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Malattie Geniche X-Linked, Malattie Geniche Autosomiche Recessive,…
Malattie Geniche X-Linked
Sindrome dell'X fragile (S. di Martin-Bell)
Neurosviluppo
Ritardo mentale mod./ marc.
QI 40 circa
Segni
Anatomia volto
👂🏻Sventola
Allung. e stretta
Macroorchidismo
Iper-estensibilità articolaz.
Piedi piatti
Dalla pubertà
Ritardo nello sviluppo
Difficoltà relaz.
Condizioni correlate
Autismo
Obesità
ADHD
Crisi epilettiche
Cause
Ripetiz. ecc. CGG (+200)
Gene FMR1 espress. inibita
estrem. crom. X "fragile"
♂️
Svil. conness. neuroni
Condiz. pre-M. (55-200)
1 Copp. allelica
♀️Fatt. protett.
Se alleli M. inatt.
Diagnosi
Test prenatali
PCR (polymerase chain reaction)
Trattamento
T. comp.
T.O.
Logoterapia
P.E. person.
Farmaci
Emofilia
Recessiva
❌Coagulazione
M. Fattori (proteine)
VIII
Tipo A
IX
Tipo B
XI
Tipo C
Ass./ strutturalmente inefettive
Lvl. di gravità
Cascata della coag.
Daltonismo
Recessiva
Percez. colori
Parziale
discromatopsia
Totale
acromatopsia
Tipi
Deuteranopia (❌verde)
Tritanopia(❌blu-giallo)
Acromatopsia (grigio)
D. completo
Protanopia (❌rosso)
DMD e Becker's
Malattie Geniche Autosomiche Recessive
Fibrosi cistica
Doppia copia allele m. (delezione)
Cromosoma 7
Trasportatore di membrana (CFTR) X cloro (Cl)
❌Idratazione muco
Muco + denso
Difficoltà/infezioni respiratorie
Sintomi
Sottopeso
Ipossia
Fibrosi
Test del sudore
Prognosi
Insufficienza respiratoria
Trattamento
Antibiotici
Gestione 🔋
Talassemia
Sviluppo GR
Microcitemia
Emoglobina
Globine (ɑ2ꞵ2)
ɑ-T.
Delezioni parz./tot. 1/2 geni
1/4 carrier
2/4 Anem. min.
3/4 Int.
4/4 ❌Compatibile con la vita
ꞵ-T. (anemia mediterranea)
Inserz./ sost./ del.
1 M. ❌Sint./ lievi (minor)
2 M. mod./ grav. (major)
Test
Genetici
Analisi 🩸
Sintomi
⬇️ Trasporto O2
Affaticamento
Splenomegalia
Crescita tardiva
Trattammenti
Trasfus.🩸
💊 chelanti il ferro
Acido folico
Anemia falciforme
Simile a ꞵ-t.
F. eterozigoti
Lievi
F. omozigoti
Grave
Forma 🌙
Trombi
Sintomi
Anemia
Edema
Dolori/ infez.
Splenomegalia
Causa
Puntiforme
Sost. (mi-senso)
Trattamenti
Vaccini
Antibiotici
Trasfus.
Acido folico
Fenilchetonuria (PKU)
M. Gene PAH (crom. 12)
❌Cod. X convers. Fenilalanina (Phe)➡️Tirosina (Tyr)
Accumulo fenilpiruvato (neuroni)
S. neurologici
Rit. mentale
Scatti rabbia
Crisi epilettiche
S. fisici
Microcefalia
pelle, capelli, 👀 chiari
⬇️Peso
Trattamenti
⬇️Assunz. Phe
🐟🦐🦃🥜
Integratori Tyr
Test
Di Guthrie
🩸Neonato
Screening genetico
Albinismo
Assenza melanina
Pelle
👀
Ustioni
Melanomi
Difetti 👀
Fotosensibilità
Nistagmo
Strabismo
Malattie Geniche Autosomiche Dominanti
Acondroplasia
Causa
M. cromosoma 3
Fibroblasti (sviluppo 🦴)
Puntiforme
Sost.
Spermatogenesi
Età padre
❌Cura
🌳Soc. inclusivo
Co-morbidità
Apnea ostruttiva
Ritardo sviluppo
Còrea di Huntington
Neurodegenerativa
Degen. neuroni
D. motoria
D. cognitiva
D. psichica
Sviluppo: 40yo
Cause
Espansione triplette
+41
Spermatogenesi
Test genetici
Trattamento
Caregivers
Logoterapia
T.O.
Riab. motoria
Forme giovanili
L-dopa
Antidepressivi
Antiepilettici
Antipsicotici
Sintomi
Disfagia
Distonia
Bradicinesia
Atassia
Disturbi psichici
Difficoltà linguaggio
Mov. coreici
Sindrome di Marfan
Cromosoma 15
Fibrillina-1
Tessuto connettivo
Fenotipo variabile
Problematiche
❤️
🦴
👁️
🫁
+/- grave
Trattamento
Chirurgia
Fisioterapia
Sport
Beta-bloccanti
Dieta