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MALATTIE CROMOSOMICHE trisomie / monosomie - Coggle Diagram
MALATTIE CROMOSOMICHE
trisomie / monosomie
SINDROME DI DOWN
fenotipo caratteristico
fattore rischio: età madre
traslocazione Robertsoniana
MOSAICISMO
TRISOMIA
del cromosoma 21
TRATTAMENTO: no cura
DIAGNOSI: test pre-natale
SINDROME DI PATAU
DISGIUNZIONE / TRASLOCAZIONE / MOSAICISMO
fenotipo caratteristico
cromosoma 13 DOPPIO del cromosoma 21
fattore rischio: età madre
SINDROME DI TURNER
statura bassa
DIAGNOSI: esami clinici e citogenetici
anomalie a livello riproduttivo
TRATTAMENTO: terapia ormonale
MANCANZA
cromosoma sessuale maschile - presenza solo X - solo femmine
SINDROME DI KLINEFELTER
anomalie a livello riproduttivo
altezza superiore alla media
PRESENZA
TRE cromosomi sessuali - solo maschi
caratteristiche maschili + femminili