SUDORE:
DOPO UN CERTO PERIODO DI TEMPO, DA MEZZ'ORA A 2 ORE, LA CARTA DA FILTRO VIENE RIMOSSA
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SU UNA PICCOLA PORZIONE DELLA PELLE DELL’AVAMBRACCIO VIENE STIMOLATA LA SUDORAZIONE CON UNA TECNICA PARTICOLARE, LA IONTOFORESIPILOCARPINICA:
SI PONGONO DEGLI ELETTRODI A CONTATTO DIRETTO CON LA CUTE NELLA ZONA DELL'AVAMBRACCIO CHE VERRÀ POI COPERTA CON UNA CARTA ASSORBENTE ED UN NASTRO DI PLASTICA.
IN UN PICCOLO NUMERO DI CASI PERÒ (NELLE FORME ATIPICHE DI FC) IL TEST PUÒ RISULTARE NORMALE O A LIVELLI INTERMEDI.
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DIAGNOSI NEI NEONATI:
DETERMINARE SU UNA GOCCIA DI SANGUE, PRELEVATA DAL TALLONE DEL NEONATO ED ESSICCATA SU CARTA DA FILTRO,
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LA POSITIVITÀ DEL TEST DEL SUDORE E/O LA PRESENZA DI MUTAZIONI CFTR (ANALIZZATA SULLA STESSA GOCCIA DI SANGUE) CONFERMANO LA DIAGNOSI.
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BETA-THALASSEMIA:
L’EMOGLOBINA È FORMATA DA UN TETRAMERO DI 4 PROTEINE CHE LEGANO IL GRUPPO EME CHE CONTIENE IN FERRO E LEGA L’OSSIGENO.
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L’HB A È FORMATA DA 2 CATENE ALFA E 2 CATENE BETA ED È LA MAGGIOR PARTE DELL’EMOGLOBINA CIRCOLANTE (96%).
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ANEMIA EMOLITICA:
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DOVUTA AD UN DIFETTO QUANTITATIVO DELL’EMOGLOBINA QUINDI LA MUTAZIONE GENETICA CAUSA EMOGLOBINA CARENTE
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I PORTATORI SANI.
SONO PRESENTI CON UN'ALTA PREVALENZA IN ALCUNE AREE DEL MONDO: ITALIA, GRECIA, INDIA ECC. DOVE LA MALARIA ERA MOLTO FREQUENTE IN QUESTI PAESI.
ESISTONO DIVERSI TIPI DI EMOGLOBIA: Hb A, Hb A2 e Hb F (a= adulto, f= fetale)
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