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MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI - Coggle Diagram
MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI
COS'E'
LE PERSONE AFFETTE TRASMETTONO LA MUTAZIONE AL 50% DEI FIGLI, INDIPENDENTEMENTE DAL SESSO.
LE PERSONE NON AFFETTE HANNO SOLO FIGLI NON AFFETTI.
SI MANIFESTA NELL’ALBERO GENEALOGICO CON UN "SALTO DI GENERAZIONE".
IL MATRIMONIO PIÙ COMUNE È TRA ETEROZIGOTE AFFETTO (Aa) E OMOZIGOTE NON AFFETTO (aa).
LA PENETRANZA È' LA PERCENTUALE DI PERSONE CHE ESPRIMONO IL FENOTIPO, SUL NUMERO COMPLESSIVO DELLE PERSONE CHE PORTANO LA MUTAZIONE.
LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI PRESENTANO UNA ESPRESSIVITÀ VARIABILE TRA LE PERSONE AFFETTE ANCHE NELLA STESSA FAMIGLIA.
L’ALBERO GENEALOGICO È VERTICALE
PARLIAMO DI DIFETTO DI PENETRANZA QUANDO ALTRI GENI E L’AMBIENTE CIRCOSTANTE MODULANO FINO AD IMPEDIRE L’ESPRESSIONE DI UN GENE MUTATO.
DOMINANTI IN QUANTO SONO DOVUTE ALLA MUTAZIONE DI UN SINGOLO GENE,
ANCHE L’ETÀ DI ESORDIO È VARIABILE:
FENOMENO DELL’ANTICIPAZIONE: PRIMA APPAIONO I SINTOMI, PIU' GRAVI SARANNO CON IL PASSARE DELLE GENERAZIONI.
SINDROME DI MARFAN
PER CARATTERISTICA SONO PERSONE MOLTO ALTE CON ARTI MOLTO LUNGHI.
PER OGNI SISTEMA AVREMO DEI CRITERI MAGGIORI E CRITERI MINORI
I CRITERI MAGGIORI SONO RARI NELLA POPOLAZIONE NORMALE MENTRE QUELLI MINORI SONO PATOGNOMONICI (PERMETTONO LA DIAGNOSI) DELLA SINDROME GENETICA.
SONO COLPITI SOPRATTUTTO IL TESSUTO SCHELETRICO, A LIVELLO OCULARE E CARDIOVASCOLARE.
SISTEMA OCULARE:
CRITERI MAGGIORI:
ECTOPIA LENTIS (LUSSAZIONE DEL CRISTALLINO. CAUSA CECITÀ)
CRITERI MINORI:
MIOPIA / CORNEA PIATTA / INCREMENTATA LUNGHEZZA ASSIALE DEL GLOBO
IL PROBLEMA PRINCIPALE È L'INTERESSAMENTO DEL CUORE E DEI VASI.
IL CONNETTIVO È' MENO ELASTICO E L’AORTA SI DILATA, INFATTI LA CAUSA DI MORTE DI QUESTI SOGGETTI È LA DISSEZIONE (CIOÈ LA ROTTURA) DELL’AORTA IN ETÀ GIOVANE.
È UNA MALATTIA RARA MA NON RARISSIMA.
MALATTIA GENETICA AUTOSOMICA DOMINANTE DOVUTA ALLA MUTAZIONE DI UN GENE CHE CODIFICA PER LA FIBRILLINA-1
UNA PROTEINA MOLTO IMPORTANTE PER IL TESSUTO CONNETTIVO.
SISTEMA MUSCOLO-SCHELETRICO:
CRITERI MAGGIORI:
• PECTUS CARENATUM (PETTO IN FUORI) / PECTUS EXCAVATUM (PETTO IN DENTRO) RIDUZIONE DEL RAPPORTO SEGMENTO SUP/SEGMENTO INF DEL RAPPORTO TRA L’APERTURA DELLE BRACCIA E L’ALTEZZA, SCOLIOSI, PIEDI PIATTI
CRITERI MINORI:
IPERMOBILITÀ ARTICOLARE / AFFOLLAMENTO DEI DENTI / VISO ALLUNGATO CON OCCHI INCAVATI / DITA MOLTO LUNGHE, POLLICE DI STEINBERG (POLLICE CHE ESCE FUORI DAL PALMO CON IL PUGNO CHIUSO), POLSO DI WALZER-MURDOCH (IL PAZIENTE RIESCE A FAR ACCAVALLARE LE ULTIME FALANGI DI POLLICE E MIGNOLO ATTORNO AL POLSO).
SISTEMA CARDIO-VASCOLARE:
CRITERI MAGGIORI:
DILATAZIONE DELL’AORTA ASCENDENTE CON DISSEZIONE
CRITERI MINORI:
PROLASSO DELLA VALVOLA MITRALICA/ DILATAZIONE DELL’ARTERIA POLMONARE PRINCIPALE/ DILATAZIONE O DISSEZIONE DELL’AORTA TORACICA O ADDOMINALE
PUO' INTERESSARE ANCHE:
SISTEMA POLMONARE
CUTE E TEGUMENTI
DURA MADRE
REQUISITI X LA DIAGNOSI:
SE MUTAZIONE INDIVIDUATA: 1 CRITERIO MAGGIORE ED IL COINVOLGIMENTO DI UN SECONDO SISTEMA D’ORGANO
SE LA MUTAZIONE NON E' STATA INDIVIDUATA È' NECESSARIA LA PRESENZA DI CRITERI MAGGIORI IN 2 DIFFERENTI SISTEMI D’ORGANO E IL COINVOLGIMENTO DI 1 TERZO