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ABC GENETICA 3 - Coggle Diagram
ABC GENETICA 3
EREDITÀ CROMOSOMICA
I CROMOSOMI VENGONO COLORATI CON LE TECNICHE DI BANDEGGIAMENTO CHE VISUALIZZANO LUNGO LE BRACCIA CROMOSOMICHE REGIONI A DIVERSA INTENSITÀ DI COLORAZIONE
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SUBMETACENTRICI QUELLI CON CENTROMERO DISLOCATO IN UNA POSIZIONE INTERMEDIA TRA LA METÀ E UN’ESTREMITÀ DEL CROMOSOMA
L'ANALISI CROMOSOMICA VIENE DI SOLITO ESEGUITA SU COLTURE DI LINFOCITI PRELEVATI DAL SANGUE PERIFERICO
ALTRE COSTRIZIONI POSSONO ESSERE PRESENTI LUNGO LE BRACCIA CROMOSOMICHE E SONO DELLE COSTRIZIONI SECONDARIE CHIAMATE SITI FRAGILI.
ESSI SONO REGIONI CHE POSSONO ANDARE INCONTRO A ROTTURA, SPONTANEA O IN PRESENZA DI AGENTI INDUTTORI NEL TERRENO DI COLTURA.
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ABERRAZIONI CROMOSOMICHE
POLIPLOIDIE: I CORREDI CROMOSOMICI POLIPLOIDI POSSIEDONO UN NUMERO DI CROMOSOMI DIVERSO DA QUELLO DIPLOIDE 2N. 3N = TRIPLOIDIA (69 CROMOSOMI).
AL CONCEPIMENTO HANNO UNA FREQUENZA SUPERIORE A 1%. CIRCA 2/3 DELLE TRIPLOIDIE ORIGINA DA DIANDRIA, CIOÈ DA UN DOPPIO CONTRIBUTO PATERNO.
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SE L’ERRORE È MEIOTICO, GLI ZIGOTI CHE ORIGINANO DA QUESTI GAMETI, CHE POSSONO ESSERE:
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I CORREDI EUPLOIDI HANNO UN NUMERO DI CROMOSOMI CHE È UN MULTIPLO ESATTO DEL CORREDO APLOIDE (DIPLOIDE, TRIPLOIDE, ECC…).
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CORREDI ANEUPLOIDI: I CORREDI ANEUPLOIDI HANNO UN NUMERO DI CROMOSOMI CHE NON È UN MULTIPLO DEL CORREDO APLOIDE, E ORIGINANO DA:
NON-DISGIUNZIONE: MANCATA SEPARAZIONE DEI CROMOSOMI OMOLOGHI APPAIATI O DEI CROMATIDI FRATELLI DURANTE LA METAFASE
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IL CARIOTIPO
CON LE TECNICHE AD ALTA RISOLUZIONE I CROMOSOMI SONO ANALIZZATI IN PROFASE O ALL'INIZIO DELLA METAFASE, QUANDO LA CROMATINA È MENO CONDENSATA.
IN QUESTO MODO È POSSIBILE OTTENERE UN’ULTERIORE SUDDIVISIONE DELLE BANDE CROMOSOMICHE E AUMENTARE IL LORO NUMERO MEDIO PER CORREDO APLOIDE,
DALLE CIRCA 320 DEI PREPARATI METAFASICI, FINO A CIRCA 1000.
IL CARIOTIPO VIENE DESCRITTO CON SIMBOLI STANDARDIZZATI, CHE INDICANO, IN SUCCESSIONE
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CITOGENTETICA CLASSICA
N. CROMOSOMI: 47, XXY: S. DI KLINEFELTER
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N. CROMOSOMI: 45, X0: S. DI TURNER (UNICA MONOSOMIA CHE VEDIAMO NASCERE IN QUANTO LE ALTRE ABORTISCONO - UNA SOLA X)