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ABERAZIONI DEGLI ETEROCROMOSOMI - Coggle Diagram
ABERAZIONI DEGLI ETEROCROMOSOMI
MONOSOMIA X O SINDROME DI TURNER
: (UNA SOLA X)
GENETICA:
•13% MOSAICISMO
•32% ANOMALIA STRUTTURALE DEL CROMOSOMA X
•55% ERRORE MEIOTICO NELLA SPERMATOGENESI
QUADRO CLINICO:
BASSO PESO CORPOREO ALLA NASCITA / LINFEDEMA DELLE ESTREMITÀ / ATTACCATURA BASSA DEI CAPELLI
TORACE A SCUDO CON CAPEZZOLI DISTANZIATI/ MANDIBOLA PICCOLA/ ORECCHIE SPORGENTI AD INSERZIONE BASSA / COARTAZIONE AORTICA
MALFORMAZIONI RENALI / IPOACUSIA/ MALATTIE AUTOIMMUNI / IPOTIROIDISMO
-GENITALI ESTERNI: FEMMINILI, INFANTILI. NON VI È UNO SVILUPPO MAMMARIO COMPLETO
-GENITALI INTERNI: TUBE DI FALLOPPIO E UTERO CON CARATTERI INFANTILI.
INCIDENZA DI: 1/2.500 NATI VIVI. IL 99% VIENE ABORTITO SPONTANEAMENTE.
SINDROME DI KLINEFELTER 47, XXY
QUADRO CLINICO:
CARATTERI SESSUALI MASCHILI INFANTILI / TESTICOLI PICCOLI E DURI/ STERILITÀ / GINECOMASTIA
GENETICA:
LA X IN SOPRANNUMERO NEL 50% DEI CASI E' DI ORIGINE MATERNA E 50% DI ORIGINE PATERNA
QUADRO ORMONALE:
INNALZAMENTO DEGLI ORMONI FEMMINILI: FOLLICOLO-STIMOLANTE (FSH), LUTEINIZZANTE (LH), ESTRADIOLO. ABBASSAMENTO ORMONI MASCHILI: TESTOSTERONE
INCIDENZA DI 1/900 NATI MASCHI. SOPRAVVIVENZA FETALE 50%.
SINDROME DI WOLF O SINDROME 4P-
BASSO PESO ALLA NASCITA / RITARDO DELLA CRESCITA / MICROCEFALIA / NASO A BECCO / STRABISMO / SCHISI LABIALE O PALATINA / CARDIOPATIA CONGENITA / CONVULSIONI / IPOSPADIA