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MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE - Coggle Diagram
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
COS'E'
SI MANIFESTANO SOLO NELLO STATO OMOZIGOTE,
QUANDO ENTRAMBI GLI ALLELI SONO MUTATI.
IL MATRIMONIO TRA CONSANGUINEI ACCENTUA IL RISCHIO,
IN QUANTO PIÙ FACILMENTE SI POSSONO INCONTRARE SOGGETTI PORTATORI DI GENI MUTANTI RECESSIVI.
UN SOGGETTO MALATO È OMOZIGOTE, L’ALBERO GENEALOGICO È ORIZZONTALE.
SE ENTRAMBI I GENITORI SONO PORTATORI DELLO STESSO GENE RECESSIVO I FIGLI AVRANNO:
• IL 25% DELLE PROBABILITÀ DI ESSERE NORMALI,
• IL 50% DI ESSERE PORTATORI ETEROZIGOTI (AVENDO UN SOLO ALLELE MUTANTE),
• IL 25% DI ESSERE OMOZIGOTI E QUINDI AFFETTI DAL DISTURBO;
SONO DOVUTE ALLA MUTAZIONE DI ALLELI RECESSIVI.
ESEMPI DI MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE:
• FIBROSI CISTICA
• BETA-TALASSEMIA
• ANEMIA FALCIFORME
• MALATTIA DI WILSON
• FENILCHETONURIA
FIBROSI CISTICA
SINTOMI:
FORME ATIPICHE AD INSORGENZA PIÙ TARDIVA (ETÀ ADULTA): BRONCHIETTASIE (DILATAZIONI BRONCHIALI) PANCREATITE CRONICA O RICORRENTE, INFERTILITÀ MASCHILE, SINUSITE CRONICA, POLIPOSI NASALE.
SINTOMI PRECOCI DI MALATTIA EPATICA: CIRROSI BILIARE
I PRIMI SINTOMI DELLA MALATTIA SI MANIFESTANO NELLA PRIMA INFANZIA: TOSSE RICORRENTE O PERSISTENTE,
ARRESTO O RALLENTAMENTO DI CRESCITA, FECI ABBONDANTI ED UNTUOSE E ADDOME VOLUMINOSO.
STIPSI CRONICA, SINTOMI RESPIRATORI, TOSSE RICORRENTE, BRONCOPOLMONITE RICORRENTE, DOLORI ADDOMINALI CAUSATI DALL'OSTRUZIONE.
ANCHE IN EPOCHE SUCCESSIVE SI POSSONO PRESENTARE EPISODI DI OSTRUZIONE INTESTINALE
NEONATI CON MECONIO MOLTO DENSO CIOÈ LA PRIMA CACCA CHE PUÒ CAUSARE UN’OCCLUSIONE INTESTINALE
IL 15% CIRCA DEI PAZIENTI NASCE CON UN’OSTRUZIONE INTESTINALE
COMPLICANZE POLMONARI:
A PERIODI DI STABILITÀ SI ALTERNANO PERIODI DI PEGGIORAMENTO,
CON TOSSE ED ESPETTORAZIONE PURULENTA, PERDITA DI PESO E RIDUZIONE DELLA FUNZIONE POLMONARE.
E' DOVUTA AL RISTAGNO NEI BRONCHI DI MUCO DENSO IPERVISCOSO CHE FAVORISCE LA CRESCITA DI BATTERI E QUINDI L’INFEZIONE, CHE DIVENTA CRONICA E CAUSA LESIONI BRONCOPOLMONARI,
CHE PORTANO AD INSUFFICIENZA RESPIRATORIA.
LA MALATTIA RESPIRATORIA
COMPROMETTE SERIAMENTE LA QUALITÀ E LA DURATA DELLA VITA.
I BATTERI + COMUNEMENTE IN CAUSA SONO PSEUDOMONAS AERUGINOSA, STAFILOCOCCO AUREO, SPESSO RESISTENTI AI COMUNI TRATTAMENTI ANTIBIOTICI.
PNEUMOTORACE, L’ASPERGILLOSI BRONCOPOLMONARE ALLERGICA (UNA FORMA DI IPERSENSIBILITÀ A MUFFE CHE RISTAGNANO NEI BRONCHI), L’IPERTENSIONE POLMONARE CON CUORE POLMONARE, SCOMPENSO CARDIACO.
COS'E
IL GENE RESPONSABILE DELLA FIBROSI CISTICA, DENOMINATO CFTR È UNA PROTEINA,
ESPRESSA A LIVELLO DELLA MEMBRANA APICALE DI CELLULE EPITELIALI, LA CUI FUNZIONE PRINCIPALE È QUELLA DI SCAMBIARE IONI CLORO FRA L'INTERNO E L'ESTERNO DELLE CELLULE.
GLI ORGANI PRINCIPALMENTE COLPITI SONO IL PANCREAS, I POLMONI, IL FEGATO, L’INTESTINO.
LE SECREZIONI DI QUESTE GHIANDOLE SONO MOLTO PIÙ DENSE E VISCOSE DEL NORMALE.
COME IL MUCO BRONCHIALE E INTESTINALE, IL SUDORE, LA SALIVA
SONO STATE DESCRITTE PIÙ DI 1000 MUTAZIONI
CHE FANNO SÌ CHE LA PROTEINA NON VENGA PIÙ PRODOTTA O CHE VENGA PRODOTTA IN UNA FORMA NON FUNZIONANTE.
SI TRATTA DI UNA MALATTIA DI TUTTE LE GHIANDOLE ESOCRINE (SIEROSE E MUCOSE).
È LA MALATTIA GENETICA PIÙ DIFFUSA NELLA POPOLAZIONE BIANCA.
SI ACCUMULA IL SODIO E IL SECRETO DI QUESTE GHIANDOLE DIVENTA MOLTO DENSO PERCHÉ SI DISIDRATA.
LA FIBROSI CISTICA (FC) È UNA GRAVE MALATTIA EREDITARIA ED EVOLUTIVA CHE COLPISCE INDIFFERENTEMENTE MASCHI E FEMMINE.
COMPLICANZE PANCREATICHE:
QUESTO COMPORTA UN RALLENTAMENTO DELLA CRESCITA IN PESO ED IN ALTEZZA SE NON SI INTERVIENE CON L’ASSUNZIONE DI ESTRATTO PANCREATICO
E CON UNA ALIMENTAZIONE SOSTENUTA.
IL 10% DEI MALATI CON PANCREAS ANCORA FUNZIONANTE HANNO UN ALTO RISCHIO DI PANCREATITE CRONICA.
IL 90% CIRCA DEI MALATI SOFFRE DI INSUFFICIENZA PANCREATICA: I SUCCHI PANCREATICI NON AFFERISCONO ALL’INTESTINO
E I GRASSI E LE PROTEINE ALIMENTARI NON VENGONO DIGERITI MA ELIMINATI CON LE FECI.
FERTILITA':
PER LE PAZIENTI FERTILI, NELLA GRAN PARTE DEI CASI, LA GRAVIDANZA HA UN BUON ESITO,
E LE DONNE AFFETTE DA FIBROSI CISTICA SONO GENERALMENTE IN GRADO DI ALLATTARE AL SENO I PROPRI FIGLI.
IL 95% DEI MASCHI È STERILE IN QUANTO IL LORO SPERMA NON CONTIENE SPERMATOZOI,
MENTRE UNA PARTE DELLE FEMMINE È POCO FERTILE A CAUSA DELLE ALTERAZIONI DEL MUCO CERVICALE.
LA GRAVIDANZA PUÒ PERÒ AGGRAVARE I PROBLEMI RESPIRATORI,
NEI 2 SESSI È COMUNE UN INIZIO RITARDATO DELLA PUBERTÀ