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EREDITÀ MULTIFATTORIALE - Coggle Diagram

- - - - • TRISOMIA A MOSAICO-->DOVUTA AD UNA NON DISGIUNZIONE MITOTICA POST ZIGOTICA (È PRESENTE IN SOLO UNA CERTA PERCENTUALE DELLE CELLULE DEL SANGUE. COESISTENZA DI CELLULE CON TRISOMIA E CELLULE NORMALI)
      - • TRISOMIA DA TRASLOCAZIONE-->(FORMA FAMILIARE) DOVUTE A GENITORI PORTATORI SANI. TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA RIGUARDA I CROMOSOMI ACROCENTRICI
      - • TRISOMIA LIBERA-->DOVUTA ALLA NON DISGIUNZIONE MEIOTICA MATERNA, INFLUENZATA DALL’ETÀ AVANZATA (FORMA SPORADICA)
    - - • MICROCEFALIA (CIRCONFERENZA CRANICA PIÙ PICCOLA)
      - • CATARATTA CONGENITA / MANO PICCOLA, LARGA, TOZZA
      - • RITARDO DELL'ACCRESCIMENTO (SONO BASSI)
      - • MALFORMAZIONI CARDIACHE / MALFORMAZIONI UROGENITALI / DIABETE / MALATTIA CELIACA / DEMENZA SENILE
      - FACIES TIPICA IN CUI SI RICONOSCONO TRA GLI ALTRI ALCUNI TRATTI SOMATICI COME: MENTO PICCOLO, MACROGLOSSIA, PONTE NASALE PIATTO
    - - INVECCHIAMENTO PRECOCE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
        
        SUSCETTIBILITA' A PROCESSI INFETTIVI, FENOMENI AUTOIMMUNI E NEOPLASIE.
- - - - MENTRE LA PARTE CENTRALE DELLA CURVA È OCCUPATA DAI FENOTIPI PIÙ COMUNI CHE SI RACCOLGONO ATTORNO ALLA MEDIA.
  - - - HANNO UN RISCHIO + ELEVATO DI AVERE FIGLI AMMALATI.
    - - HANNO UN RISCHIO RELATIVAMENTE MAGGIORE DI SVILUPPARE LO STESSO FENOTIPO.
        
        PERTANTO LA LORO CURVA DI SUSCETTIBILITÀ È SPOSTATA VERSO DESTRA RISPETTO ALLA POPOLAZIONE GENERALE.
    - - ESEMPI: NEI MASCHI: STENOSI DEL PILORO, PIEDE TORTO - NELLE FEMMINE: LUSSAZIONE CONGENITA DELL'ANCA.
    - - SOLO POCHI SOGGETTI HANNO UN NUMERO PICCOLO O ELEVATO DI FATTORI DI SUSCETTIBILITÀ (CODE DELLA CURVA DELLA DISTRIBUZIONE),
        
        MENTRE LA MAGGIOR PARTE HA UN NUMERO MEDIO DI FATTORI.
    - - TUTTO CIÒ CHE È ESTERNO. IL NOSTRO MODO DI VIVERE. LE NOSTRE ABITUDINI. BISOGNA FARE UNA PREVENZIONE.